Arvelige sygdomme afhængig afødelæggelse af arvelige strukturer er opdelt i genetisk, chromosomal og genomiske mutationer. Genetiske sygdomme skyldes genmutationer og kromosomale sygdomme bestemmes og genomiske kromosomale mutationer.
indhold
Begrebet arvelige sygdomme
Arvelige sygdomme afhængigt af niveauetarvelige genetiske organisationsstrukturer, genomiske og kromosomale mutationer, men afhængig af celletype - kimlinie (gameter mutationer) og somatisk.
Arvelige sygdomme i snæver forstander opdelt i to store grupper - genet og kromosomet. Genetiske sygdomme - sygdomme forårsaget af genmutationer. Kromosomal sygdom defineret kromosomale og genomiske mutationer.
Opdelingen af arvelige sygdomme i de to grupperikke formelle. Genmutationer er gået fra generation til generation, i overensstemmelse med lovgivningen i Mendel, mens størstedelen af kromosomal sygdom ikke er nedarvet overhovedet.
Sygdomme med arvelig disposition
Sygdomme med arvelig dispositionkan være monogene (arvet et gen) og polygeniske (multiple gener er nedarvet). Deres gennemførelse er ikke nok til at tilegne genetiske konstitution af den enkelte - behov mere faktor eller et sæt af faktorer af miljøet, "trigger" dannelsen af en mutant fænotype (eller manifestationer af sygdommen). Med virkninger af miljøfaktorer realiseres genetisk disposition.
Genetiske sygdomme somatiske celler
Genetiske sygdomme somatiske celler isolereten separat gruppe af arvelige sygdomme. Årsagen hertil var påvisningen af malignitet af specifikke kromosomafvigelser i celler, der forårsager aktivering af onkogener (gener, der er ansvarlige for udviklingen af cancertumorer). Disse ændringer i det genetiske materiale af cellerne er den vigtigste faktor for malign vækst og kan derfor kvalificeres som en genetisk sygdom.
I dag er der allerede tidligt beviser,at udbruddet af medfødte misdannelser er resultatet af mutationer i somatiske celler i den kritiske periode fosterudviklingen. Følgelig kan sådanne tilfælde betragtes som en genetisk sygdom i somatiske celler.
Det er meget sandsynligt, at autoimmune processer og aldring kan tilskrives samme kategori af genetiske sygdomme.
Sygdomme som følge af uforenelighed af mor og foster ved antigener
Sygdomme som følge af uforenelighed mellem moderen ogføtale antigener på, udvikler sig som følge af moderens immunrespons på føtale antigener. føtalt blod i en lille mængde ind i kroppen af en gravid. Hvis fosteret har arvet fra sin far en positiv Rh faktor, som ikke er til stede i moderens blod Rh negativ mor, den gravide krop reagerer immunrespons. Antistoffer mor, trænger ind i blodet af fosteret, der forårsager hans immun konflikt. Den mest typiske og velundersøgte sygdom i denne gruppe - hæmolytisk sygdom hos nyfødte som følge af uforenelighed af blod mellem mor og foster.
Generelt denne gruppe udgør en stor del af sygdommen og ofte forekommer i praksis, en fødselslæge-gynækolog og medicinsk-genetiske konsultationer.
