Hvad er årsagerne til udviklingen af neurofibromatose? Sådan genkender du denne lidelse? Svar på disse spørgsmål er indeholdt i denne artikel.
Indhold
Årsager til udvikling af neurofibromatose
Neurofibromatose - en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske ændringer på huden, i nervesystemet, ofte i kombination med uregelmæssigheder i andre organer og systemer.
I øjeblikket skelnes der 6 typer neurofibromater, hvoraf neurofibromatose af type I (relinganausen sygdom) er kendetegnet.
Sygdommen skyldes mutation af en af generne - «Nf1».
Sygdommen skyldes mutation af en af generne - «Nf1».
Moderne videnskab forudsætter, at genet «Nf1» tilhører gener, der undertrykker udviklingen af tumorer. Reduktion eller fravær af neurofibrominprotein, hvis produktion styres ved mutationen af genet «Nf1», fører til reinkarnation af celler.
Den kliniske diagnose af type I neurofibromatose er baseret på påvisning af diagnostiske kriterier anbefalet af Den Internationale Komité for Neurofibromatosis Eksperter.
Så vi angiver de diagnostiske kriterier (for formuleringen af diagnosen er det nødvendigt at have mindst 2 kriterier):
-
6 eller flere pletter på farve hud «kaffe med mælk», hver i diameter mere end 5 mm i et barn og mere end 15 mm i en voksen;
- 2 og flere neurofibromer (godartede tumorer af perifer nerve) eller 1 plexiform neurofibrom;
- forstærket farve i aksillær og inguinal regioner;
- Glyoma (tumor) af den optiske nerve;
- 2 og flere knuder er lichen-malet gamearters af iris;
- udtrykte knogleanomalier, for eksempel i form af dysplasi af hovedbenet;
- Nærmeste relative med diagnosticeret neurofibromatose af type I (mor, far, bror, søster, baby).
Hos patienter med neurofibromatose af type I er der en øget risiko for maligne tumorer: neuroblastomer, ganglioglyoma, sarkom, leukæmi, Wilms tumorer.
Fra fødsel eller første år af livet kan der kun være nogle tegn på type I neurofibromatose, såsom store pigmentpletter, plexiform neurofibromer, skelet dysplasi. Andre symptomer kan manifestere sig meget senere (med 5-15 år). Samtidig har graden af sværhedsgraden af kliniske manifestationer, strømmen og hastigheden af progressionen af neurofibromatosi, som I forskellige patienter af ulige og svinger bredt. I øjeblikket ikke er etableret end sådanne forskelle skyldes.
Neurofibromes er den mest udtalte manifestation af reflektionhausens sygdom, deres nummer når nogle gange flere tusinde; Nogle neurofibromer kan være gigantiske, der vejer mere end 10 kg. Disse kosmetiske defekter er normalt mest forstyrret af patienter, der selv har systemiske sygdomme. Derudover er neurofibromer forbundet med en øget risiko for illustrative (i 20% af tilfældene, ifølge vores data).
Ved lokalisering i bukhulen fører de til krænkelse af funktionerne i tilstødende organer.
Fra tid til anden antallet og størrelsen af neurofibrom som reaktion på forskellige incitamenter, blandt hvilke det førende sted er besat af den hormonelle omstrukturering af kroppen: ungdoms alder, graviditetsperiode eller efter fødslen samt lidet skader eller alvorlige sygdomme. Meget ofte bidrager kirurgiske indgreb, nogle kosmetiske procedurer, fysioterapiprocedurer (for eksempel massage, opvarmning) til neurofibroid. Men ofte skrider sygdommene og på baggrund af tilsyneladende velvære.
