Hæmofili er en blodsygdom forbundet med en krænkelse af blodkoagulationsproces. Afhængigt af årsagen til sygdommen vil tre typer hæmofilier blive tildelt.
Indhold
Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med en koagulations svækkelse (blodkoagulationsproces). I denne sygdom opstår blødninger i led, muskler og indre organer, både spontane og som følge af skade eller kirurgisk indgreb.
I hæmofili øges faren for død fra blødning i hjernen og andre vitale organer kraftigt, selv med ubetydelig skade. Patienter med en tung form af hæmofili bliver deaktiveret på grund af hyppige blødninger i leddene (hemarhrose) og muskelvæv (hæmatom). HEMOPHILIA refererer til hæmoragisk diatese på grund af de svækkede af hæmostasisplasmaforbindelsen (koagulopati).
Typer af hæmofili
Hæmofili fremstår i tidlig barndom på grund af ændringen af et gen i kromosom x. Tre typer hæmofilier er kendetegnet (A, B, C).
HEMOPHILIA A (recessiv mutation i X-kromosomet) skyldes en genetisk defekt, som et resultat af hvilket der ikke er noget nødvendigt protein i blodet - den såkaldte faktor VIII (antihemofilt globulin). Sådan hæmofili betragtes som klassisk, det opfylder oftest i 80-85% af patienterne med hæmofili. Heavy blødning i skader og operationer observeres på niveauet af VIII-faktoren - 5-20%.
HEMOPHILIA B er forårsaget af en defekt blodfaktor IX (recessiv mutation i X-kromosomet), som et resultat af hvilket den sekundære koagulationskorkdannelse er brudt.
Hemofili er forårsaget af en defekt blodfaktor XI (autosomal recessiv mutation), er hovedsagelig kendt for Ashkenazov jøder.
Typisk lider hæmofili af mænd (arv, klæbemiddel med gulvet), kvinder fungerer som bæreren af hæmofili, som de normalt ikke ikke er syge, men de kan føde sønner eller datterselskaber.
Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria; Tilsyneladende forekom denne mutation i sin genotype de novo, fordi i familierne af hendes forældre hæmofilica ikke er registreret. Teoretisk kan det ske i tilfælde af, at Victoria Fader ikke ikke var Eduard August, hertugen af Kent, og enhver anden mand (patienthemofili), men der er ingen historiske beviser til fordel for dette. Hemophilia led af en af Victoria's sønner (Leopold, Duke Albany), samt en række børnebørn og børnebørn (født fra døtre eller barnebørn), herunder russisk Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Symptomer på hæmofili
De førende symptomer på hæmofili A og B er forhøjet blødning fra de første måneder af livet, subkutane, intervidelige hæmatomer på grund af blå mærker, nedskæringer, forskellige kirurgiske indgreb. Manifestationerne af hæmofili er hæmaturi - blod i urinen, såvel som rigelig posttraumatisk blødning; Hemarthrose af store led, med sekundære inflammatoriske ændringer, hvilket fører til dannelse af kontrakturer og ankylose.
Diagnose og behandling af typer af hæmofili
Til diagnosticering af hæmofili bestemmes klokkeslættet for blodforbruget og tilsættes plasmaprøver med fraværet af en af sammenbruddet.
Selvom sygdommen i dag er uhelbredelig, styres dens strømning ved injektioner af den manglende blodforbrugsfaktor, oftest tildelt fra donorblod. Nogle hæmofilikere producerer antistoffer mod det udskiftelige protein, hvilket fører til en stigning i den nødvendige dosis af faktor eller anvendelse af substitutter, såsom svinefaktor VIII. Generelt lever moderne hæmofile, med korrekt behandling, så meget som sunde mennesker.
