Hvad forårsagede sygdommen galaktozhemia? Hvad er symptomerne på denne sygdom? Hvordan man behandler ham? Læs i denne artikel.
Indhold
Galaktosemia
Sygdommen blev først beskrevet i 1908., På samme tid var barnet meget udmattet, han havde en lever og milt, og i urinen blev galactose bestemt, som forsvandt umiddelbart efter fødevaren stoppet med at give mælk.
Årsager
Galactose kommer ind i kroppen i form af mælkesukker (lactose), som under virkningen af et specielt enzym (galactose-1-phosphat-uridyltransferase) vender først i galactose-1-phosphat og derefter i glycogen.
Med galactosemi reduceres mængden af enzym, der splitter galactose i leveren og i røde blodtaler (røde blodlegemer) (kun 2 absorberes—3% galactose). I sig selv fører manglen på et enzym for sygdommen ikke, men når de mælkeopvarmede galactoseprodukter (galactose-1-phosphat) akkumuleres i blodet, nyrerne, hjernen, tungen, binyrerne, hjertet, linsen, og har en skadelig virkning på organer og på kroppen som helhed.
Indholdet af glucose-1-phosphat i røde blodlegemer stiger i 10—20 gange, hvorfor ilttransporten falder i 20—30 gange, åndedrætsvæv. Sukkerets blodniveau reduceres i blodet, hvilket er årsagen til vækst og udvikling af børn. Deponeringen af ikke-adskilte produkter til udveksling af galactose i linseøje fører til udvikling af katarakter. De tunge former for galactosemiens strømning kan relateres til, at barnets legeme er blevet udsat for den skadelige virkning af galactoseudvekslingsprodukterne, der allerede er intrauterin, når gravid har spist mælk.
Manifestationer
Med en alvorlig form for en galactosemi udvikler opkastning med hver mælk, diarré, kropsvægten reduceres hurtigt. Næsten altid observeret gulsot, men dets symptomer kan passere, som i fysiologisk gulsot, for 2—3 uger efter fødslen, og kan spares op til 8 måneder. Leveren øges gradvist og kan opnå store størrelser. Milt øges også, men lidt. Maven vil blive taget, og de udvidede åre er synlige på den.
Børn er sløvt, nægter at spise. Mere end 50% af tilfældene udvikler katarakten, hvilket kan detekteres i slutningen af den første måned af barnets liv. Tendonreflekser reduceres, og barnetsagging begynder at holde hovedet. Kombination af øjenkugler og endda konvulsioner kan observeres. Alvorlig form udvikler sig som regel i de første uger og selv dagens livs dage. Med en lys kursus af sygdommen er kun opkastning muligt efter mælkenoptagelsen. Senere øges leveren, og katarakten vises. Barnet ligger bagved i masse og vækst, begynder senere at holde hovedet og sidde.
Den asymptomatiske (asymptomatiske) form af galactosemi er beskrevet, hvor sygdommen er fundet tilfældigt med en biokemisk undersøgelse af blod. Derefter kan forældrene huske, at barnet ikke kan lide mælk og undgår det at tage. Sager er beskrevet, når et brystkød nægtede modermælk. Ikke desto mindre, selv ved nemt kursus, handler produkterne med udveksling af galactose skadeligt for leveren, og noterer derfor en tendens til sine kroniske sygdomme.
For at foretage en diagnose af galactosemi er det nødvendigt at opnå en laboratoriebekræftelse. Niveauet af galactose i blodet stiger til 0,8 g / l. Ved anvendelse af fremgangsmåden til galactose kromatografi findes urinen i urinen. Prøver med belastning galactose øger mængden i blodet i flere timer, 40—50% af galactose er afledt af urinen. Belastningen med glucose giver en normal reaktion (normal blodsukkerkurve).
Prognosen for sygdommen i akut flow er ugunstig: Døden kan komme kort efter fødslen fra udmattelse (CACHEXIA) og levercirrhosis. Hvis barnet forbliver i live, udvikler han blindhed på grund af katarakter og demens, døden opstår i et par måneder fra leverencirrhosis.
Prognosen for alvorlige tilfælde forbedres med dietherapy, med lette figurer, sygdommen er kompatibel med livet.
Kost mønster
Hvis behandlingen er begyndt fra de første dage af livet, udvikler cirrose ikke, katarakter og oligophreni (demens) kan undgås.
Hvis dietherapy begynder på et senere tidspunkt, når barnet allerede har en forsinkelse i leverenes udvikling og patologi, kan sygdommen kun stoppes, ikke tillader yderligere forringelse. Det er dog ikke længere nødvendigt at regne med genopretning.
Behandling udføres i 3 år en særlig kost, hvor der ikke er nogen galactose. Kompleksiteten af terapeutisk ernæring ligger i det faktum, at fratage barnet af modermælk falder fra nyfødte periode, t.E. Før de første symptomer på sygdommen vises. Dette skyldes alvorlige komplikationer, som udvikler sig, er ikke længere helbredt.
Brystbørn giver specielle blandinger uden lactose: soyaval, nutramgen (proteinhydrolysat, beriget med vegetabilsk olie, saccharose, vitaminer, mineraler), lactosefri embroidens. Du kan forberede en sådan blanding baseret på æg med sukker, margarine og rismel.
I alvorlige tilfælde erstattes blodtransfusion, plasma, speciel lægemiddelbehandling (kalium ellerotat, ATP, cocarboxylase, vitaminer). I tilfælde, hvor sådanne sygdomme er kendt i familien, mælk, såvel som ærter, bønner, linser, soja, unge kartofler, kakao, chokolade, lever og andre underprodukter, elimineres.
Principper for kost og terapi
- Tidlig udnævnelse af kost mad (med første fodring af en nyfødt, hvis der er en mistanke om denne sygdom).
- Tilstedeværelsen af en fuldbygget erstatning for kvindelig mælk, der ikke indeholder lactose.
- Inklusion i kosten af barnet, da det vokser en række tilladte produkter.
- Begrænsning af brugen af mælk og mejeriprodukter hos gravide kvinder, der har stor fødselsrisiko med et barn med galactosemi.
Hovedkomponenten i den lave belægningsblanding er tøropløselig mælkeprotein-kasein. Det opnås fra skummetmælk ved udfældning af kasein, derefter opløse det med citronsyresalte og tørring med sprøjtning.
Sådanne blandinger består også af majsolie og mejerifedtstoffer i et forhold på 25:75, saccharose, maltekstrakt eller dextrin-maltose, stivelse, mel til børn og kostfoder, vitaminer A, D, E, RR, C, Gruppe B, Makro- og sporstoffer (jern, natrium, kalium, calcium, fosfor, magnesium).
Lowlyolastisk blanding — Dette pulver, i udseende og smag, der ligner tørmælk.
Fremstilling af en 12% blanding: Tag 12 g tørt pulver, tilsæt 100 ml varmt kogt vand, omrøres grundigt op til en homogen konsistens, kog, hæld i sterile flasker og afkøling. Butik følg i køleskabet.
Low-Colton produkter er flere arter.
- Lavkolonne mælkeblanding med maltekstrakt (for børn op til 2 måneder).
- Lavkolonne mælkeblanding med mel (ris, boghvede, havregryn) og tilhørende børn over 2 måneder gamle.
- Lavkolonne mælk til børn over 6 måneder gamle og som mælkestruktur til madlavning.
Prøvemenu
Menu (i gram) ved hjælp af lavt grovmælk med galactosemi (alder — 7 måneder, vægt — 8 kg):
Første fodring (6.00 h). Low-Colton (12%) mælk — 200.
Andet fodring (10.00 h). Grød på lavkolonne (12%) mælk — 150, skumolie — 5, æggeblomme — 1/2 stykker, brød — 50, Apple Puree — halvtreds.
Tredje fodring (14.00 h). Bouillon — 30, puree grøntsag på lavkolonne (12%) mælk — 150, vegetabilsk olie — 5, puree kød — 30, brød — 5, frugt kissel — tredive.
Fjerde fodring (18.00 h). Low-Colton (12%) mælk — 200, juice æble — 50, Crackers — fem.
Femte fodring (22.00 h). Low-Colton (12%) mælk — 200.
Med den mindste mistanke om lactoseintolerans af den nyfødte overføres de til en lavkolonne blanding med et maltekstrakt, indtil diagnosen endelig fjernes eller leveres.
Hvis diagnosen under en biokemisk blodundersøgelse ikke blev bekræftet, begynder barnet at få modermælk igen. Hvis diagnosen stadig er installeret korrekt, så før to måneder af alderen skal barnet modtage en lavkolonne blanding med et maltekstrakt, op til 6 måneder — Lavkolonne blanding med mel, og fra 6 måneder — Lowlyolastisk mælk.
Daglig mængde mejeriblandinger, opdræt af fodringer og deadlines — Alt dette afholdes på de standarder, der er fastsat for raske børn, med undtagelse af biprodukter, bælgfrugter, kaffe, kakao, chokolade. Børn i løbet af året er tilladt frugt slik, marmelade, syltetøj.
Kost og terapi udføres i 3 år under tilsyn af en børnelæge, en ernæringsekspert, en oculist, en neuropatolog under kontrol af den biokemiske analyse af blod på galactose. Børn er normalt godt tolereret og villigt drikke lavkolonne blandinger og bruge retter tilberedt på deres grundlag.
