Marfan syndrom eller hvordan er genias

Indhold

  • Marfan Syndrome - Konstant Fare syndrom
  • «Geni» - Kompensation for sygdommen
  • Historiske eksempler: Fame og Martan syndrom


  • Marfan Syndrome - Konstant Fare syndrom

    Illustration fra http://www.photolibrary.comDefekter af nogle gener, der påvirker dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv hos mennesker, fører ofte til uforholdsmæssig gigantisme. Denne sygdom blev beskrevet i 1896. Fransk Pædiatrician A.Marfan. Med den mest levende manifestation af denne dominerende funktion synes folk med meget lange hænder og ben og en relativt kort torso. Deres aflange fingre ligner pokerne af en enorm edderkop. Derfor er det figurative navn på denne ubalance - arahanodactilen (fra græsk. Dactyl - finger og Arachna - kvinde, på legenden, konverteret af Athena i Spider). Folk med lignende defekter er ekstremt tynde, deres bryst er deformeret, krystaløjet skiftes.

    En sådan anomali kaldes Marfan's syndrom og betragtes som halv liter, da det er forbundet med hjertefejl. Syndromet skyldes den arvelige defekt af udviklingen af ​​bindevæv og er også kendetegnet ved læsionen af ​​muskuloskeletalsystemet, øje og indre organer. Rødårsagerne til sådanne vices er ikke tilstrækkeligt undersøgt.

    Ofte dør folk med Martan Syndrome fra Aortic Aneurysm - det største skib, der kommer ud af højre ventrikel i hjertet, ikke modstår det tryk, der blev kastet ind i det. Folk, der ikke har dette syndrom med al grusomhed, venter på modne år. Heldigvis er Marfan's syndrom sjældent nok. Specialister vurderer sandsynligheden for dets udseende som 1/50000.


    «Geni» - Kompensation for sygdommen

    Den eneste kompensation, som folk med Martane Syndrome får fra skæbne for deres vice, - øget blodadrenalinindhold. Som du ved, produceres dette hormon af binyrerne og kastes i blodbanen på tidspunktet for fare. Som følge heraf gives mange parametre for menneskekroppen (hjerte patent, blodtryk), så at sige i kampberedskab. Således er folk med Martan Syndrome alle deres liv i en ophidset tilstand: Adrenalin konstant sprænger nervesystemet og gør dem utrolige workaholics.

    Historiske eksempler: Fame og Martan syndrom

    Marfan's syndrom led af flere verdensberømte personligheder, fremtrædende ekstraordinære præstationer. Sådan var Lincoln Lincoln Lincoln, som takket være konstant selvuddannelse, udestående evner og vigtigst af alt, fantastiske hårdtarbejdende, blev præsident for USA. Han havde høj højde - 193 cm, store fodspor og hænder, en lille bryst og lange fleksible fingre - en typisk fysik med martan syndrom.

    Meget ligner Lincoln på det fysiske lager var sønnen af ​​midnatskoemageren, som senere blev den store forfatter XIX i., Hans Christian Andersen. Hans ekstraordinære hårdtarbejdende manifesterede sig i skolen. Han omskriver sine litterære værker til ti gange, søger i sidste ende virtuos nøjagtighed og på samme tid nem stil.

    Contemporaries så beskrev dets udseende: «Han var høj, tynd og ekstremt ejendommelig i kropsholdning og bevægelser. Hans hænder og ben var uforholdsmæssigt lange og tynde, børster er brede og flade, og fødderne af benene af sådanne store størrelser, som han sandsynligvis aldrig var nødt til at bekymre sig om, at nogen erstattede sin Kalosh. Hans næse var den såkaldte romerske form, men også uforholdsmæssigt stor og på en eller anden måde særligt udstedt fremad».

    Nervøs spænding, hvor denne talentfulde person tilsyneladende var placeret, gav han anledning til mange frygt. Han var bange for at få en kolera, lider af en ild, for at komme ind i en ulykke, miste vigtige dokumenter, tage ikke dosis af medicin...

    Historien kender sagen, når de lange, tynde fingre af en mand med Martan Syndrome sammen med imponerende ydeevne hjalp deres ejer til at lave en fantastisk karriere. Vi taler om den berømte violinistiske Niccolo Paganini. Goethe og Balzac så beskriver hans udseende i deres minder: dødbringende bleg, som om et ansigtsvinget ansigt, dybt skabte øjne, tynde, vinkelbevægelser og vigtigst af alt, tynde ultrabøjende fingre, nogle utrolige længde, som om halvføjning fingre, nogle utrolige længde, som om halvføjning er længere end almindelige mennesker. Denne rent morfologiske funktion tillod ham at skabe en violin af rigtige vidundere.

    I mængden, der lyttede til improvisationen af ​​Paganini på de romerske gader, sagde alene, at han var i samarbejde med Djævelen, andre - at hans kunst er himlens musik, hvor engel stemmer. Han spillede, så lytterne syntes at være et sted skjult den anden violin spiller på samme tid fra den første. Mange op til xx. De troede rygter om, at i ungdommen i Niccolo udgjorde hjælp fra en kirurg, der gjorde ham til en operation for at øge fleksibiliteten af ​​hænderne. Nu ved vi, at han sandsynligvis har været forpligtet til sjælden genetisk afvigelse.

    For første gang blev Paganinis færdighed med Martan-syndrom angivet af den amerikanske læge Mairon Schenfeld i en artikel offentliggjort i «Journal of the American Medical Association». Han indikerede, at beskrivelsen af ​​udseendet af Paganini - blegt læder, dybt plantede øjne, tynde krop, akavede bevægelser, «Puachge» Fingre - absolut nøjagtigt falder sammen med beskrivelsen af ​​udseendet af mennesker med Martan syndrom. Som du ved, i slutningen af ​​mit liv, har en stor musiker næsten tabt stemmer. Dette er et ekstra certifikat til fordel for, at paganini havde et martan syndrom, da alvorligt komplikation af denne sygdom er en stærk hæs eller endda et taletab forårsaget af lammelse af den øvre blide nerve.

    Bevaret dagbog af lægen, der behandlede paganini. Optagelserne i den bekræfter de klassiske symptomer på Marfan Syndrome: Asthenic Addition, udtrykkeligt udtrykt skoliose, «Fugl» Ansigtsudtryk, smal kranium, udragende eller skåret hage, øjne med blå gluere, synkende, disproportioner i størrelsen af ​​kroppen og lemmer, børster og fødder er lange med tynde «spider-formet» fingrene. Det er ikke overraskende, at ikke kun spillet af paganini, men hans usædvanlige udseende selv gjorde et indtryk på hans samtidige, fødslen straks de mest utænkelige legender om musikeren.

    Det skal bemærkes, at Marfan's syndrom selv ikke har en musikalsk begavelse. Med undtagelse af Paganini, blandt patienter med dette syndrom var der ingen fremragende musikere. Hvad angår paganini, gav sygdommen kun ham store tekniske evner, og en stor musiker, med en enorm kreativ arv, herunder, udover værker for violin med andre værktøjer og orkesteret, også mere end 200 spil til guitaren, begyndte han Takket være hans store talent og hårdtarbejdende, også indirekte forbundet med Martan syndrom.

    Sikkert kan du huske to mere berømte lange, akavede og talentfulde «Næsecha». Dette er Charles de Gaulle og rødderne af Ivanovich Chukovsky. Den aktive karakter af Frankrigs fremtidige præsident blev så lyst manifesteret i ungdommen, at mange af hans kolleger i hæren indtil anden verdenskrig derefter blev læst ham i generalssimis. De Gaulle's Head altid tårnhøje over havet af kassen og testere marcherer soldater. På samme tid sad han ved bordet, han syntes ret almindelig mand. Hemmeligheden blev dækket af sin uforholdsmæssige tilsætning, så karakteristisk for Marfan's syndrom.

    Frem for alt i mængden var favorit af børnene «Flyve sporet», «Moydodyra» og «Kakerlak». Dens langvarige, lange strande, mest og den overordnede hopping af figuren blev gentagne gange spillet i tegnefilm. «Jeg arbejder hele mit liv. Ligesom nr! Som en traktor!» - Jeg skrev om mig selv rødderne i Ivanovich. Og det var virkelig sådan, selvom hans titaniske præstation for mange læsere af børns digteforfatter, ikke bekendt med sine mange specielle litterære artikler og oversættelser, forblev skjult. Ligesom HCKOVSKY gentagne gange omarbejdet hver linje. «Jeg har aldrig set til en anden med et sådant arbejde, der blev givet af skriftsteknikken selv», - Han bemærkede om sig selv.

    Fra vores samtidige kan Martan Syndrome have lidt en biolog.I. Nikolsky. Ved udgangen af ​​slutningen af ​​Moskva Universitet havde han fem trykte værker. Om eftermiddagen af ​​arbejdet oversteg antallet af dets trykte publikationer 300, og blandt dem var der omkring ti bøger. Sådan en fantastisk præstation kan prale af ikke alle selv en meget dygtig videnskabsmand! Er det muligt at argumentere for, at eventuelle lidelser på grund af gener på grund af skadelige gener?

    Leave a reply