galactosemia

indhold

  • galactosemia
  • grunde
  • manifestationer
  • kost terapi
  • Prøve menu



  • galactosemia

    Sygdommen blev først beskrevet i 1908Mens barnet blev alvorligt forarmet, er det blevet forstørret lever og milt, og i urinen blev bestemt ved galactose, som forsvandt umiddelbart efter at have spist ophørte, hvilket gav mælk.


    grunde

    galactosemiaGalactose ind i kroppen i form af mælksukker (laktose), som under indvirkning af specifikke enzym (galactose-1-phosphat uridiltransferazy) omdannes først til galactose-1-phosphat og derefter til glycogen.

    Hvis galactosæmi er den mængde enzym,opdeling galactose i leveren og røde blodlegemer (erythrocytter), ned (fordøje kun 2-3% galactose). I sig selv, er manglen på enzymet til sygdommen ikke føre, men når det indtages mælk nedorasscheplennye produkter galactose (galactose-1-phosphat) akkumuleres i blodet, nyrer, hjerne, tunge, binyrer, hjerte, øjets linse og have en skadelig virkning på individet organer og på kroppen som en helhed.

    Indholdet af glucose-1-phosphat i erytrocytterstiger med 10-20 gange, på grund af hvilken transporten ilt reduceres med 20-30 gange, brudt væv respiration. De reducerede blodsukkeret, hvilket er årsagen til forringet vækst og udvikling af børn. Deposition unsplit galactose metaboliske produkter i øjelinsen fører til udvikling af grå stær. Alvorlige former for galactosemia flow kan være forbundet med, at barnets krop blev udsat for den skadelige virkning af galactose metaboliske produkter, der allerede i livmoderen, når en gravid indtaget en mælk.


    manifestationer

    Ved svær galactosæmi strømning ved hvermodtager mælk udvikle opkastning, diarré, nedsat kropsvægt hurtigt. Næsten altid er gulsot, men dens symptomer kan finde sted, som i det fysiologiske gulsot, inden for 2-3 uger efter fødslen, og kan opbevares i op til 8 måneder. Leveren øges gradvist og kan nå store størrelser. Milten er også stigende, men ikke nok. Oppustethed, og det synlige årer.

    galactosemiaBørn limp, nægter at spise. Mere end 50% af katarakt, som kan findes i slutningen af ​​den første måned af livet. Senereflekser reduceres, og et barn med en forsinkelse begynder at holde hovedet. Der kan være trækninger i øjne, og endda anfald. Svær, udvikler som regel i de første uger og endda dage af et barns liv. På mindre alvorlig sygdom kan kun opkastning efter indtagelse af mælk. Senere øger leveren og synes grå stær. Barnet halter bagefter i vægt og højde, og senere begynder at holde hovedet og sidde.

    Beskrevet og asymptomatisk (asymptomatisk) formulargalaktosæmi, hos hvilket sygdommen detekteres i øvrigt under en biokemisk undersøgelse af blod. Efter dette, kan forældre tror, ​​at barnet ikke kan lide mælk og undgå at tage det. Der er tilfælde, hvor barnet nægtede modermælken. Men selv i milde galactose metaboliske produkter er skadelige for leveren, og derfor en disposition til hendes kronisk sygdom.

    For at stille en diagnose af galactosemia,Du har brug for at få bekræftelse laboratorium. I blodet galactose niveau stiger til 0,8 g / l. Under anvendelse af fremgangsmåden ifølge kromatografi og fundet galactose i urin. Prøver med galactose belastning øge niveauet i blod i flere timer, 40-50% galactose således udskilles i urinen. Belastning med glukose giver en normal reaktion (normal kurve af blodsukker).

    Prognosen hos Akut underugunstig: Døden kan forekomme kort efter fødslen af ​​udmattelse (kakeksi) og skrumpelever. Hvis barnet stadig er i live, han udviklede blindhed på grund af grå stær og demens, døden indtræffer inden for et par måneder skrumpelever.

    Prognosen for alvorlige tilfælde forbedres ved kost terapi, med mildere former af sygdommen er forenelig med liv.


    kost terapi

    Hvis behandlingen startes med de første dage af livet, ikke udvikler skrumpelever, grå stær, og mental retardering (demens) kan undgås.

    galactosemiaHvis kost terapi påbegyndt på et senere tidspunkt,når et barn allerede er bagud i udvikling og patologi af leveren, kan sygdommen kun stoppes ved at forhindre yderligere forværring. Men forventer et opsving er ikke længere nødvendigt.

    Behandlingen udføres inden for 3 år fra den særligekost, hvor galactose er fraværende. Kompleksiteten af ​​ernæringsterapi er, at modermælk fratage et barn falder fra nyfødte periode, dvs. før de første symptomer viser sig. Dette er forbundet med alvorlige komplikationer, der er udviklet, ikke helbredes.

    Spædbørn gives særlig blanding af laktose: soyaval, Nutramigen (proteinhydrolysat beriget vegetabilsk olie, sucrose, vitaminer, mineraler), laktosefri enpit. Du kan tilberede denne blanding på basis af æg med rismel sukker, margarine og.

    I alvorlige tilfælde er udveksling transfusion udføresblod, plasma, en særlig narkotikabehandling (ordinere kalium orotat, ATP kokarboksilazu, vitaminer). I tilfælde, hvor sådanne sygdomme er kendt i familien, kraften i en gravid udelukket mælk, samt ærter, bønner, linser, sojabønner, kartofler, kakao, chokolade, lever og andet slagteaffald.

    Principperne for kost terapi

    • Tidlig administration af kost (den første spædbarn fodring, hvis der er mistanke om sygdommen).
    • Tilstedeværelsen af ​​et fuldgyldigt alternativ til modermælk indeholder ikke laktose.
    • Inklusion i kosten af ​​barnet som det vokser en bred vifte af godkendte produkter.
    • Begræns forbruget af mælk og mejeriprodukter gravide kvinder, der har en høj risiko for at få et barn med galactosemia.

    Hovedbestanddelen af ​​lav-lactose-blandinger tør øjeblikkelig mælkeprotein casein. Den fremstilles af skummetmælk ved udfældning af kasein, og derefter opløse den citron syre salte og tørring ved sprøjtning.

    Sammensætningen af ​​disse blandinger er også inkluderet majssmør og mælkefedt i et forhold på 25:75, saccharose, maltekstrakt eller maltose, dextrin, stivelse, mel og spædbarn kost, vitamin A, D, E, PP, C, B, makro- og mikroelementer (jern, natrium , kalium, calcium, phosphor, magnesium).

    Low-mix - Pulver, i udseende og smag ligner mælk.

    FREMSTILLING 12% blanding af: tage 12 g tørt pulver, tilsættes 100 ml varmt kogt vand, rør grundigt indtil glat og bring i kog, hæld i sterile flasker og opbevares i køleskab. Opbevares i køleskabet skal være.

    Low-produkter kommer i flere former.

    • Low-laktose mælk formel med maltekstrakt (til børn op til 2 måneder).
    • Low-mælk blandingen til mel (ris, boghvede, havre) og havregryn til børn over 2 måneder.
    • Low-lactose mælk til børn over 6 måneder, og som en mælkeerstatning til madlavning.



    Prøve menu

    Menu (gram) ved hjælp af en mælk med lavt laktose på galactosemia (alder - 7 måneder, vægt - 8 kg):

    Den første fodring (6,00 timer). Low-lactose (12% bonus) mælk - 200.

    Den anden fodring (10.00). Grød på lav-lactose (en 12%), mælk - 150, smeltet smør - 5 æggeblomme - 1/2 stykker brød - 50, æblemos - 50.

    Tredje fodring (14.00). Broth - 30, på den lave-laktose grøntsagspuré (12% styrke) mælk - 150, vegetabilsk olie - 5, mosede kød - 30, brød - 5, frugt gelé - 30.

    Fjerde bryst (18,00). Low-lactose (12% bonus) mælk - 200, æblejuice - 50 kiks - 5.

    Femte-fodring (22.00). Low-lactose (12% bonus) mælk - 200.

    galactosemiaVed den mindste mistanke om laktoseintolerans nyfødte overført til lav-lactose blanding af maltekstrakt, så længe diagnosen er endeligt fjernet eller leveres.

    Hvis diagnosticeret i løbet af biokemisk forskningBlod er ikke blevet bekræftet, at barnet begynder at igen at modtage modermælk. Hvis diagnosen stadig er installeret korrekt, op til to måneder barnet skal modtage lavt laktose blanding af maltekstrakt, op til 6 måneder - Low-blanding med mel, og 6 måneder - low-laktose mælk.

    Daglig mængde modermælkserstatning, mangfoldighedfodringer og tidspunkterne for indførelse af komplementære fødevarer - alt dette sker i overensstemmelse med de normer, der er etableret for sunde børn, undtagen slagteaffald, bælgfrugter, kaffe, kakao, chokolade. Børn ældre end et år er løst frugt slik, geléer, syltetøj.

    Kost terapi udføres i 3 år underovervågning af en børnelæge, diætist, øjenlæge, neurolog, under kontrol af den biokemiske analyser af blod på galactose. Børn er normalt veltolereret og villigt drikke Low-blandingen og forbruge måltider tilberedt på deres basis.

    Efterlad et svar