Din baby har opdaget phenylketonuri? Selv om denne sygdom kan udvikle sig i demens, er denne diagnose ikke en sætning. Farlig komplikation kan undgås. Lær historien om en phenylketonuri, og du vil forstå - hvordan.
Indhold
Begyndelse af et nyt liv
underordnet behov og krav i Little Igorka. Retfærdighed
sake det bør siges, at barnet var yderst rolig, og Lida
lykkedes med ham uden hjælp. De uventede viste sig at være
Telefonopkald inviteret af Lida med baby på blodprøve og
Høring til genetiklæge. Lægen spurgte detaljeret om sundhed
Forældre til Igorka og nære slægtninge, især interesserede
Tilstedeværelsen i begge familier af mentalt defekte børn. Lida med Labours
husket den fjerne relative, der så en gang i barndommen,
Da bedstemor hvilede i landsbyen.
og forsvandt derefter et sted, og Lida kunne ikke forstå nu, hvad er forbindelsen
Mellem den pige og hendes elskede Igor. Fra den videre samtale af Lida
lærte at alle nyfødte på hospitalet tager blod fra hælen til
Tidlig påvisning af arvelig sygdom - Phenylketonuri,
Karakteriseret ved progressiv demens. Igorka test for dette
Sygdommen viste sig at være positiv, og han skal gentage
undersøgelse, så i tilfælde af bekræftelse af diagnosen til at starte
Tidlig behandling.
Diagnose - Phenylketonuria
Som om ordets ord, som var uforståeligt for Lida. Hun følte, at ulykken blev købt, fra hvem han skulle blive frelst. Lida vågnede kun, da lægen, der allerede har gentaget, at barnet skal tilbydes fra brystet og oversæt til en særlig kost. Før den endelige diagnose anbefalede lægen at anvende kunstige blandinger baseret på sojaproteinhydrolysat - «Izomil» eller «Phytalact» og inviterede modtagelse efter at have modtaget resultatet af genanalyse blod. LIDA begyndte hele dagen og hele natten, begyndte Lida afgørende handlinger, udskudte lærebøger og medicinsk mapper, og efter et par dage vidste han om phenylketonuri. Phenylketonuri er en arvelig sygdom, som barnet modtager fra sunde, men er bærere af genets patologi af forældre.
For normal vital aktivitet kræver en person en uundværlig aminosyrer, der kommer ind i kroppen med proteinmad. En af disse aminosyrer - phenylalanin, der er opdelt under påvirkning af enzymet med et vanskeligt at slidte navn. Hvis barnet blev født uden dette enzym, akkumuleres phenylalanin i sit blod, og dets ufuldstændige spaltningsprodukter, der har toksisk indflydelse på hjernen, akkumuleres.
På barselsygehuset udføres en prøve, der afslører tilstedeværelsen af phenylpirogradisk syre i en nyfødts urin. Men denne enkle test må ikke give et positivt resultat i de første dage af livet. En mere præcis test er baseret på bestemmelse af niveauet af phenylalanin i blodet. Flere dråber kapillarblod (fra hælen) er anbragt på filterpapir og sendt til laboratoriet. Niveauet af phenylalanin i patienten kan forbedres efter 4 timer efter fødslen.
Hvis testresultaterne angiver FKU, oversættes barnet straks til en særlig lav phenylalanin kost. Kun på denne måde kan forhindres ved udvikling af dybt psykisk underlegenhed og handicap for barnet for at sikre sin normale fysiske og mentale udvikling.
Hvordan man bor med phenylketonuri
Derfor, da biokemiforskerne modtog proteinhydrolysatet, fuldt blottet for phenylalanin - Berfopen, åbnet en ny side i Phenyll-Tonuriums historie. Og tusindvis af børn fik mulighed for at vokse sunde, ikke lagging bag deres jævnaldrende med normal aminosyreudveksling. I øjeblikket produceres specialiserede terapeutiske produkter, der giver børn i proteinkomponenten. Dette er «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», såvel som lavt troede eller rejer grøntsag og frugt dåse mad, beriget med vitaminer og mineralsalte til støvning.
Baseret på stivelse af kornafgrøder (hvede og majs) oprettes afsaltede produkter, hvilket vil betydeligt lette udarbejdelsen af en kost til et voksende barn: Shywell brød, cookies, pasta, vermicellies, kunstige korn, mousses. Restriktioner i kosten vedrører ikke fedtstoffer og kulhydrater. Barnet modtager aldersnormer for fedtstoffer på grund af den cremede og vegetabilske olie med overvejelse af andelen af sidstnævnte. Vegetabilsk olie har en koleretisk virkning, har en afføringsvirkning, hvilket øger bakterens bakteriedræbende egenskab og indeholder også flerumættede fedtsyrer, der har en gavnlig virkning på udviklingen af nervesystemet. Kilder til kulhydrater: grøntsager, frugter, sukker, crashmhotosoderproducerende produkter - Tillad dig at lave en kost af et barn med en række velsmagende og nærende.
Barnet skal modtage en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineralsalte til at skabe den mest komplette ernæring. En uundværlig tilstand er en grundig overholdelse af kosten, der fodrer fodring og hyppig bestemmelse af niveauet af phenylalanin i blodet.
Efter 6 år udvider kosten gradvist, men kontrollen over niveauet af phenylalanin forbliver. Med alderen forstår barnet, hvad det adskiller sig fra andre mennesker, og det kan bevidst afvise forbudte produkter, selvom der ikke kræves en sådan alvorlig begrænsning.
Til fremtiden - med håb
Ved hjælp af medicinsk og genetisk rådgivning kan risikoen for fødsel af et patientbarn reduceres til nul. I øjeblikket er det muligt at identificere patologiske generatorer til forestilling og diagnose af sygdommen på et tidligt stadium af graviditeten.
Til næste modtagelse til Lida-lægen var skæbnenes skæbne allerede forberedt og resistent: Phenylketonuria havde en søn bekræftet. Lægen talte detaljeret om fodringsreglerne, behovet for at kontrollere indholdet af phenylalanin i blodet og anbefalede at blive bekendt med familien, hvor et sådant barn vokser til ikke at blive alene med sygdommen, men for at kunne Kommuniker med folk, der oplevede sådan ulykke, for at få praktisk rådgivning og moralsk støtte. 
