De vigtigste manifestationer af Patau syndrom

indhold

  • Begrebet Patau syndrom
  • De vigtigste symptomer på sygdommen
  • Behandling af sygdommen



  • Begrebet Patau syndrom

    Patau syndrom - en kromosomal lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere celler i det trettende kromosom.

    Trisomi (tilgængeligheden af ​​ekstra kromosomer) førstbeskrevet af Erasmus Bartholin i 1657. Kromosomal sygdommens art afslørede Dr. Klaus Patau i 1960. Sygdommen er opkaldt efter ham. Patau syndrom er også blevet beskrevet for stammerne fra Stillehavsøerne. Det antages, at disse tilfælde var forårsaget af stråling forgiftning, opstået som følge af atomvåben afprøvning i regionen.



    De vigtigste symptomer på sygdommen

    De vigtigste manifestationer af Patau syndromEn typisk komplikation af graviditeten i drægtighedsperioden med Patau syndrom er polyhydramnios: det findes i næsten halvdelen af ​​tilfældene af Patau syndrom.

    Patau syndrom har alvorlige fødselsdefekter. Børn med Patau syndrom er født med en fødselsvægt under normen (2500 g). De vigtigste manifestationer af sygdommen:

    • moderat microcephaly (reducere størrelsen af ​​hjernen)
    • brud på forskellige dele af centralnervesystemet
    • lav skrånende pande
    • øjet slidser indsnævret afstanden mellem dem er reduceret
    • microphthalmia (lille størrelse af øjet) og coloboma
    • Aglia
    • sunkne bro og bred base af næsen
    • deforme ører
    • læbe-ganespalte
    • polydaktyli (øge antallet af fingre)
    • tyrenakke

    De fleste nyfødte udviser fejlaf hjerte -. interventrikulært defekter og atrial vægge, gennemførelse af skibe og andre observerede Fibrocystisk ændring i bugspytkirtlen, ekstra milt, føtal navlebrok. Nyrerne er forstørret, har øget fligede struktur og cyster afsløret misdannelser af kønsorganerne. For Patau syndrom er karakteriseret ved mental retardering.

    I forbindelse med alvorlige medfødte misdannelser, de fleste børn med Patau syndrom dø inden for de første uger eller måneder af livet.

    Men nogle patienter lever forflere år. Desuden er der i de udviklede lande er der en tendens til stigende levealder for patienter med Patau syndrom og 5 år nogle gange endda op til 10 år. De resterende børn i live lider dyb idioti.

    Den afgørende faktor i diagnosen erundersøgelse af kromosomer. Cytogenetisk undersøgelse viser, i alle tilfælde, også fra afdøde børn. Den nøjagtige cytogenetiske diagnose er afgørende for at forudsige fremtidige sundhed for børn.



    Behandling af sygdommen

    Moderne medicin har endnu ikke mulighed forkorrekte kromosomafvigelser. Integreret teamwork af forskellige specialister er konstant overvågning af patientens helbredstilstand og psykologisk støtte til familien.

    Efterlad et svar