Arvelige sygdomme afhængigt af nederlaget for arvelige strukturer er opdelt i gen, kromosomale og genomiske mutationer. Generiske sygdomme opstår som følge af genmutationer, og kromosomale sygdomme bestemmes ved genomiske og kromosomale mutationer.
Indhold
Begrebet arvelige sygdomme
Arvelige sygdomme, afhængigt af niveauet af organisationen af arvelige strukturer, gen, kromosomale og genomiske mutationer og afhængigt af typen af celler - gametiske (seksuelle cellemutationer) og somatisk.
Arvelige sygdomme i ordets strenge forstand er opdelt i to store grupper - gen og kromosomal. Genesis - Sygdomme forårsaget af kønsmutationer. Kromosomale sygdomme bestemmes ved kromosomale og genomiske mutationer.
Division af arvelige sygdomme for disse to grupper er ikke formel. Genmutationer transmitteres fra generation til generering i overensstemmelse med loven i Mendel, mens de fleste kromosomale sygdomme ikke er arvet overhovedet.
Sygdomme med arvelig disposition
Sygdomme med arvelig prædisposition kan være monogene (arvet et gen) og polygenisk (arvelig flere gener). At gennemføre dem, ikke nok til den relevante genetiske forfatning af individet - har brug for en anden faktor eller kompleks af miljømæssige faktorer, «Kørsel» Dannelse af en mutantfænotype (eller manifestation af sygdommen). Ved hjælp af miljøfaktorer implementeres arvelig forudsætning.
Genetiske sygdomme af somatiske celler
Genetiske sygdomme af somatiske celler fremhæves i en separat gruppe af arvelige sygdomme. Årsagen til dette var påvisning af specifikke kromosomale genopbygning af neoplasmer i celler, der forårsagede aktiveringen af onkogener (gener, der er ansvarlige for udviklingen af kræfttumorer). Disse ændringer i det genetiske materiale af celler er hovedfaktoren for ondartet vækst og kan derfor klassificeres som genetisk patologi.
I dag er der allerede de første tegn på, at udbrud af medfødte misdannelser er resultatet af mutationer i somatiske celler i den kritiske udviklingsperiode af fosteret. Følgelig kan sådanne tilfælde betragtes som en genetisk sygdom hos somatiske celler.
Det er meget sandsynligt, at autoimmune processer og aldring kan henføres til samme kategori af genetisk patologi.
Sygdomme som følge af moder og foster til antigener
Sygdomme som følge af moderens og fosternes inkompatibilitet på antigener udvikler sig som følge af moderens immunrespons til antigenerne af fosteret. Fetusens blod i en lille mængde falder ind i en gravid. Hvis den frugt, der er arvet fra Faderen, er en positiv bagfaktor, som ikke er i moderen, så er Mother's Rezes blod negativt, så kroppen er gravid i immunresponset. Mors antistoffer, der trænger ind i fostrets blod, forårsager ham immunkonflikt. Den mest typiske og velundersøgte sygdom i denne gruppe er en hæmolytisk sygdom hos nyfødte, der er resultatet af blodets og fosterens blodkompatibilitet.
Generelt er denne gruppe en væsentlig del af patologien og findes ofte i praksis af en obstetrician-gynækolog og i medicinske og genetiske konsultationer.
