Som med enhver anden sygdom har folk, der lider af Martan-syndrom, deres egne problemer. Der er fare for ukorrekt diagnose, faren for komplikationer, problemet med umuligheden af sport. Så denne artikel om problemerne og metoderne i deres beslutning.
Indhold
Instructive sag - 15 år siden kronisk hovedpine og indsigtsfulde terapeut reddet Christophore. Christophore var derefter 26 år gammel. Han var glad for cyklen og sport jogging for lange afstande. Med den næste lægeundersøgelse så lægen omhyggeligt på sin langbenede og langvarige patient lidt mere end 190 centimeter, på hans for langstrakte fingre, for smalle fødder, buet bryst og sagde: «Du har sådan en slags, som om du er syg af Marfan Syndrome». Du har aldrig hørt om denne sygdom. Ikke overraskende. Om hendes få mennesker ved. Og alligevel lider en person fra Marfan's syndrom med 5-10 tusind - om samme andel som for den almindelige kendte blodsygdom - sickle anæmi. Marfan syndrom er endnu mere almindeligt end sådanne kendte sygdomme, som hæmofili eller boblefibrose. Forårsaget af Martha syndrom af et mutant genom. Dette er en potentielt dødelig sygdom forbundet med overtrædelser i bindevæv på grund af defekter i protein kaldet fibrillin.Defekter, der er i spørgsmål, opstår på grund af forskellige mutationer i et meget stort gen. Faktisk er et mutantgen nok til at forårsage denne sygdom, som overføres fra forældre til drenge og piger. Hvis Martha-syndromet er tilgængeligt på en forælder, så er sandsynligheden for at arve det for hvert barn 50 procent. Men i 25 procent tilfælde er Marfan Syndrome ikke arvet, men opstår af sig selv.
Selvom, som vi sagde, er genet, hvorfra sygdommen afhænger af, velkendt, pålidelig klinisk test for den ikke eksisterer. Dette skyldes det faktum, at Marfana syndrom kan opstå på grund af forskellige mutationer af dette samme gen. Sandt nok, nogle gange producerer de en tro, hvis forældre har dette syndrom, og hvis en slags defineret mutation er identificeret. Men med et positivt resultat af testen bør man ikke. Ifølge lederen af den medicinske genetik sektor i University of Pennsylvania, i de 25 år, hvor han var involveret i Marfan Syndrome, steg den gennemsnitlige forventede levetid for patienter dramatisk, og deres udsigter blev betydeligt forbedret.
Desværre har mange mennesker med dette syndrom ikke engang mistanke om ham, og ofte leder en sådan misforståelse af situationen dem til døden - han siger lederen af en særlig klinik for patienter med Martan Syndrome i San Louis. Hvis den korrekte diagnose ikke udføres under, risikerer patienterne allerede i 30-40 år, især på grund af ødelæggelsen af aorta. Af denne grund døde faderen til en læge i den 46. alder, som selv var en orthoped kirurg, men han mistede ikke engang om hans sygdom. Af de fem brødre og søstre fra denne læge, kun ét barn - hans bror - arvede denne sygdom, men på grund af den rettidige diagnose og operationer for at erstatte den svage del af aorta, såvel som aortakventilen og mitral hjerteventilen, Han var i stand til at lede et normalt liv.
Men fysisk anstrengelse er ikke altid kontraindiceret. For eksempel, den samme krystormide, der for nylig blev 41 år gammel, for nylig returneret fra en stor cykeltur. Ifølge ham er han i stand til at dreje pedaler i et par timer, hvis det går uden overdreven rush. På hans hånd bærer han konstant en skærm, som giver dig mulighed for at følge hjertepulsen og ikke overstige en 110 strejker, der anbefales af en læge pr. Minut, og bevæger sig med en hastighed på ca. 20 kilometer pr. Time. «Jeg overtræder ikke medicinske anbefalinger, "siger han, fordi det er den eneste chance for at være i live for mig».
Især lang er der lavere lemmer, og omfanget af hænderne, som regel overstiger væksten. Håndfingre er også for langstrakte og tynde, rygsøjlen er sædvanligvis snoet, som med skoliose, brystplade konkav eller konveks. Patienter er også præget af honning, utilstrækkelig muskelmasse og flatfoot. De har smalle mund, små kæber og langstrakte hoveder. De fleste af dem er minedrift. Men korrekt diagnosticering af sygdommen er meget vanskelig, da de angivne funktioner opstår nogle gange og hos raske mennesker, og de er ikke altid iboende hos patienter med Martan syndrom.
To mest alvorlige komplikationer Karakteristisk for patienter er et underskud på grund af en subluxation eller dislokation af objektiv og retinal løsrivelse og svækkelsen af aorta, som er fyldt med et hul med det sædvanlige i dette tilfælde. Begge disse problemer indikerer behovet for at undgå visse typer fysisk aktivitet. Nemlig - Sports spil med skarpe støbte bevægelser og jestere og cykling racing eller sprintfjedre på korte afstande, hvor hjerterytmen er overdrevent accelereret. For at reducere risikoen giver patienterne sådanne lægemidler som propranalol, hvilket reducerer belastningen på aorta på grund af reduktionen af intensiteten af reduktionen i hjertemusklen. Kardiovaskulært system af sådanne patienter om året inspektion, fjernelse af ekkokardiogrammer, der viser statens tilstand og åbner andre kardiologiske problemer.
Mange patienter med Martan syndrom svækkede hjerteventiler, og de skal tage antibiotika, før de går til en tandlæge eller udsættes for andre medicinske procedurer, hvor det er muligt at komme ind i blodet af smitsomme organismer, der er i stand til at kalde kardiologiske infektioner.
I sådanne patienter anbefales hyppige synskontrol og patienter til den mindste sygdomsforstyrrelse fra normen, skal straks anvendes til en øjenlæge for straks at handle i tilfælde af en skorpeflytning eller retinal løsrivelse. For at etablere den korrekte diagnose er det meget vigtigt at kontakte lægerne med speciale i behandlingen af Martans syndrom.
