Akut intermitterende porfyri: Symptomer og diagnostik

Porfyria: Mekanisme til udvikling af sygdom

Porfyria eller porfyruinsygdom - næsten altid en arvelig forringet pigmentudveksling med et forhøjet indhold af porfyriner i blodet og væv.

Manifesteret af fotodermatose, hæmolytiske kriser, mave og nervesygdomme.

Denne sygdom, charmerende tilfælde, der tjente som grundlag for graviderne af vampyrer. Dens mest almindelige udseende er akut intermitterende porfyria (OPP).

Hvad er mekanismen for udvikling af sygdommen? Halskåt del af hæmoglobin - GEM - bliver til et giftigt stof, der spiser subkutane stoffer. Huden begynder at erhverve en brun farvetone, det er stadig tyndere, og eksponeringen for sollysudbrud, så hos patienter med tiden er huden dækket med ar og sår. Sår og inflammationsskader brusk - næse og ører, deformerer dem.

Kombineret med eyed til eyelines og snoet fingre, det utroligt desfigurere en person. Patienterne er kontraindiceret med sollys, hvilket bringer dem uudholdelige lidelser.

Mulige årsager til akut intermitterende porfyria

Oftest registreres sygdommen i eksacerbationsperioden, som kan induceres af mange faktorer. De mest almindelige er følgende:

• Medicinske præparater (herunder orale præventionsmidler);
• Kontakt med kerner (for eksempel C / økonomiske gødninger);
• Overtrædelse af hormonprofilen hos kvinder i præmenstruelle
• periode eller under graviditet
• skarp ændring i naturen af ​​ernæring, sult;
• smitsomme sygdomme;
• stressende situationer;
• Accept af alkohol.

Den mest første beskrivelse af det akutte angreb af porfyr var forbundet med brugen af ​​sulfonale. Til dato er de mest almindelige lægemiddellægemidler - induktorer af akut strøm af sygdommen - analgetika, sulfonamid og barbituaturale præparater.

Alle patienter og skjulte medier samt klinikere, der står over for akut porfyri, skal have en liste over narkotika, sikre og usikre til brug i akut porfyri. Hvert år opdateres disse lister og udgives af det svenske centrum af Porphyria.

Da en anden meget almindelig faktor, der fremkalder sygdommen, er hormonal, forklarer denne kendsgerning hyppigere manifestation af akut porfyri hos kvinder i sammenligning med mænd.

Symptomer på sygdommen

Opsummering af erfaringerne fra forskere, der er involveret i akutte porfymer, giver de mest karakteristiske kliniske symptomer på denne sygdom:

• abdominal smerte, som regel i de epigastriske eller højre iliacområder;
• Båkende karakter, nogle gange er permanente;
• igangværende flere timer eller dage;
• kvalme, opkastning;
• forstoppelse, mindre ofte - diarré;
• Persistent sinus takykardi (op til 160 slag pr. Minut);
• forhøjet blodtryk;
• Muskuløs athony (adresserer oftere musklerne i lemmerne og bæltet);
• smerter i lemmer, hoved, nakke og bryst;
• tab af følsomhed (mest udtrykt i skulder- og lårbenområderne);
• Nederlaget for de kraniale hjerne nerver;
• Overtrædelse af bækkenfunktioner;
• Motorforstyrrelser i form af svag parese og lammelse;
• Åndedrætslammelse;
• søvnløshed;
• alvorlig bekymring
• depressive og hysteriske komponenter;
• forvirring af bevidsthed og desorientering;
• visuelle og auditive hallucinationer;
• tonic-kloniske kramper;
• mani;
• koma;
• epileptiske anfald;
• øget fotosensitivitet;
• Ændring af pigmentering.

Diagnose af sygdom

Baseret på de angivne symptomer kan du foretage følgende konklusion. Ostly Porphyria kan mistanke om, at nogen patient kommer ind i klinikken med en uventet abdominal (parotid) smerte, perifer neuropati eller med nedsat psyke. Desuden kan der i hvert enkelt tilfælde være enten et helt sæt af børsnoterede symptomer, eller kun nogle af dem.

Desuden er egenkendeligheden af ​​denne patologi sådan, at patienterne som følge af polysindrose af sine kliniske manifestationer kan komme ind på hospitalerne i forskellige profiler, hvor mange specialiserede læger viser sig at blive tiltrukket af behandlingsprocessen.

Ofte holdes patienter med akutte angreb af porfyri af multi-trins nucleons på forskellige afdelinger af klinikkerne, herunder kirurgisk, urologisk, gynækologisk, neurologisk og psykosomatisk.

I mangel af en ordentlig diagnose har sygdommen ikke sjældent den følgende triste ende: kvalme og opkastning, uudholdelige alvorlige abdominale smerter, fraværet af en stol og peristaltik, der fejlagtigt tyder på ideen om akut kirurgisk patologi.

Med forkert diagnose og følgelig er behandling, skarp porfyri dødelige sygdomme (dødelighed i gennemsnit er 60%).

Tværtimod sparer en god rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi næsten alle patienter, der returnerer dem til det normale fuldbygget liv.