PATAUs syndrom er en kromosomal sygdom, hvis udvikling er forbundet med tilsætningen af det trettende kromosom, den såkaldte trisomi 13. Sygdommen er præget af alvorlige medfødte defekter af hjerneudvikling og ansigt.
Indhold
Koncept om pataau syndrom
Patau syndrom er en kromosomal sygdom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et yderligere trettende kromosom i cellerne.
Trisomi (tilstedeværelsen af et yderligere kromosom) beskrives først ved Erasmus Bartolin i 1657. Sygdomens kromosomal karakter afslørede Dr. Claus Patau i 1960. Sygdommen er opkaldt efter ham. PATAUs syndrom blev også beskrevet for stammer fra Stillehavsøerne. Det antages, at disse tilfælde blev forårsaget af strålingsinfektion, der optrådte som følge af test af atomvåben i regionen.
Grundlæggende symptomer på sygdommen
En karakteristisk komplikation af graviditet, når du kommer ind i fosteret med Pataau syndrom, er en multi-vejs: Det møder næsten halvdelen af Pataau-syndromet.
Med Pataau syndrom observeres alvorlige medfødte vices. Børn med PATAUs syndrom er født med en kropsvægt under normal (2500 g). De vigtigste manifestationer af sygdommen:
- Moderat mikrocephalus (reduktion af hjernestørrelser)
- Overtrædelse af udviklingen af forskellige afdelinger i centralnervesystemet
- Lavt spildt pande
- Holdbare øje revner, afstanden mellem hvilken er reduceret
- Mikroftralmi (lille øjenstørrelse) og Coloboma
- Voring corna
- Split næse og udbredt næse
- Deformerede øre dræn
- CLEAFT overlæbe og neba
- Polydactilia (stigning i mængden af fingre)
- Kort hals
De fleste nyfødte har misdannelser af hjerteudvikling - defekter af inddrive og fortolkningspartitioner, transposition af fartøjer mv. Observerede fibrocistale ændringer i bugspytkirtlen, tilsat milt, embryonisk navlestreng. Nyrerne forstørres, har en øget bønstruktur og cyster, manglerne i udviklingen af kønsorganer detekteres. For Patau-syndrom er en mental udviklingsforsinkelse karakteristisk.
I forbindelse med alvorlige medfødte defekter dør de fleste børn med PATAUs syndrom i de første uger eller måneder af livet.
Men nogle patienter lever i flere år. Desuden er der i udviklede lande en tendens til at øge patienternes forventede levetid med syndrom Patau op til 5 år, nogle gange endda op til 10 år. De resterende børn er i live lider af dyb idiocy.
Den afgørende faktor i diagnosen er en undersøgelse ved kromosomer. Cytogenetisk forskning er vist i alle tilfælde, herunder døde børn. Nøjagtig cytogenetisk diagnose er nødvendig for prognosen for fremtidens sundheds sundhed.
Behandling af sygdommen
Moderne medicin har endnu ikke kunnet korrigere kromosomale lidelser. Kompleks arbejde i en gruppe af forskellige specialister overvåger konstant sundheds og psykologisk støtte fra familien.
