De vigtigste symptomer og behandling af Turners syndrom-Shereshevskii

indhold

  • Begrebet Turner syndrom-Shereshevskii
  • Symptomer på Turner-Shereshevskii
  • Diagnose og behandling af sygdomme



  • Begrebet Turner syndrom-Shereshevskii

    Shereshevskii syndrom, Turner - kromosomal sygdom, ledsaget af de karakteristiske abnormiteter i fysiske udvikling, korte statur og seksuel infantilisme.

    For første gang denne arvelige sygdom er blevet beskrevet1925 N. Shereshevskii, der troede, at det er forårsaget af underudvikling af seksuelle kirtler og hypofysen og er kombineret med medfødt indre udvikling. I 1938, Turner udpeget karakteristisk triade af symptomer på sygdommen: seksuel infantilisme, vingen hudfolder på siderne af halsen og albue stamme.

    Klar kommunikation af syndrometTurner-Shereshevskii med alderen og eventuelle sygdomme i forældrene er ikke afsløret. Dog er graviditet normalt kompliceret af forgiftning, truede abort og fødsler er ofte for tidligt og patologisk. Funktioner af graviditet og fødsel, slutter fødslen af ​​et barn med Turner syndrom-Shereshevskii konsekvens af kromosomal føtal patologi. Forstyrrelser af seksuelle kirtler i Turner syndrom-Shereshevskii grund af fravær eller strukturelle defekter af det ene køn kromosom (X-kromosomet).



    Symptomer på Turner-Shereshevskii

    De vigtigste symptomer og behandling af Turners syndrom-ShereshevskiiI primære embryonale kønsceller er lagtnæsten den normale mængde, men i anden halvdel af graviditeten er deres hurtige involution (omvendt udvikling), og tidspunktet for fødslen antallet af follikler i æggestokkene i sammenligning med normen kraftigt reduceret, eller de er helt fraværende. Dette fører til en udtalt mangel på kvindelige kønshormoner, seksuel underudvikling, de fleste patienter - til primær amenoré (fravær af menstruation) og infertilitet. Opstået kromosomafvigelser er årsagen til misdannelser. Det er også muligt, at samtidig mutationer spiller en rolle i fremkomsten af ​​misdannelser, som der er betingelser, der ligner Turner syndrom-Shereshevskii, men uden synlige kromosomafvigelser og seksuel underudvikling.

    I Turner syndrom kønskirtlerne normalter udifferentierede bindevæv bands, der ikke indeholder de elementer af gonaderne. Mindre almindelige er ansatser til æggestokkene og testikelkræft elementer samt levn fra sædlederen. Andre patologiske data konsistente træk ved manifestationer af sygdommen. De vigtigste ændringer i knogler og led - forkortelsen af ​​knoglen hænder og fødder, aplasi (fravær) af phalanges, håndled deformitet, osteoporose (destruktion) af ryghvirvler. Der har hjertesygdomme og store skibe (aorta coarctatio, kløft arteriel kanal, kløvede af interventricular septum, Indsnævringen af ​​aorta), misdannelser af nyre udvikling. Manifestere recessive gener farve blindhed og andre sygdomme.

    Folderne i huden i halsregionen - et karakteristisk symptom på sygdommen.

    Ophobning af patienter med syndrometTurner-Shereshevskii fysiske udvikling er allerede mærkbar ved fødslen. Karakteristiske træk ved Turner syndrom-Shereshevskii ved fødslen er den overskydende hud på halsen og andre misdannelser, især osteo-artikulær og det kardiovaskulære system, "ansigt sfinksen" lymfostase (lymfeknuder stagnation, klinisk manifesterer sig ved stor ødem). For nyfødte er karakteriseret ved symptomer såsom generaliseret angst, overtrædelse af sugende refleks, opstød springvand, opkastning.

    I en tidlig alder hos nogle patienter sigerforsinket tale og mental udvikling, hvilket indikerer udviklingen af ​​patologien af ​​nervesystemet. Det mest karakteristiske træk er en kort statur. Væksten af ​​patienterne ikke overstiger 135-145 cm, vægt er ofte overflødig.

    Genital hypoplasi i syndrometTurner-Shereshevskii forskellige specifikke originalitet. Ofte tegn er geroderma (patologisk hudatrofi, ligner senil) og moshonkoobrazny udseende af labia majora, høj skridtet, hypoplasi af de små skamlæber, jomfruhinden og klitoris, en tragtformet indgang til vagina. Brystkræft hos størstedelen af ​​patienterne er ikke udviklet, er lave brystvorter placeret. Sekundær kropshår vises spontant og undertiden knappe. Livmoder underudviklet. Sex kirtler er ikke udviklet normalt og præsenteres bindevæv.

    Intelligens hos størstedelen af ​​patienter med Turner syndrom, Sheresheskogo næsten lagret i mental status hos patienter med en væsentlig rolle ved en slags psykisk infantilisme med eufori afspilles.



    Diagnose og behandling af sygdomme

    Turner syndrom diagnose baseret påkarakteristiske kliniske træk, der bestemmer køn kromatin (substansen i cellekernen) og karyotype (kromosom sæt). Differentialdiagnosen udføres med dværgvækst (dværgvækst), som holdes at udelukke bestemmelse af indholdet af hypofysehormoner i blodet, især gonadotropiner.

    I den første fase af stimulering terapi ervækst af kroppens anabolske steroider og andre anabolske agenter. Behandlingen bør være minimumskravene effektive doser af anabolske steroider med mellemrum på regelmæssig gynækologisk kontrol. Det vigtigste synspunkt er terapi af patienter estrogenizatsiya (udnævnelse af kvindelige kønshormoner), som bør være 14-16 år. Behandlingen fører til kroppen feminisering, udvikling af kvindelige sekundære seksuelle karakteristika, forbedrer trofiske (fodring) i kønsorganerne, reducerer hyperaktivitet af hypothalamus-hypofyse-systemet. Behandlingen bør være for alle patienter i den fødedygtige alder.

    Prognose for livet med syndrometTurner-Shereshevskii gunstige, med undtagelse af patienter med svær medfødt hjertesygdom og større vaskulære og renal hypertension. Behandling af kvindelige kønshormoner gøre patienterne i stand til familielivet, men langt de fleste af dem er ufrugtbar.

    Desuden, for nylig gennemført somatotropin terapi eller humant væksthormon.

    Efterlad et svar