Hvad sker der i kroppen i Hunter syndrom? Overvej det sædvanlige liv af hudcellerne for at forstå, hvor fejlen af jæger syndrom forekommer.
Indhold
I menneskekroppen er der et stort udvalg af biokemiske reaktioner med det formål at opretholde vitale funktioner, såsom produktion af energi, vækst og udvikling, kommunikation af individuelle organer og organisme systemer, beskyttelse mod infektioner. Blandt vitale funktioner er der sådan - opdeling af store biomolekyler i komponenterne og deres tilbagetrækning fra kroppen. Manglen på denne særlige funktion fører til en sygdom i mucopolysaccharidosen af forskellige typer, herunder HARTER syndrom. Opdelingen af store biomolekyler på små molekyler forekommer under virkning af særlige stoffer - enzymer. Enzymer er dannet i celler. Enzymer er nødvendigvis til stede i alle celler i den levende organisme. Acceleration af biokemiske reaktioner, enzymer direkte og regulerer metabolismen. Alle levende celler indeholder et meget stort sæt enzymer, hvis aktivitet afhænger af cellernes funktion. Næsten hver af de mange forskellige reaktioner, der forekommer i cellen, kræver deltagelse af et bestemt enzym. Enzymer, der ødelægger makromolekyler, er i specielle celleposer - lysosomer.
Glycozaminclikans
Hunter syndrom biokemi er forbundet med et problem i en del af bindevævet og dets intercellulære stof. Sammensætningen af det intercellulære stof indbefatter fibre (kollagen og elastisk) og det primære stof, der hersker i volumen. Fibre er placeret forstyrret, danner et løst netværk.
Det intercellulære stof består af en række sukkerarter og proteiner og hjælper med at danne en struktur af et bestemt organ. Det intercellulære stof omgiver individuelle celler som et netværk og fungerer som lim, der fastgør individuelle celler. En af komponenterne i det intercellulære stof er komplekse molekyler kaldet proteoglycaner. Ligesom mange komponenter i menneskekroppen bør proteoglycaner fra tid til anden ødelægges og erstattes med nye. I opdelingen af proteoglycaner dannes mucopolysaccharider, kaldet ellers glycozaminclikaner (GG).
Mekanismer, der finder sted i huden
For bedre at forstå, hvilke glycosaminoglycaner er, overveje de mekanismer, der forekommer i huden. Vi ved alle, at den menneskelige hud består af tre lag — epidermis, dermis og hypodermi.
Derma spiller rollen som en ramme, der giver elasticitet, styrke og trækhud. Derma kan sikkert sammenlignes med en vis usædvanlig madras: samtidig vand og forår. I madrassen spiller rollen af fjedre kollagen og elastinfibre, hele rummet mellem, der er fyldt med vandig gel, bestående af mucopolysaccharider (glycosaminoglycaner). Forresten ligner kollagenmolekylerne virkelig fjedrene, da proteintrådene knuses som spiraler.
Den dermis elasticitet og stabilitet på hvilken «hvile» Epidermis defineres som en tilstand «springs» — Kollagen og elastinfibre og kvaliteten af den vandige gel dannet af glycosaminoglycaner. Hvis «madras» Ikke okay — svækket «Springs», eller gel holder ikke fugt, — Huden begynder at presse under tyngdekraften, skiftet og strækker sig under søvn, latter og græd, rynke og tabe elasticitet. Så danner store folder, såsom nasolabiale.
I det unge læder opdateres kollagenfibre og glycosaminoglycan gel konstant. Med alderen er opdateringen af det ekstracellulære stof af dermis langsommere, beskadigede fibre akkumuleres, og antallet af glycosaminoglycaner falder stadigt.
Hovedopgaven for dermis celler — Ødelægge og bygge (syntetisere) intercellulært stof (glycosaminoglycaner). For det meste er disse engageret i celler - fibroblaster. Fibroblaster kan kaldes både bygherrer og arkitekter, der bestemmer sammensætningen og strukturen af hudens bindevæv. Det er de først ødelægge kollagen og hyaluronsyre og ødelægge disse molekyler igen syntetiseret. Processen med ødelæggelse og genopretning forekommer kontinuerligt, og på grund af det opdateres det intercellulære stof konstant.
I aldrende læder er aktiviteten af fibroblaster reduceret, og de er værre i stand til at klare deres opgaver. Især mistet evnen til at danne et intercellulært stof. Men destruktive evner, til den store beklagelse af kvinder, forbliver på samme niveau i lang tid. Som de siger, pause — Ikke bygge. I aldrende læder bliver kollagenfibre tykkere, men deres antal og elasticitetsfald. Som et resultat er strukturen af kollagenmatrixen brudt, fugtindholdet i det ekstracellulære stof af dermis falder, og huden taber elasticitet og elasticitet.
Dermis og glycosaminoglycaner rolle
Derma spiller rollen som en ramme, der giver mekaniske egenskaber af huden - dens elasticitet, styrke og udvidelighed. Det ligner en kombination af en vand- og fjedermadras, hvor fjedrene spiller kollagen og elastinfibre, hele rummet mellem, der er fyldt med vandig gel, bestående af mucopolysaccharider (glycosaminoglycaner). Kollagenmolekyler ligner faktisk fjedre, t. Til. I dem bliver proteintrådene snoet som spiraler. Glycosaminoglycaner er store kulhydratmolekyler, der ikke opløses i vand og bliver til et maske, hvis celler indfanger en stor mængde vand - en viskøs gel dannes.
Epidermis — Dette er det øverste, konstant opdateret lag af huden. Den specielle struktur er forbundet med delikaen — Basal membran. Det ligner et tæppe vævet af proteinfibre og imprægneret med gellignende stof (glycosaminoglycaner). I nærheden af basalmembranen indeholder Derm mere glycosaminoglycaner, og dens «Springs» Softy. Dette er det såkaldte puffy lag af dermis. Det danner en blød pude direkte under epidermis. Under nimpble laget er et maskelag, hvor kollagen og elastinfibre danner et stift understøtningsgitter. Dette maske er også imprægneret med glycosaminoglycaner. Den vigtigste glycosaminoglycanske dermis er hyaluronsyre, som har den største molekylvægt og forbinder mest.
Tilstanden for dermis, denne madras, på hvilken epidermis hviler, er dens elasticitet og modstand mod mekaniske belastninger defineret som en tilstand «springs» - Kollagen og elastinfibre og kvaliteten af den vandige gel dannet af glycosaminoglycaner. Hvis madrassen ikke er i orden - fjedrene svækkes, eller gelen ikke holder fugt - huden begynder at presse under tyngdekraften, skifte og strække under søvn, latter og græde, rynke og tabe elasticitet. I unge læder og kollagenfibre, og glycosaminoglycane gel opdateres konstant. Med alderen er opdateringen af det ekstracellulære stof af dermis langsommere, beskadigede fibre akkumuleres, og antallet af glycosaminoglycaner falder stadigt.
Distribution i GlycozamingLikanov væv
GlycosamingLikanov har flere typer, der hver er dannet på nogle karakteristiske steder i kroppen. Til gengæld skal glycosaminglikaner også opdeles i mindre komponenter, som kroppen er i stand til at bringe ud.
Glikosaminoglycaner og deres fordeling i vævene
Hyaluronsyre Den er dannet i øjet (glaslegeme), led (synovial væske), læder, brusk, knogler
Chondroitin Det er dannet i øjets hornskal, aorta, brusk, hud, knogler, scler
Chondroitin-4 sulfat Den er dannet i brusk, hud, sener
Chondroitin-6 sulfat Den er dannet i brusk, hud, sener
Heparin Den er dannet i huden, lunger, lever, fartøjer
Heparysulfat Danner i lungerne, aorta
Keratan sulfat I Danner i hornhinden
Keratannesulfat II Formularer i brusk
Dermatansulfat Den er dannet i huden, sener, sclera, hornhinden, hjerteventiler
I jægersyndromet er der et problem ved opdeling af to glycozaminclin - dermatansulfat og heparasulfat. Det første trin under opdelingen af disse glycozaminclikiner kræver et specielt lisosomalt I2S-enzym (et enzym placeret i en speciel taske i en cellelysosom). I mennesker med jæger syndrom produceres dette enzym eller i utilstrækkelige mængder eller ikke produceres overhovedet. Som et resultat deponeres glycosynclikaner i celler i hele kroppen, især i væv, der indeholder store mængder dermatansulfat og heparasulfat. Som et resultat af akkumuleringen af glycozaminclicks begynder de indre organer og organismesystemer at arbejde med fejl, hvilket fører til mange alvorlige nederlag. Selvom hastigheden af akkumulering af glycozaminclin hos mennesker med jæger syndrom nonodynakova som følge heraf, viser det sig stadig at være udbredt af en bred vifte af medicinske problemer.
