Marfan syndrom er en sjælden sygdom, men meget farlig. Farligt ikke med sin nuværende, men ved deres konsekvenser. Sygdommen kan være næsten asymptomatisk, så personen ikke har mistanke om det forkerte, men faren er virkelig dødelig.
Indhold
Marfan syndrom er en sjælden arvelig sygdom i bindevævet, hvor øjnene, knoglerne, hjerterne og blodkarrene observeres.Marfan dominerende syndrom gen, men graden af manifestation af denne sygdom er anderledes. Folk med martans sygdom har en højere vækst end de fleste jævnaldrende og hvad deres slægtninge; Afstanden mellem fingrens spidser, der er skilt til hænderne, overstiger patientens vækst. Lange og tynde fingre. Bryster deformeres ofte: Savy eller stikker fremad. Karakteriseret mobilitet i leddene, flatfoot og pukkel i kombination med rygmarvatur (kifoscoliose), såvel som brok. Fedt lag normalt tyndt.
Møder ofte de glidende skorpe i begge øjne. Lægen med et ophthalmoskop kan se kanten af linsen i eleven. Patienter detekterede ofte stærke myopi; Nogle gange udvikler den retinale retinale løsrivelse.
Svagheden af aortaens væg kan ledsages af en gradvis udvidelse af denne vigtigste arterie og dannelsen af aneurisme (fremspringende i blodkarrens væg. Det sker, at blod (stratificering af aorta) søges mellem væggene; Hvis Aneurysm er brudt, forekommer massiv blødning. Da Aorta udvides, begynder aortakventilen, når de forlader hjertet i Aorta, begynder at springe over blod - opstår aorta-regurgitation (blod begynder at gå i modsat retning) eller manglen på aortakventil. Mitralventilen, som er mellem venstre atrium og venstre ventrikel, kan også passere blod; Dens prolaps er muligt, det vil sige afbøjning af klapperne tilbage, i venstre atrium. I lungerne kan udvikle sig med væskeposer (cyster). Når cysten bryder, opstår pneumothorax - akkumulering af luft i rummet, der omgiver lungerne; Vejrtrækning gør det svært.
Risikoen for komplikationer afhænger stort set af, hvor vanskelige uregelmæssigheder. Hovedfærdigheden er et pludseligt mellemrum af aorta, der hurtigt kan føre til døden. Aortic pause er mere sandsynligt under aktive sportsaktiviteter.
Hovedformålet med behandling er at forhindre komplikationer på blodkar og øjne. Øjne skal undersøge en gang om året. Hvis en overtrædelse af synet udvikler sig, skal en mand, der lider af Marfan-syndrom straks konsultere en læge.
For at forhindre udvidelse og stratificering af aorta, anvendes reserpin eller propanol normalt - lægemidler, der reducerer blodemissioner fra hjertet. Hvis Aorta udvider, tilbydes den berørte del i nogle tilfælde at genoprette eller erstatte kirurgisk, hvilket giver gode resultater.
Børn med Marfan syndrom vokser normalt meget højt. Derfor, piger med for hurtig vækst, vil lægen anbefale terapi hormoner (østrogener og progesteroner).
Behandlingen starter normalt i en alder af 10 år for at forårsage tidlig pubertet og dermed stoppe væksten.
Hvis patienter med Marfan Syndrome ønsker at have børn, er det tilrådeligt, at de passerer genetisk rådgivning, hvilket vil give mulighed for at vurdere risikoen for arv af deres børns syndrom.
