Symptomer og behandling af arvelige sygdomme

indhold

  • Begrebet arvelige sygdomme
  • Diagnose og behandling af arvelige sygdomme



  • Begrebet arvelige sygdomme

    Symptomer og behandling af arvelige sygdommeArvelige sygdomme - sygdomme, fremkomsten og udviklingen, der er forbundet med defekter i software celle apparat, nedarvet gennem kønsceller (æg og sædceller).

    Grundlaget for arvelige sygdomme er abnormiteter (mutationer) af arvelig information - kromosom, genet og mitokondrie. Derfor - klassificering af arvelige sygdomme:

    Blandt de arvelige sygdomme, udvikling som et resultat af mutation, er traditionelt opdelt i tre undergrupper:

    • monogene arvelige sygdomme
    • polygeniske arvelige sygdomme
    • kromosomafvigelser

    For arvelige sygdomme kan skelnesmedfødte sygdomme, som er forårsaget af prænatal skader forårsaget af for eksempel infektioner (syfilis eller toxoplasmose), eller udsættelse for andre skadelige faktorer på fosteret under graviditeten.

    Mange genetisk betingede sygdomme manifesterer sig umiddelbart efter fødslen, og efter en undertiden meget lang tid.

    Monogene arvelige sygdomme

    Monogene sygdomme nedarves i overensstemmelse medlove klassiske mendelske genetik. Derfor, for deres slægtsforskning afslører en af ​​de tre typer af arv: autosomal dominant, autosomal recessiv og kønsbunden nedarvning.

    Dette er den mest omfattende gruppe af arveligesygdomme. I øjeblikket mere end 4000 varianter beskrevet monogene arvelige sygdomme, hvoraf de fleste er ret sjældne (f.eks hyppigheden af ​​seglcelle anæmi - 1/6000).

    En bred vifte af monogene sygdomme erarvelige stofskiftesygdomme, er forekomsten af ​​der er forbundet med en genmutation, der styrer syntesen af ​​enzymer og er ansvarlig for deres mangel eller defekt struktur - fermentopathy.

    Polygeniske arvelige sygdomme

    Polygenisk nedarvet sygdom vanskelig. For dem, kan spørgsmålet om arv ikke løses på grundlag af Mendels love. Tidligere sådanne arvelige sygdomme karakteriseret som en sygdom med genetisk disposition. Disse sygdomme indbefatter sygdomme, såsom cancer, diabetes, skizofreni, epilepsi, iskæmisk hjertesygdom, hypertension, og mange andre.

    kromosomafvigelser

    Kromosomal sygdom forårsaget af en åbenlys overtrædelse afarvelig apparater - ændringer i antallet og strukturen af ​​kromosomer. En typisk årsag især - alkoholforgiftning forældre ved undfangelsen ( "berusede kids"). Disse omfatter Downs syndrom, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "kat græde", og andre.



    Diagnose og behandling af arvelige sygdomme

    I de seneste år, det indtryk, atden relativt høje frekvens af genetiske sygdomme på grund af visse fordele ved "mutanter" i forhold til de faktorer af naturlig selektion eller "disposition for sygdommen."

    Behandling af arvelige sygdomme omfatter symptomatisk behandling, og genterapi.

    Symptomatisk behandling

    En arvelig sygdom karakteriseret ved en rækkesymptomatiske manifestationer og behandling er stort set symptomatisk. Visse metaboliske korrekte tildeling af specielle diæter designet til at reducere giftige stoffer i kroppen, som er forårsaget ved akkumulering af mutationer i visse gener. For eksempel når den indgives bezalaninovuyu PKU kost.

    At lindre symptomerne på arvelige sygdomme,forbundet med et bestemt protein defekt, administreres det intravenøst ​​sådan funktionel form, der ikke forårsager en immunreaktion. Denne substitutionsbehandling anvendes i behandlingen af ​​hæmofili, tung kombineret immundefekt, og andre. Nogle gange, for at kompensere for specifikke tabte funktioner udført knoglemarvstransplantation og andre organer. Eksisterende behandling, desværre, i de fleste tilfælde ikke effektive nok.

    genterapi

    I princippet er den nye metode, effektiv ogrettet mod ødelæggelsen af ​​de genetiske årsager til arvelige sygdomme er genterapi. Fremgangsmåden til genterapi - indførelse normale gener i defekte celle.

    Begrebet genterapi består i atmest radikale måde at håndtere forskellige typer af sygdomme forårsaget af ændringer i den genetiske indhold af celler, bør behandlingen rettet direkte mod korrektion eller ødelæggelse af de fleste af de genetiske årsager til sygdommen i stedet for dens konsekvenser.

    På grund af det faktum, at genterapi eret nyt område af medicinsk genetik og sygdomme, der forsøger at helbrede denne måde, meget forskelligartet, skabte mange originale tilgange til dette problem. I øjeblikket er forskning til genterapi hovedsageligt rettet mod korrektion af genetiske defekter i somatiske celler og kimceller ikke, på grund af rent tekniske problemer samt sikkerhedsmæssige årsager.

    Efterlad et svar