At leve med PKU

indhold

  • Start et nyt liv
  • Diagnose - phenylketonuri
  • Hvordan til at leve med fenylketonuri
  • I fremtiden - med håb



  • Start et nyt liv

    På den femte dag i den mor og søn var hjemme, og begyndte et nyt liv,
    efterstillet behov og krav lille Igorka. egenkapital
    Det skal siges, at barnet var usædvanlig rolig, og Lida
    Han regerede med ham alene. at Uventet
    et telefonopkald, inviterer vi Lida med barnet for en blodprøve og
    konsultere en læge-genetiker. Lægen spurgte i detaljer om sundhed
    Igorka forældre og nære slægtninge, især interesseret
    tilstedeværelsen af ​​både familier af mentalt retarderede børn. næppe Lida
    husket en fjern slægtning, der havde set en gang som barn,
    når han hviler med sin bedstemor i landsbyen.

    Pigen var dengang ti år, hun led af demens siden fødslen,
    og derefter forsvandt han et eller andet sted, og Lida kunne ikke forstår nu, hvad er forbindelsen
    mellem denne pige og hendes Igoryok den elskede. Fra yderligere samtale Lida
    Jeg lærte, at alle nyfødte på hospitalet, er blod taget fra hælene til
    tidlig påvisning af arvelige sygdomme - phenylketonuri,
    karakteriseret ved fremadskridende demens. I denne test Igorka
    sygdom var positiv, og han har brug for at gå igen
    undersøgelse for at bekræfte diagnosen i tilfælde af starten
    rettidig behandling.


    Diagnose - phenylketonuri

    At leve med PKUSom om gennem en mur til Lida kom ordetlæge, hvis betydning var ikke klart. Hun følte, at hendes søn hang over sagen, hvoraf det skal gemmes. Lida vågnede kun, når en læge, for hundrede og syttende gang, han gentog, at barnet skal vænnes fra brystet og overføres til en speciel diæt. Før den endelige diagnose læge anbefalede at bruge til kunstig fodring blandinger på basis af soja protein hydrolysat - "Izomil" eller "Fitalakt" og opfordrede til at acceptere resultatet af re-analyse af blod. Jeg græd hele dagen og hele natten, Lida begyndte at tage afgørende skridt, omgivet af bøger og medicinske manualer, og allerede et par dage vidste om alle phenylketonuri. Phenylketonuri - en arvelig sygdom, at barnet modtager fra sunde, men er bærere af genet af denne sygdom forældre.

    For normale levetid for en personkræves essentielle aminosyrer, der kommer ind i kroppen fra kosten protein. En af disse aminosyrer - phenylalanin, som spaltes under påvirkning af et enzym med den vanskelige navn. Hvis et barn bliver født, uden enzymet, i hans blod fenylalanin ophobes og dens produkter fra ufuldstændig fordøjelse, har en toksisk effekt på hjernen.

    Hospitalet udført prøven, påvisning af tilstedeværelsen afphenylpyrudruesyre i urinen hos den nyfødte. Men denne simple test kan ikke give et positivt resultat i de første dage af livet. En mere nøjagtig test er baseret på bestemmelse af niveauet af phenylalanin i blodet. Et par dråber blod kapillær (hælene ud) placeres på et filtrerpapir og sendes til laboratoriet. Fenylalanin niveauer i en patient kan øges efter 4 timer efter fødslen.

    Hvis testen viser PKU barnstraks overført til en særlig kost lavt phenylalanin. Den eneste måde at forhindre udviklingen af ​​svær psykisk handicap og barnets handicap, for at sikre sin normale fysiske og mentale udvikling.



    Hvordan til at leve med fenylketonuri

    Kost mad er den enesteeffektiv behandling for PKU. Fra patientens kost er nødvendigt at udelukke varer med et højt proteinindhold. Men livet uden proteiner er umulig, fordi det er et plastmateriale, hvorfra alle organer er bygget.

    Derfor, når biokemikere, forskere harproteinhydrolysat, fuldstændig blottet for phenylalanin - berlofen i historien fenilke-tonurii åbnet en ny side. Og tusindvis af børn havde mulighed for at vokse op sunde, holde op med deres jævnaldrende med normal aminosyre metabolisme. I øjeblikket tilgængelig i specialiserede medicinske produkter, der giver børns behov i proteinet del af kosten. Denne "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", samt lav-protein eller protein-fri dåse frugt og grøntsager, beriget med vitaminer og mineraler til brug i form af fodring.

    Stivelse baseret kornafgrøder (hvede ogmajs) er protein-fri produkter, hvilket i høj grad letter kost for en voksende baby: protein-fri brød, kiks, pasta, nudler, kunstige korn, fromage. Begrænsninger gælder ikke for kost i fedt og kulhydrater. Et barn får alder normer fedt ved smør og vegetabilsk olie, med en overvægt af den andel af sidstnævnte. Vegetabilsk olie har choleretic handling, har en afførende virkning, øger bakteriedræbende egenskaber af galde, men også indeholder flerumættede fedtsyrer, som er gavnlig effekt på nervesystemet udvikling. Kilder til kulhydrater: grøntsager, frugt, sukker, krahmhtosoder-holdige produkter - føre til barnets kost er varieret, velsmagende og nærende.


    Barnet bør få nokvitaminer og mineraler for at skabe den mest komplette ernæring. En væsentlig forudsætning er en grundig kost, styring af fodring og hyppige bestemmelse af niveauet af phenylalanin i blodet.
    Succesen af ​​behandlingen afhænger af forståelse forældresit ansvar for den skæbne af barnet. Desværre, nogle gange forældre spontant udvide kosten, på den tid afbryde eller opsige den uden at tænke på konsekvenserne. Blodet straks forøgede niveauer af phenylalanin i urinen forekommer phenylpyrudruesyre, hvilket indikerer en ophobning af den patologiske proces.
    Break i behandling reducerer drastisk chancerne for succes, oggenoptagelsen af ​​kosten giver ikke positive resultater. En streng diæt i de første 5-6 års hårdt tolereres i børn og alvorlige psykologiske byrde falder på skuldrene af forældrene. Prøv at finde de rigtige ord og forklare barnet hvorfor Vasya kan spise pølse og Natasha - en kage, og han kan ikke. Ofte disse er at finde årsagen til nervesammenbrud, depression, så har brug for hjælp neurolog ikke kun barnet, men også hans forældre.

    Efter 6 år, er kost gradvist stigende, menkontrol over niveauet af phenylalanin er. Med alderen, at barnet forstår, hvordan det adskiller sig fra andre mennesker, og kan bevidst opgive de forbudte fødevarer, selv om det ikke var sådan en hård grænse er påkrævet.


    I fremtiden - med håb

    Med hjælp af medicinsk og genetisk rådgivning risikosygt barn fødsel kan reduceres til nul. I øjeblikket, identifikation af mulige bærere af den unormale genet før undfangelsen og diagnosticering af sygdommen på et tidligt tidspunkt i graviditeten.

    At leve med PKUDen næste aftale med lægen allerede Lidaforberedt og standhaftigt modstået slag af skæbnen: phenylketonuria hans søn bekræftet. Lægen talte i detaljer om fodringsbestemmelserne, behovet for at styre phenylalanin indholdet i blodet og rådes til at mødes med familien, som vokser en baby, for ikke at være alene med sygdommen og være i stand til at kommunikere med mennesker, der har oplevet lignende ulykke at få praktiske råd og moralsk support.
    Lida fuldt værdsat lægens anbefalingstraks kom ud af skabet. Igorek startede råbe sultne og forlangte mad, en flaske med blandingen skulle varme op, men havde ikke nok hænder. Sidder ved siden af ​​en kvinde tilbød at hjælpe, og mens Lida varmede blanding, og derefter plejet sin søn, talte om hendes fjortenårig datter med samme sygdom, der studerer i fysik og matematik skole, ud over at lære engelsk og ikke kun halter bagefter jævnaldrende, men selv overlegen i forhold til mange.
    Lida kigget på pretty smilende pigeog uanset hvor forsøger, kunne jeg ikke finde i det den mindste antydning af demens. Og hendes mor sagde, at det ikke er nødvendigt at give efter for fortvivlelse, fordi livet går videre, og hvert år et stigende antal særlige produkter, og lettere bliver det at følge en diæt, og at det næste barn vil blive født sundt, ligesom hende, du bare nødt til at gå genetisk rådgivning, og meget mere at sige, denne kvinde og hendes ord gav Lida styrke og tillid til, at igorek vokse sundt.

    Efterlad et svar