At leve med porfyri

indhold

  • Hvad er porfyri
  • Porfyri: The Story of Life


  • Hvad er porfyri

    Hvad er porfyri? Her er definitionen af ​​en medicinsk håndbog, "porphyrin sygdom, porfyri -. En arvelig sygdom pigment metabolisme med et højt indhold af porphyrinerne i blod og væv og øget frigivelse af urin og afføring" Hvad ligger der bag disse tørre og ikke meget forståelig ord?
    Det viser sig, at læger i dag omporfyri kender mange. Det menes, at denne sjældne form for genetiske sygdomme plaget mand Fra 200 tusind (ifølge andre kilder - 100 tusind). I medicin, beskriver 80 tilfælde af akut medfødte porfyri, at sygdommen var uhelbredelig.

    Sygdommen er karakteriseret ved, at organismen er ikkekan producere primær blodkomponent - røde blodlegemer, hvilket igen påvirker mangel på ilt og jern i blodet. Blod og væv er brudt pigment udveksling, og under påvirkning af ultraviolet stråling eller ultraviolette stråler henfald hæmoglobin begynder.

    Patienter kontraindiceret sollys, hvilketDet bringer dem umådelige lidelser. Endvidere i sygdomsprocessen deformeret sene, der i ekstreme tilfælde fører det til vridning fingre. Desuden patienter stærkt bleg hud i dagtimerne de føler træthed og sløvhed, som erstattes af en stillesiddende liv natten. Vi skal gentage, at kun symptomerne karakteristiske for de senere stadier af sygdommen, derudover er der mange andre, mindre rædselsvækkende af dens former. Som allerede nævnt ovenfor har sygdommen været næsten uhelbredelig indtil anden halvdel af det XX århundrede.

    På trods af at porfyri - ikke psykisk sygdom, er det naturligvis en yderst ødelæggende virkning på psyken. Ja, og generelt kan drive en person til selvmord.


    Porfyri: The Story of Life


    At leve med porfyriJournalist Vladimir Lagovskaya skriver om sagenporfyri, pigen lider af det i mere end 15 år (er navn og bopæl ikke kaldes). "Dagslys er dødelig for Kati. Solen kan brænde hende i live i blot et minut. Pigen er syg. Men andre er ikke farlige. Katina aften holder i 15 år. Fra den tidlige barndom på hans ansigt og håndtagene, åben dagslys begyndte at dukke pletter og udslæt. Pigen begyndte at græde. Vi troede, at dette er en almindelig diatese. Pass. Men patches ikke kan passere. Tværtimod blev det til sår.

    - Lægerne kunne ikke diagnosticere -sagde Sophia, mor Kati. - De kun har bestemt, at barnet har en unormal allergisk reaktion på solen. Og rådes til at holde min pige i mørke. Rådet har vist sig nyttig. På bare et par dage brugt uden solen, sår helede næsten sporløst. Men de igen hver gang efter pigen i det mindste i et par minutter, dukker op i dagslys. Og hver gang mere og mere. "

    På månen, pigen reagerede normalt. Ikke dækket med sår og pærer. To Kati kun dødelig stråling med en bestemt frekvens - primært i det ultraviolette spektrum. Creme fra solskoldning høj grad af beskyttelse for at hjælpe hende, men ikke for lange: fem minutter. Så uudholdelige smerter begynder. Tidligere, da hun var en lille pige, blev det transporteret fra sted til sted i en lukket pose. Nu Kate syede særlige lystæt hjelm med en pumpe, som leverer luft at indånde. Selv om sommeren pigen bærer en stram frakke og handsker. I skolen går hun. Engageret med lærerne hjemme i et værelse med windows, ikke springe ultraviolet.

    - Voksne spreder ondsindede rygter - klagerKatya mor. - Som om min datter - en vampyr. Og når som helst nogen til at bide. En avis skrev endda, at hun hyler om natten. Radikal betyder ingen, og de tilgængelige lægemidler alene lette heling af huden.

    Igor Kurbatov, hæmatologi center RAMS medarbejder mener, at Katja er faktisk en potentiel vampyr.

    - Pigen har en sjælden såkaldt porphyrinsygdom, - siger han. - Dens årsag blev opdaget for ti år siden. Men sygdommen har eksisteret før. I middelalderen legender om vampyrer beskrevne mennesker, der lider af sygdommen er porfyrin. Vores canadiske kolleger, ledet af professor Dolphin mener, at det er en defekt i generne. Vi er ikke helt sikker, men pointen er dette. Man mættede pigmenter såkaldte porphyriner. De indbefatter for eksempel i blodet - til hæmoglobin, hvilket gør det røde. Patienter naturlige cirkulation af porphyriner er brudt. De ophobes under huden og under påvirkning af sollys blevet en destruktiv kraft. Begynd Den slået giftige singlet oxygen, som er bogstaveligt talt spise løs det omgivende væv. Facial funktioner kan forvrænget til ukendelighed, bliver skræmmende. Folk skjule fra verden og gå på gaden kun om natten. Det er muligt, at nogle patienter drak blodet. Men ikke med det formål af Djævelen, og som medicin. De føler intuitivt, at det er nødvendigt at gøre op tabet af hæmoglobin. Men før det kunne producere kun humant blod direkte til hendes spise. Dette er for at lette lidelserne. Men i dag alt dette også, da hæmoglobin sælges på apotekerne.

    Efterlad et svar