Neurofibromatosis behandling

Type neurofibromatose er en alvorlig systemisk arvelig sygdom med fortrinsvis læsioner af huden og nervesystemet, en af ​​de mest almindelige monogene humane sygdomme, der forekommer på ikke mindre end 1: 3000 - 1: 4000 population.

Sygdommen skyldes mutationen af ​​genet kaldet «Nf1» I 17Q kromosomet. Mænd og kvinder er forbløffet lige så ofte. Ca. halvdelen af ​​sagerne - en konsekvens af nye mutationer.

Sygdommen er præget af et progressivt kursus, høj hyppighed af komplikationer, herunder førende til døden (udvikling af kardiovaskulær fejl på grund af alvorlige skeletale anomalier, malign genfinding af neurofibrom (nerve tumorer) osv.).

Mekanismen for udvikling af kliniske manifestationer er ukendt. Der er et forslag om, at genet «Nf 1» går ind i gruppen af ​​gener overvældende tumorer.

Om udviklingen af ​​neurofibrom kender lidt. Fra tid til anden vokser deres antal og størrelser som reaktion på forskellige incitamenter, blandt hvilke det førende sted er besat af:

• Hormonel omstrukturering af kroppen,
• Puberten (pubertetperiode),
• graviditet eller efter fødslen,
• Overførte skader,
• alvorlige somatiske sygdomme.

Om behandlingen af ​​neurofibromatose

Med udvidelsen af ​​spektret af de foreslåede kommercielle medicinske og kosmetiske tjenester steg antallet af patienters appeller, der angiver fremkomsten af ​​nye tumorer (neurofibrom, i neurin, shwann) efter de såkaldte heroiske interventioner, betydeligt. Vi taler om fjernelse af tumorer med et diagnostisk eller terapeutisk formål med forskellige metoder, herunder ved hjælp af kirurgisk excision.

Komplikationerne kan også føre til udnævnelse af fysioterapeutiske procedurer til behandling af forskellige somatiske sygdomme, korrektion af skeletforstyrrelser (alle slags arter af skoliose, frakturer) og neuromuskulære lidelser (meget ofte massage på forskellige årsager er udnævnt til børnepasning børn, når Diagnosen af ​​type I neurofibromatose er ofte umulig for manglende kliniske manifestationer). Men ofte skrider sygdommene og på baggrund af tilsyneladende velvære. Situationen er kompliceret af, at lægerne ikke har mulighed for at suspendere udviklingen af ​​sygdommen.

Den vigtigste opgave med videnskabelig forskning ser ud til at udvikle metoder til patogenetisk behandling af neurofibromatose I-type, hvilket giver mulighed for at begrænse fremkomsten af ​​ny og vækst af eksisterende tumorer, samt forhindre udvikling af komplikationer.

I øjeblikket anvendes til behandling af denne sygdom, både i udlandet og i Rusland, metoder til symptomatisk terapi, som for eksempel kirurgisk fjernelse af tumorer, korrektion af kifoscolyiose eller strålebehandling af neurofibr af indre organer. Derudover koncentrerede forskere i vest om mulighederne for etiologisk behandling, det vil sige genteknologi. Især langt har denne retning avanceret siden åbningen af ​​mutantgenet og dechiffrering af dets primære produkt - neurofibromin i 1990; Der afsættes store midler til videnskabelig forskning i forbindelse med dette problem.