Sygdommen ahornsirup eller ahornsirup urin sygdom

indhold

  • ahornsirup urin sygdom
  • grunde
  • symptomer
  • behandling



  • ahornsirup urin sygdom

    Dette blev først beskrevet i 1954 sygdommen g. På engelsk og amerikansk litteratur, er det mere kendt som en sygdom ahornsirup grund af duften af ​​urin, som er magen til duften af ​​ahornsirup fra træet.


    grunde

    Denne arvelige sygdom er forbundet medmetaboliske forstyrrelser i aminosyrer, såsom leucin, isoleucin, valin: barnets krop kan ikke assimilere aminosyrerne. Den karakteristiske lugt af urin er forbundet med tilstedeværelsen af ​​et stof fremstillet af leucin.


    symptomer

    Sygdommen begynder at dukke op i 3-14 dage efter fødslen: barnet nægter at spise, stille og roligt gråd, kan være hyppige opkastninger, og endda opkastning.

    Sygdommen ahornsirup eller ahornsirup urin sygdomHvis du ikke søge lægehjælp, kanudvikle trækninger i enkelte muskelgrupper, muskeltonus stiger, i forbindelse med hvilke hele kroppen strakt og de nedre lemmer krydses. Sygdommen udvikler sig hurtigt og i de fleste tilfælde ender med døden i det første år af livet. Hvis børn lever til en senere alder, den vigtigste manifestation af sygdommen er mental retardering.

    Ved svær sygdom kan forekommevejrtrækning og bevidsthed, og hvis de første uger af livet, er behandlingen ikke udføres, dårlig prognose. Sådanne børn er voldsomt bagud i vægt og psykomotorisk udvikling.

    Diagnose er kendetegnet ved symptomerne på sygdommen, duften af ​​urin og indholdet af leucin, isoleucin, valin urin.


    behandling

    Den består i en reduktion af leucin, isoleucin ogvalin i blodplasma, der benytter en speciel kost, hvor proteinet er tildelt i stedet for en særlig medicin, en blanding bestående af 18 aminosyrer i samme forhold som i human mælk. Fedtstoffer er til stede i en sådan blanding af majsolie og kulhydrater er erstattet med maltose-dextrin. mineraler og vitaminer er også tilføjet. Så snart den generelle tilstand af barnet forbedret appetit vises, normaliserer muskeltonus, indføres i kosten af ​​en lille mængde af komælk. Frugt og grøntsager, som også indeholder proteinet, men en lille mængde er tilladt at give barnet siden 3 måneder. I 6-8 måneder ration administreret gelatine, som ikke indeholder disse aminosyrer. Med 9,5 måneder af en daglig servering af mælk er 120 ml.

    Leucin og isoleucin indhold i produkter (i gram pr 100 g produkt), henholdsvis:

    1. Mælk kvindelige - 0,108 og 0,062.

    2. Mælk ko - 2,278 og 0,182.

    3. Kefir - 0,263 og 0,173.

    4. Hytteost - 0,924 og 0,548.

    5. Æg - 1.130 og 0,83.

    6. Kød Oksekød - 1,730 og 1,06.

    7. Kød Kylling - 1620 og 1117.

    8. Oksekød Lever - 1543 og 0800.

    9. Torsk - 1,222 og 0,879.

    10 Ris gryn - 1.008 og 0,369.

    11. Semulje - 0,364 og 0,258.

    12 Boghvede - 0,702 og 0,301.

    13. havregryn - 0,672 og 0,302.

    14. Hirse - 1040 og 0244.

    15. Pearl byg - 0,584 og 0,258.

    16. Ærter - 1.204 og 0,780.

    17. Hvedemel - 0,567 og 0,29.

    18. Pasta - 0.690 og 0.380.

    19. Rugbrød - 0,275 og 0,146.

    20. Brød, hvede - 0.550 og 0,25.

    21. Cookies - 0,357 og 0,171.

    22. Kartofler - 0,107 og 0,083.

    23. Gulerødder - 0,061 og 0,034.

    24. Kål - 0059 og 0040.

    25. Appelsiner - 0,019 og 0,019.

    26. Citroner - 0013 og 0016.

    27. Æblesaft - 0,015 og 0,009.

    28. Appelsinsaft - 0.150 og 0.010.

    29. Lemon Juice - 0,016 og 0,014.

    Efterlad et svar