Hvad er årsagen til dannelsen af Downs syndrom. Fødselsrisiko for børn med Downs syndrom. Påvisning af genetisk patologi i et tidligt stadium af graviditeten.
Indhold
Downs syndrom — Kromosomal sygdom på grund af forstyrrelse af antallet af outosomer (ikke-behandlende kromosomer). Sygdommen er ikke arvelig, genetiske lidelser forekommer under reproduktiv proces. Sandsynligheden for fødslen af børn af børn stiger med alder af forældre. I øjeblikket er det muligt at opdage patologi på et tidligt stadium af graviditeten.
Downs syndrom (tre kromosom trisamia) er en af formerne af human genomisk patologi, hvor der er 47 kromosomer i genotype ved normen — 46. I stedet for to kromosomer er de 21. par til stede tre kromosomer (Trisoma).
Årsager til Downs syndrom
Mekanisme til dannelse af genetisk patologi
Patologi begynder at udvikle sig i den embryonale periode. Det vedhæftede overskydende kromosom har en negativ effekt på restgenet, som derefter provokerer et antal ændringer i andre gener, der styrer udviklingen af kroppen på niveauet af stamme embryonale celler.
Valgmuligheder for patologiske ændringer
Enkel fuld TRISOAMIA (ikke-helbredende mulighed) observeres hos 95% af patienterne, det skyldes kromosomet med kromosomer under meyose. 1% observeret mosaikisme — unødvendigt kromosom indeholder ikke alle organismeceller. I andre tilfælde kan syndromet være forårsaget af translokation af det 21. kromosom, der opstår som følge af fusionen af det 21. kromosomcenter og et andet acrocentrisk kromosom.
Børn med Downs syndrom
Sandsynligheden af fødslen af et syge barn
Downs syndrom observeres i et tilfælde på 700 slægter. Dette forhold afhænger ikke af lande, klimatiske zoner, løb og sociale lag. Også påvirker ikke forældrenes livsstil. Yderligere kromosom er et tilfældigt resultat i dannelsen af en kønscelle — Æg eller spermatozoa — Enten under den første division af cellens nye organisme efter befrugtning. Forholdet mellem piger og drenge blandt nyfødte med patologi er 1: 1.
Hvis en af engangs tvillinger er syg, vil patienterne uundgåeligt vise sig at være en anden. Forskellige tvillinger har et sådant mønster ikke observeret. Denne kendsgerning bekræfter igen den kromosomale oprindelse af sygdommen. Downsyndrome er imidlertid ikke en arvelig sygdom, et defekt gen fra generation overføres ikke til generation — Disorder opstår under reproduktiv proces.
Faktorer, der skaber risikoen for udseendet af Downs syndrom
Sandsynligheden for fødslen af syge børn afhænger af alderen af far og mor til barnet og graden af ægtefæller. Moderens alder har størst indflydelse. For kvinder op til 25 år er sandsynligheden for fødslen af et barn med patologi 1/1400, fra 25 til 30 år — 1/1000, fra 30 til 35 — 1/350. I 42 øges risikoen til 1/60, og i 49 år er sandsynligheden allerede 1/12. Ifølge resultaterne af nogle undersøgelser afhænger sandsynligheden for fødslen af et syge barn også af mormorens alder på moderlinjen. Jo ældre hun var på tidspunktet for sin datter, jo mere sandsynligt fødslen af syge børnebørn.
Behandling af Down Syndrome
I øjeblikket er der ingen effektive lægemidler til behandling af Downs syndrom. På udviklingsstadiet er der forberedelser baseret på hormoner af hypofysen og skjoldbruskkirtlen.
Forebyggelse af patologi
Gravide kvinder i en alder af 35 år anbefales at gå igennem proceduren for amnicate — Analyse af den kromosomale sammensætning af celler indeholdt i det olieagtige vandvand. Denne metode gør det muligt at opnå nøjagtige resultater om barnets genotype og i tilfælde af patologi detektion — afbryde graviditeten. I øjeblikket var det næsten fordoblet for at reducere patienters fødselsrate for patienter, takket være prenaktionens diagnostik — 1/1100.
Tegn på Downs syndrom
Refleksion af genetisk patologi på udseendet af patienten
For personer med Downs syndrom er tilstedeværelsen af en række eksterne tegn karakteristisk:
- «Fladt ansigt» — omkring 90%;
- Bess Cut Eye — 80%;
- Forkortelse Skull (Brakhicephalia) — 81%;
- Flad zatil — 78%;
- kort — 40%;
- Flad bro — 52%;
- Kort og bred hals, dårligt udviklet tidligst — 45%;
- Muskelhypotension og bindestreger opretholder sig — 80%;
- Strabismus — 29%;
- Brushfield pletter (pigment pletter på kanten af iris) — nitten%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Tandanomalier — 65%;
- furridge — halvtreds%;
- Korte lemmer — 70%;
- Brahimesenezofland (forkortede fingre) — 70%;
- Buede mysinets — 60%;
- tværgående palme fold — 45%;
- Kilevide eller Voronerk-formet thoracic deformation — 27%.
I forbindelse med den særlige struktur af neb og lav muskel tone er 65% af patienterne blevet observeret konstant åben mund. Karakteristiske træk er en hæsende stemme, lav vækst og mental retardation. IQ mand med Downs syndrom ligger inden for 30-50.
Ledsagende sygdomme
I 66% af børn under 8 år udvikler katarakt, medfødt hjertesygdom (40%), anomalier af mave-tarmkanalen (15%), epicindrome (8%) og medfødt leukæmi (8%). Patienter med Downs syndrom mere modstandsdygtig over for kræft. Under forslaget om forskere har 21 kromosom evnen til at hindre den ukontrollerede cellevækst, og den tredje kopi af genet øger denne evne.
