Marfan Syndrom: Problemer og løsninger

indhold

  • Problem №1: «bad» arvelighed
  • Problem №2: "uvidenhed" af sygdommen
  • Problem №3: sport indebærer en risiko
  • №4 Problem: daglig fare


  • Problem №1: «bad» arvelighed

    Marfan Syndrom: Problemer og løsningerEn lærerig tilfælde - 15 år sidenkronisk hovedpine og indsigtsfulde læge Christoforou Ida reddede et liv. Christoforou var dengang 26 år. Han var glad for cykling og jogging lange afstande. På det næste lægeundersøgelse lægen omhyggeligt kiggede på hans langbenede og lang bevæbnet patient vækst på lidt mere end 190 centimeter, hans alt for aflange fingre, for smalle fødder, en buet bryst og sagde: "Du ser ud som om du er syg Marfan syndrom." Har du nogensinde om sygdommen har ikke hørt. Dette er ikke overraskende. Om det, få mennesker kender. Men fra Marfan Syndrom påvirkede én person i 5-10 mio - nogenlunde samme andel som for den velkendte blodsygdom - seglcelleanæmi. Marfan syndrom er endnu mere udbredt end sådanne kendte sygdomme, såsom hæmofili eller boble fibrose. Marfan syndrom er forårsaget af et mutant gen. Dette er en potentielt dødelig sygdom forbundet med forstyrrelser i bindevævet på grund af defekter i et protein kaldet fibrillin.

    De fejl pågældende, fordi der erforskellige mutationer i genet er meget stort. Faktisk er kun en mutant gen forårsage sygdommen, som overføres fra forældre til drenge og piger. Hvis Marfan Syndrom har en forælder, at sandsynligheden for at arve det til hvert barn er 50 procent. Men i 25 procent af tilfældene af Marfan syndrom er ikke arvelig og forekommer af sig selv.

    Selv om, som vi har sagt, det gen, hvorfraafhængig sygdom velkendte, pålidelige kliniske test for den eksisterer. Dette skyldes det faktum, at Marfan syndrom kan forekomme på grund af forskellige mutationer af samme gen. Men nogle gange det gør prænatal test, hvis forældre har dette syndrom, og hvis identificeret nogle specifikke mutation. Ikke desto mindre, og med et positivt resultat af testen bør ikke blive afskrækket. Ifølge lederen af ​​sektoren for medicinsk genetik ved universitetet i Pennsylvania, i de 25 år, hvor han var involveret i Marfan syndrom er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter steget kraftigt, og udsigterne er forbedret.


    Problem №2: "uvidenhed" af sygdommen

    I dag, komplikationer af Marfan SyndromDet kan behandles med medicin og kan korrigeres ved operation. Christoforou Ida, for eksempel, vi talte om i starten, gjorde otte øjenoperationer for at redde synet, og erstattet en del af aorta, der kan briste. Som blev identificeret sine medicinske problemer under og på tidspunktet for de relevante foranstaltninger er truffet, Christopher, ligesom mange andre patienter med Marfan syndrom, har en chance for at leve op til firs eller endnu længere.

    Desværre er der mange mennesker med dette syndrom hamved ikke engang, og ofte en manglende forståelse af situationen fører til deres ødelæggelse - siger leder af en særlig klinik for patienter med Marfan Syndrom i San Luis. Hvis den korrekte diagnose ikke sker på det tidspunkt, patienter med risiko for at dø så tidligt som 30-40 år, især som følge af ødelæggelse af aorta. Af denne grund, for eksempel, døde i 46-årige far til en af ​​lægen, der var selv en ortopædkirurg, men vidste ikke engang, om hans sygdom. Af de fem søskende lægen kun ét barn - hans bror - havde arvet sygdommen, men takket være en tidlig diagnose og kirurgi for at erstatte den svækkede aorta og aortaklap og mitral hjerteklap, han var i stand til at leve et normalt liv.


    Problem №3: sport indebærer en risiko

    Da patienter med Marfan syndrom er forskelligemeget høj og lang bevæbnet, nogle af dem har tendens til at være sportsstjerner, men ikke gøre en karriere, til at dø i en ung alder fra aorta brud. Sådan var eksempelvis skæbne Chris Patton, den berømte basketballspiller, der døde under et spil i 1976, og Flo Hyman, volleyball-spiller, døde i en alder af 30 i 1986. Medicinsk og pædagogisk arbejde blandt læger, sport trænere hjulpet i de seneste år for at undgå mange af disse tragedier.

    Dog er motion ikke altid kontraindiceret. For eksempel er den samme Christopher Eade, som for nylig vendte 41 år, for nylig vendt tilbage fra en stor cykeltur. Ifølge ham, er det i stand til flere timer at cykle, når man går uden unødigt hastværk. I hånden bærer han en skærm, der giver dig mulighed for at overvåge puls og ikke overskride de anbefalede læge 110 slag i minuttet, bevæger sig med en hastighed på omkring 20 kilometer i timen. "Jeg har ikke overtræde læge, - siger han - fordi for mig er dette den eneste chance for at holde sig i live."


    №4 Problem: daglig fare

    I de fleste tilfælde læger genkende syndromMarfan fysiske karakteristika af patienten. Anomalier af udvikling af bindevævsceller læsioner i bevægeapparatet, linse luxation, kardiovaskulære problemer - alle karakteristiske symptomer på sygdommen. Herudover skal mennesker med Marfan syndrom er normalt meget højere vækst end andre sunde medlemmer af familien.

    Især længe er de nedre lemmer, ogarm span, som regel overstiger væksten. Fingre også overdrevent aflang og tynd, normalt krum rygsøjle som skoliose, bryst konkav eller konveks. Patienter også variere tyndhed, manglende muskelmasse og flade fødder. De har smalle mund, lille kæbe og aflange hoveder. De fleste af dem er kortsigtet. Men for at korrekt diagnosticere sygdommen er meget vanskelig, fordi de anførte symptomer opstår lejlighedsvis i raske mennesker, og de er ikke altid forbundet med patienter med Marfan syndrom.

    Marfan Syndrom: Problemer og løsningerTo af de mest alvorlige komplikationer, der er typiskepatienter - et tab af synet på grund subluksation eller dislokation af linsen, og nethindeløsning, og svækkelsen af ​​aorta, som er fyldt med sin brud med den sædvanlige i dette tilfælde fatale. Begge disse problemer viser behovet for at undgå visse former for fysisk aktivitet. Nemlig - sportsspil med skarp kaste bevægelse og stød, og cykelløb eller sprint ryk over korte afstande, som overdrevent accelereret puls. For at mindske risikoen for patienter, der fik lægemidler, såsom propranalol, hvilket reducerer belastningen på aorta ved at reducere intensiteten af ​​kontraktioner af hjertemusklen. Kardiovaskulære system af patienter hvert år udsættes for inspektion, fjernelse ekkokardiogram viser status af aorta og afdække andre hjerteproblemer.

    Mange patienter med Marfan Syndrom svækkethjerteklapper og de skal tage antibiotika før de går til tandlægen eller underkastes andre medicinske procedurer, som giver ind blodet smitsomme organismer, der kan forårsage hjerte-infektion.

    Sådanne patienter anbefales hyppig kontrolaf patienterne og ved den mindste afvigelse fra normen af ​​visningen skal straks finde anvendelse på øjenlæge at træffe øjeblikkelige foranstaltninger i tilfælde af dislokation af linsen eller nethindeløsning. For at etablere den korrekte diagnose er meget vigtigt at se en læge, det har specialiseret sig i behandlingen af ​​Marfan Syndrom.

    Efterlad et svar