neurofibromatosis Behandling

indhold

  • mutantgener
  • På behandlingen af ​​neurofibromatosis



  • mutantgener

    Neurofibromatosis type I - en alvorlig systemiskarvelig sygdom med en primær læsion af huden og nervesystemet, en af ​​de mest almindelige monogene sygdomme hos mennesker, der forekommer med en frekvens på mindst 1: 3000 - 1: 4000 af befolkningen.

    Sygdommen forårsages af mutationer i genet kaldes "NF1" i 17q-kromosom. Mænd og kvinder rammes lige ofte. Cirka halvdelen af ​​tilfældene - et resultat af nye mutationer.

    Sygdommen er karakteriseret ved progressivnuværende, høje komplikationer, herunder med døden til følge (udvikling af hjerte-respiratorisk svigt på grund af udtalt skeletabnormiteter, ondartet degeneration af neurofibromer (nerve tumorer), og andre.).

    Mekanismen for udvikling af kliniske manifestationer er ukendt. Der er en antagelse, at "nf 1" gen er del af en gruppe af gener, som undertrykker tumorvækst.

    Om udvikling af neurofibromer, er lidt kendt. Fra tid til anden deres voksende antal og størrelse som reaktion på forskellige stimuli, blandt som indtager en førende position:

    • hormonelle forandringer i kroppen,
    • ungdomsårene (puberteten)
    • under graviditet eller efter fødslen,
    • trauma,
    • alvorlig somatisk sygdom.


    På behandlingen af ​​neurofibromatosis

    neurofibromatosis BehandlingMed udvidelsen af ​​intervallet tilbudt virksomhedmedicinske og kosmetiske ydelser antallet af klager patienter steget betydeligt, peger på fremkomsten af ​​nye tumorer (neurofibromer, neuromer, schwannomer) efter de såkaldte iatrogene interventioner. Det er fjernelse af tumorer til diagnostiske eller terapeutiske formål ved forskellige metoder, herunder en kirurgisk excision.

    Komplikationer kan også resultere i udnævnelsen affysioterapi i behandlingen af ​​forskellige somatiske sygdomme, korrektion af knoglelidelser (alle former for skoliose, frakturer) og neuromuskulære lidelser (ofte massage ved forskellige lejligheder tildelt spædbørn, når diagnosen af ​​neurofibromatosis type I ofte ikke er muligt på grund af manglende kliniske manifestationer). Men ofte sygdommen skrider frem, og på baggrund af den tilsyneladende velvære. Situationen kompliceres af, at lægerne ikke har evnen til at suspendere udviklingen af ​​sygdommen.

    Hovedformålet med forskningener at udvikle metoder til patogenetiske behandling af neurofibromatosis type I, således at indeholde fremkomsten af ​​nye og vækst af eksisterende tumorer og for at forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

    Øjeblikket, behandling af denne sygdom,både i udlandet og metoder, der anvendes i Rusland symptomatisk behandling, såsom kirurgisk fjernelse af tumorer eller kyphoscoliosis korrektion neurofibromer strålebehandling af indre organer. Endvidere har vestlige forskere fokuseret på muligheden for ætiologiske behandling, dvs. genteknologi. Især langt denne tendens har udviklet sig siden opdagelsen af ​​mutantgenet og dekryptere sit primære produkt - neyrofibromina i 1990; på videnskabelig forskning relateret til dette problem, er de enorme midler, der årligt bevilges.

    Efterlad et svar