Clanfelter syndromet udvikler kun i drenge og er forbundet med tilsætning af overskydende x-kromosom. De vigtigste symptomer på sygdommen er manifestationer af eunuchoidism, et fald i testosteronkoncentrationen og et fald i størrelsen af testiklerne.
Indhold
Begrebet Clanfelther syndrom
Chaninfelter syndrom eller dysgenezia af frø tubuli (overtrædelse af udviklingen af frø tubulater) blev først beskrevet i 1942 af KLINFELTER som en kombination af eunuchoidism, gynækomasti (stigning i brystet), små testikler, manglende udvælgelse af sæd og forbedret sekretion af follicularitet immulerende hormon.
Klanfeltersyndromet skyldes en medfødt anomali af kønskromosomer, hvor en patient har et ekstra X-kromosom, mindre ofte for ekstra X-chromosom, der er flere. Normalt beskrives et normalt sæt genitalkromosomer hos mænd som xy.
Med Clanfelter-syndromet i intrauterinperioden forekommer udviklingen af testiklerne normalt, og det nyfødte barn adskiller sig ikke fra andre børn næsten til ungdomsårene. I pubertetperioden stiger størrelsen på testiklerne ikke, som det sker i normen og falder. Æg bliver mere tætte. De erstattes af det normale vævsvæv med fibrøse tungæg, antallet af celler, der producerer mænds kønshormoner, falder kraftigt.
De vigtigste manifestationer af sygdommen
Hypogonadisme opstår (Fejl i kimens funktion). Væksten af knogler i længden på grund af manglende androgener stopper ikke og udvikler sig «Eornchoid» Kropsproportioner med lange lemmer. Hårvækst scanty, på pubic hårvækst i den kvindelige type. Seksuelt medlem af normalt normale størrelser eller kan være noget reduceret, små æg, flabby.
Seksuel funktion, erektionen reduceres, mængden af ejakulat (sæd frigivet) er lille, orgasmen sænkes. Hos patienter i infertilitet. Nogle patienter med klanfelter syndrom opfylder psykiske lidelser. Patienter undgår ofte lægehjælp og hævder, at de er helt sunde. De har antisocial adfærd.
ChaninFelter-syndrom kan kombineres med andre systemiske sygdomme, sukkerdiabetes, skjoldbruskkirtel sygdom, kroniske uspecifikke lungesygdomme.
Diagnose og behandling af sygdom
Diagnosen af Clinfell Syndrome er indstillet på grundlag af de karakteristiske klager og udseendet af patienter, fraværet af testikler under palpation og ultralydsundersøgelse. I patientens blod reducerede testosteronniveauet. Bekræfter diagnosen af en genetisk undersøgelse.
Behandling af sygdommen er rettet mod at genoprette niveauet af mænds hormoner i kroppen. Til dette formål udføres udskiftningsterapi androgen - mandlige kønshormoner (Sustanon, Testanat). I første omgang er der foreskrevet store doser, når den positive effekt er nået, dosen reduceres. Ufrugtbarhed hos sådanne patienter er uhelbredelige.
