Hvad er en sygdom med ahornsirup eller leucin? Hvordan hun manifesterer sig hos børn? Hvordan denne sygdom behandles? Lær af artikel.
Indhold
Leucine
For første gang beskrives denne sygdom i 1954. I den engelske og amerikanske litteratur er det mere kendt som maplesirupens sygdom på grund af lugten af urin, som ligner lugten af en sirup fra ahorn træ.
Årsager
Denne arvelige sygdom er forbundet med en overtrædelse af udvekslingen af sådanne aminosyrer, såsom leucin, isoleucin, valin: barnets krop absorberer ikke disse aminosyrer. Den karakteristiske lugt af urin er forbundet med tilstedeværelsen af et stof dannet fra leucin.
Symptomer
Sygdommen begynder at blive vist efter 3—14 dage efter fødslen af et barn: Barnet nægter mad, roligt græder, der kan være hyppige tilslutninger og endda opkastning.
Hvis du ikke ansøger om lægehjælp, kan trykke individuelle muskelgrupper udvikle sig, muskeltonen øges, i forbindelse med hvilken hele kroppen trækkes ud, og nedre lemmer krydser. Sygdommen skrider hurtigt frem og i de fleste tilfælde slutter med døden i det første år af livet. Hvis børn lever til senere alder, er mental retardation den vigtigste manifestation af sygdommen.
Med et alvorligt forløb af sygdommen kan forstyrrelser af vejrtrækning og bevidsthed forekomme, og hvis behandlingen ikke er udført fra den første uge af livet, er sygdomsprognosen dårlig. Sådanne børn er dramatisk bagud i vægt og psykomotorisk udvikling.
Diagnosen er lavet i overensstemmelse med karakteristiske symptomer på sygdommen, duften af urin og indholdet af leucin, isoleucin, valin i urinen.
Behandling
Den består i at reducere niveauet af leucin, isoleucin og blodplasmalin, for hvilken der anvendes en særlig diæt, hvori en bestemt blanding er foreskrevet i stedet for et protein, der består af en blanding af 18 aminosyrer i andelen, som i kvindelig mælk. Fedtstoffer i en sådan blanding er til stede i form af majsolie, og kulhydrater erstattes af dextrin-maltose. Mineraler og vitaminer tilføjes også. Så snart den overordnede tilstand af barnet forbedres, vises appetit, den muskulære tone normaliseres, en lille mængde af komælk indføres i kosten. Frugt og grøntsager, som også indeholder protein, men i små mængder har det lov til at give barnet fra 3 måneder. Kl 6—8 måneder i kosten indføres gelatine, der ikke indeholder specificerede aminosyrer. Fra 9,5 måneder daglig del af mælk er 120 ml.
Indholdet af leucin og isoleucin i produkter (i gram pr. 100 g produkt), henholdsvis:
en. Kvinders mælk — 0,108 og 0,062.
2. Mælk ko — 2.278 og 0.182.
3. Kefir — 0,263 og 0,173.
4. Hytteost — 0,924 og 0,548.
fem. Kyllingæg — 1.130 og 0,83.
6. Kødbiff — 1.730 og 1.06.
7. Kyllinge kød — 1.620 og 1.117.
otte. Beef Liver — 1.543 og 0.800.
ni. Torsk — 1.222 og 0,879.
10. Ris croups — 1.008 og 0.369.
elleve. Semolina — 0,364 og 0,258.
12. BOKWHEAT — 0,702 og 0,301.
13. Havregrynkorn — 0,672 og 0,302.
fjorten. Croup-ray — 1.040 og 0.244.
femten. Pearl korn — 0,584 og 0,258.
seksten. Ærter — 1.204 og 0,780.
17. Hvedemel — 0,567 og 0,29.
18. Pasta — 0,690 og 0.380.
nitten. rugbrød — 0,275 og 0,146.
tyve. Hvedebrød — 0,550 og 0,25.
21. Kiks — 0,357 og 0,171.
22. Kartoffel — 0,107 og 0,083.
23. Gulerod — 0,061 og 0,034.
24. Hvidkål — 0,059 og 0,040.
25. Appelsiner — 0,019 og 0,019.
26. Citroner — 0,013 og 0,016.
27. æblejuice — 0,015 og 0,009.
28. Appelsinjuice — 0,150 og 0,010.
29. Citronsaft — 0,016 og 0,014.
