Arvelige sygdomme opstår som følge af en defekt i celleprogrammets apparat, hvilket fører til fremkomsten af mutationer af arvelige oplysninger. Behandling af arvelige sygdomme Symptomatisk. Den nye behandlingsmetode er genterapi.
Indhold
Arvelige sygdomme - sygdomme, hvis fremkomst og udvikling er forbundet med defekter i celleprogrammet apparat, der transmitteres ved arv gennem grunden (æg og spermatozoa).
Grundlaget for arvelige sygdomme er overtrædelserne (mutationer) af arvelige oplysninger - kromosomal, gen og mitokondrielt. Dermed klassificeringen af arvelige sygdomme:
Blandt de arvelige sygdomme, der udvikler sig som følge af mutationer, skelner tre undergrupper traditionelt:
- Monogene arvelige sygdomme
- Polygeniske arvelige sygdomme
- Kromosomale aberrationer
Sygdomme skal skelnes fra arvelige sygdomme, der skyldes intrauterinskader forårsaget af for eksempel infektion (syfilis eller toxoplasmose) eller eksponering for andre skadelige faktorer på fosteret under graviditet.
Mange genetisk bestemte sygdomme manifesterer straks efter fødslen, men efter nogle, nogle gange meget lang tid.
Monogene arvelige sygdomme
Monogene sygdomme er arvet i overensstemmelse med lovene i den klassiske genetik af Mendel. Følgelig giver en genealogisk undersøgelse dig mulighed for at identificere en af de tre typer arv: Autosomal dominerende, autosomal og recessiv og klæbende arv.
Dette er den mest brede gruppe af arvelige sygdomme. I øjeblikket beskrives mere end 4.000 varianter af monogene arvelige sygdomme, hvor det overvældende flertal er ret sjældent (for eksempel hyppigheden af seglcelleanæmi - 1/6000).
En bred vifte af monogene sygdomme danner arvelige metaboliske lidelser, hvis fremkomst er forbundet med mutationen af gener, som styrer syntesen af enzymer og bestemmer deres underskud eller defekter af strukturen - enzymesopati.
Polygeniske arvelige sygdomme
Polygeniske sygdomme er arvet vanskelig. For dem kan spørgsmålet om arv ikke løses på grundlag af Mendels love. Tidligere blev sådanne arvelige sygdomme karakteriseret som sygdomme med arvelig disposition. Disse sygdomme omfatter sygdomme som kræft, diabetes, skizofreni, epilepsi, iskæmisk hjertesygdom, hypertension og mange andre.
Kromosomale aberrationer
Kromosomale sygdomme skyldes en grov overtrædelse af det arvelige apparat - en ændring i antallet og strukturen af kromosomer. En typisk grund er især alkoholforgiftning af forældre, når de er udtænkt («Berusede børn»). Dette omfatter Down Syndromes, Claindfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Feline Cry» og andre.
Diagnose og behandling af arvelige sygdomme
For nylig ser det ud til, at den relativt høje hyppighed af arvelige sygdomme skyldes visse fordele «Mutanter» i forhold til faktorerne af naturlig udvælgelse eller med «disposition for sygdommen».
Terapi af arvelige sygdomme er inkluderet i symptomatisk behandling og genterapi.
Symptomatisk behandling
Hereditære sygdomme er præget af forskellige symptomatiske manifestationer, og deres behandling er stort set symptomatisk. Separate metaboliske lidelser korrigeres ved udnævnelse af særlige kostvaner med det formål at reducere giftige stoffer i kroppen, hvis akkumulering skyldes mutationer i visse gener. For eksempel, med phenylketonurias foreskriver en handicappet kost.
For at dæmpe symptomerne på arvelige sygdomme forbundet med en defektfejl i et bestemt protein, administreret intravenøst, en sådan funktionel form, der ikke forårsager et immunrespons. En sådan erstatningsterapi anvendes til behandling af hæmofili, alvorlig kombineret immundefekt osv. Nogle gange udføres kompensation for visse tabte funktioner, knoglemarvstransplantation og andre organer. Den eksisterende terapi er desværre i det overvældende flertal af sager lidt effektivt.
Genterapi
En fundamentalt ny metode, effektiv og rettet mod ødelæggelsen af den genetiske årsag til en arvelig sygdom, er genterapi. Essensen af den generere metode er indførelsen af normale gener i defekte celler.
Begrebet genterapi består i, at den mest radikale måde at bekæmpe forskellige typer sygdomme forårsaget af ændringer i det genetiske indhold af celler, bør være behandlingen rettet direkte til korrektionen eller ødelæggelsen af sygdommens genetiske årsag og ikke Dens konsekvenser.
På grund af det faktum, at genterapi er en ny retning af medicinsk genetik, og sygdomme, der forsøger at behandle denne metode, er meget forskelligartet, er der skabt mange originale tilgange til dette problem. I øjeblikket er genoterapiforskning primært rettet mod korrektionen af genetiske defekter somatiske, snarere end sexceller, som er forbundet med rent tekniske problemer, såvel som sikkerhedsmæssige årsager.
