Turner-Sherechevsky syndrom er en kromosomal sygdom, som er karakteriseret ved uregelmæssigheder af fysisk udvikling, lav vækst og seksuel infantilisme. Udviklingen af sygdommen er forbundet med strukturelle overtrædelser af seksuel X-kromosom.
Indhold
Begrebet Turner-Shereseshevsky syndrom
Sherezhevsky-Turnner syndrom - kromosomal sygdom, ledsaget af karakteristiske uregelmæssigheder af fysisk udvikling, laverehed og seksuel infantilisme.
For første gang blev denne arvelige sygdom beskrevet i 1925. N. MEN. Shereseshevsky, som troede på, at det skyldes underudviklingen af kønsorganerne og den forreste andel af hypofysen og kombineres med medfødte defekter af intern udvikling. I 1938. Turner tildelte symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom: Seksuel infantilisme, hudvæggede folder på sideoverfladerne af nakke og deformation af albueforbindelsen.
En klar forbindelse til fremkomsten af Turner-Sherchezhevsky syndrom med alder og eventuelle sygdomssygdomme er ikke blevet identificeret. Graviditet er imidlertid normalt kompliceret af toksikose, trussel om abort, og arbejdskraft er ofte for tidligt og patologisk. Funktioner af graviditeter og fødsel slutter med fødslen af et barn med Turner-Sherosevsky syndrom konsekvens af kromosomal frugtpatologi. Overtrædelse af dannelsen af kønskirtlerne under Turner-Sherchesevsky syndromet skyldes fravær eller strukturelle defekter af et køn kromosom (X-kromosom).
Symptomer på Turner-Shereeshevsky
Embryo primære kønsceller lægges i næsten normal mængde, men i anden halvdel af graviditeten er der deres hurtige involution (omvendt udvikling), og på tidspunktet for barnets fødsel er antallet af follikler i æggestokken i forhold til normen skarpt reduceret eller fuldstændig fraværende. Dette fører til en udtalt utilstrækkeligt af kvindelige kønshormoner, seksuel underudvikling, hos de fleste patienter - til primær amenoré (fravær af menstruation) og infertilitet. De resulterende kromosomale lidelser er årsagen til misdannelser af udvikling. Det er også muligt, at de ledsagende mutationer spiller en vis rolle i udseendet af misdannelser, da der er betingelser svarende til Turner-Sherchezhevsky syndrom, men uden synlig kromosomisk patologi og seksuel underudvikling.
I tilfælde af Turners syndrom er sexkirtler normalt udifferentierede bindevæv, der ikke indeholder gonadelementer. Rudiments af æggestokkene og elementerne i testiklerne, såvel som rudimenterne af den frøvindende kanal. Andre patologiske data overholder funktionerne i sygdoms manifestationer. De vigtigste ændringer i knogleartikelssystemet er forkortelsen af palmens og fods, aplasi (fravær) phalange af fingrene, deformation af ray-tank led, osteoporose (destruktion) af hvirvlerne. Vices of Heart og store fartøjer er noteret (den grove af aorta, indkommende af den botallian kanal, indkommende af den interventrikulære partition, indsnævringen af aortaens mangler), de fejl i nyrerne. Recessive afstandsgener af daltonisme og andre sygdomme.
Hud folder i nakkeområdet - dette er et karakteristisk tegn på sygdommen.
Lag af patienter med Turner-Sherosevsky syndrom i fysisk udvikling er mærkbar siden fødslen. Karakteristiske tegn på Turner-Sherchesevskys syndrom ved fødslen er overskydende hud på nakken og andre defekter, især knoglekunstige og kardiovaskulære systemer, «Sphinx ansigt», Lymphostase (stagnation af lymfer, klinisk manifesteret af store ødem). For de nyfødte er sådanne symptomer karakteristiske som fælles angst, nedsat refleks, springvand, opkastning.
I en tidlig alder bemærkede en del af patienterne forsinkelsen i mental og taleudvikling, hvilket angiver patologien for udviklingen af nervesystemet. Den mest karakteristiske funktion er laverehed. Væksten af patienterne overstiger ikke 135-145 cm, kropsvægten er ofte overflødig.
Seksuel underudvikling i Turner-Sherchesevsky syndrom er kendetegnet ved en bestemt originalitet. Vi signerer ofte er herrodermi (patologisk hudatrofi, der ligner en gammel) og en scrongerform af store sexede læber, en høj skridt, underudvikling af små seksuelle læber, en jomfruplav og klitoris, en tragtiseret indgang til vagina. Mælkekirtler hos de fleste patienter er ikke udviklet, brystvorter er lave. Sekundære knusikker vises spontant og sker. Livmoderen er underudviklet. Køns kirtler er ikke udviklet og er normalt repræsenteret ved at forbinde klud.
Intellekt hos de fleste patienter med Turner-Sherheski syndrom praktisk taget bevaret, specielt mental infantilisme med eufori spiller i patientens mentale status.
Diagnose og behandling af sygdom
Diagnosen af Turners syndrom er baseret på de karakteristiske kliniske træk, bestemmelse af kønskromatin (substans af den cellulære kerne) og undersøgelsen af karyotypen (kromosomalknappen). Differentialdiagnosen udføres med nanisme (dværghip) for at udelukke bestemmelsen af indholdet af hormoner i hypofysen i blodet, især gonadotropiner.
I første fase er terapi at stimulere kroppens vækst med anabolske steroider og andre anabolske lægemidler. Behandlingen bør udføres ved minimal effektive doser af anabolske steroider med intervaller med regelmæssig gynækologisk kontrol. Hovedtypen af patientterapi er østrogenisering (udnævnelse af kvindelige kønshormoner), som skal udføres fra 14-16 år. Behandling fører til feminiseringen af fysikken, udviklingen af kvinders sekundære seksuelle tegn, forbedrer trofæet (ernæring) af genitalkanalen, reducerer den øgede aktivitet af det hypotaltamiske hypofyse system. Behandlingen bør udføres i hele patientens fødsel.
Prognosen for livet i Turner-Sherchezhevsky syndromet er gunstigt, undtagelsen er patienter med alvorlige medfødte vices af hjertet og store fartøjer og nyrehypertension. Behandling med kvindelige kønshormoner gør patienter i stand til familieliv, men det absolutte flertal af dem forbliver frugtløse.
Derudover er behandlingen af somatotropin eller humant væksthormon blevet udført i det seneste.
