Sickle-celleanæmi refererer til arvelige blodsygdomme og observeres hos mennesker, der arvede to defekte gener fra forældre. For sygdommen er perioderne med relativ velbefindende, som erstattes af perioder med forværring.
Indhold
Begrebet Sickle-celleanæmi
Sykformet celleanæmi er en alvorlig arvelig blodsygdom, for hvilken perioderne med relativ sundhed, skiftevis med kriser (sygdomme i sygdommens eksacerbation). Ofre for denne sygdom observerer konstant anæmi, og de er meget modtagelige for forskellige alvorlige infektioner. Anæmi er en tilstand, hvor der er en tilstrækkelig mængde stof, der bærer oxygen til kroppens væv. Det kan føre til svaghed og endog udviklingen af gulsot.
Sikveformet celleanæmi observeres kun hos dem, der arvede 2 gener (et defekt gen fra hver forælder), hvilket forårsager produkter af defekt hæmoglobin, kaldet hæmoglobin af seglceller. Hæmoglobin er et rødt pigment, der giver farve røde blodlegemer (røde blodlegemer), som overfører oxygen til vævets væv. Hæmoglobin fanger ilt under blodcirkulationen i lungerne. Under cirkulationen af oxygeneret blod (blod mættet med oxygen) mister hæmoglobin ilt, som går ind i cellerne i kroppen. Selvom hæmoglobin af seglceller fungerer normalt, når ilt overføres, efter iltforløbet, har det en tendens til seglhus. Som følge heraf bliver normale runde og pearly overtrukne røde blodlegemer holdbare eller seglformede cellulære. Da blodet cirkulerer gennem lungerne og absorberer mere oxygen, genopretter hæmoglobin sin normale form.
Røde blodlegemer indeholdende hæmoglobin af seglceller, meget skrøbelig. Denne skrøbelighed betyder, at røde blodlegemer let ødelægges, hvilket forårsager en resistent anæmi. Røde blodlegemer indeholdende seglcelle hæmoglobin kan også holde sammen og tilstoppe små kapillærer (små blodkar, der forbinder arterier og vener) og dermed forhindre adgang til oxygenet og de nødvendige næringsstoffer i de omgivende væv.
Det positive drejningsmoment af denne sygdom er, at seglformet celle hæmoglobin beskytter mod en ondskabsfuld infektion.
Cerp-celle-hæmoglobin-genet findes oftest i den sorte befolkning, selvom der for tider er der blandt beboerne i Middelhavet, indvandrere fra Indien og Asien. I USA bærer ca. 1 af hver 10 sorte indbyggere et gen af prøveudtagning anæmi. Bærerne af et gen er normalt helt sunde og har ingen symptomer på sygdommen, de har simpelthen en forudsætning for sygdommen.
Generelt er folk med seglformet anæmi i stand til at gennemføre en fuldbygget livsstil og udføre ethvert arbejde, at have en familie og deltage fuldt ud i det offentlige og politiske liv eller for eksempel at engagere sig i undervisningsaktiviteter. Mange patienter lever til 40 og 50 år, og nogle selv op til 70.
Årsager til udviklingen af anæmi
Hvis begge forældre bærer biografanæmi-genet, kan deres børn med en 25 procent sandsynlighed have en sygformet celleanæmi, og der er en 50 procent sandsynlighed for at arve kun prædisponeringen for det. Hvis Sickle-celleanæmiens gen kun er en forælder, er der absolut ingen risiko for, at barnet vil have en sygformet celleanæmi, selv om der er en 50 procent chance for, at barnet arver et gen af seglcelleanæmi.
Grundlæggende symptomer på sygdommen
Symptomer på seglformet anæmi er opdelt i to hovedkategorier. På grund af skrøbeligheden af røde blodlegemer observeres anæmi altid, hvilket kan føre til tab af bevidsthed, gør en patient fysisk mindre hård og kan forårsage gulsot (forbundet med et overdreven forfald af hæmoglobin).
Derudover kan den periodiske blokering af små kapillærer i nogen del af kroppen føre til en bred vifte af forskellige symptomer. Næsten umuligt at beskrive «Typisk patient», lider af seglcelleanæmi, da symptomerne og deres sværhedsgrad er meget varieret. Nogle karakteristiske træk er fælles for næsten alle patienter med seglcelleanæmi.
Nyfødte er typisk ret sunde, de har normal vægt og normalt udvikler sig, de manifesterer sig ikke symptomer indtil 3 måneder. De første tegn på seglcelleanæmi hos spædbarnet er normalt hævelse og smertefuldhed af hænderne eller stop, svaghed og krumning af lemmerne og undertiden, noget senere, manglende gang. Dette symptom er resultatet af blokering af erythrocytter af kapillærer af små knogler af børster og stop og blodgennemstrømningsforstyrrelser. Erythrocytter falder ud af et flydende blod og udskudt i kapillærer i form af et bundfald. Akkumuleringen af røde blodlegemer opløses gradvist i sig selv, men så længe det ikke sker, er en læge hjælp forpligtet til at blødgøre smerte og opdage mulige samtidige sygdomme. Et barn med seglcelleanæmi ser normalt bleg ud, måske lidt gul, men i resten af vejen, som regel sundt.
Den eneste meget alvorlige komplikation af seglcelleanæmi i et barn op til 5 år er infektion. Akkumuleringen af røde blodlegemer og blokering af kapillærerne i milten, kroppen, som normalt filtreres fra bakterierne fra blodbanen, forekommer i de første år af livet, hvilket gør et barn, der er særligt modtageligt for dødsinfektion - sepsis. Derfor advarer forældre til små børn, der lider af seglcelleanæmi, at de er opmærksomme og savnet tidlige symptomer på infektion, såsom irritabilitet, nervøsitet, forhøjet temperatur og dårlig appetit.
Forældre skal straks søge om lægehjælp, hvis et barn har nogen af disse symptomer. Hvis det er inficeret med blod, er det ret tidligt at begynde at anvende antibiotika, kan dødelige komplikationer undgås. Efter 5 år, da barnet allerede har udviklet de tilsvarende naturlige antistoffer mod bakterier, reduceres sandsynligheden for, at en dødelig bakteriel infektion reduceres signifikant.
Problemet med skolealderbørn med seglcelleanæmi er som regel en episodisk blokering af erythrocytter af store knoglekapillærer. I de fleste tilfælde fortsætter disse episoder relativt let, kun svage knoglesmerter observeres.
Med alderen kan processen med blokering af kapillærer påvirke andre organer. Hvis dette sker, for eksempel i lungerne, udvikler en alvorlig respiratorisk sygdom. Meget sjælden komplikation hos patienter med seglcelleanæmi - blokering af hjernens fartøjer, hvilket fører til et slagtilfælde.
Teenagere med seglformet anæmi er bekymrede og bekymring på grund af det faktum, at deres fysiske udvikling normalt forsinkes i 2-3 år. Sådanne teenagere normalt mindre tak end deres klassekammerater, de er ofte drillet forsinkelse i seksuel udvikling. Men i tide kommer seksuel modenhed stadig, og undersøgelser viser, at kvinder med seglcelleanæmi normalt kan udføre deres fødselsfunktion. Kvinder med Sickle-celleanæmi er helt sikkert i stand til at komme ind og føde normale børn, men under graviditeten øger de risikoen for komplikationer, der kan føre til abort, for tidlig fødsel eller styrke anæmi fra moderen. Sådanne gravide bør være under tilsyn af en gynækolog, der har en særlig graviditetserfaring med høj risiko. Under graviditeten kan sådanne kvinder have brug for blodtransfusion.
Hos voksne med seglcelleanæmi kan symptomer på kronisk (konstant eller lang) blokering af lunge- og nyrekapillærer findes, og kronisk pulmonal eller nyresvigt kan udvikle sig. Disse to komplikationer fører til tidlige død af nogle patienter med seglformet anæmi.
Andre patienter kan forekomme tilstopning af øjets retinale kapillarier, som i sidste ende kan føre til blindhed.
Diagnose af sygdommen
Selvom symptomer på seglcelleanæmi sjældent manifesteres indtil 3 måneder, kan diagnosen leveres i enhver alder. Den føtalykleformede anæmi kan detekteres ved hjælp af en FRET Bubble-punktering (hegn af føtale farvande ved hjælp af en nål, der er ind i livmoderen gennem mavemuren). Amniotisk væske indeholder fostrets celler, og i cellerne er der gener, der er ansvarlige for produktionen af hæmoglobin, så du kan udforske direkte generne af fosteret. Denne testning er meget vigtig for forebyggelse af dødelige komplikationer, som er karakteristiske for børn med seglcelleanæmi i de første år af livet.
Sunde bærere af et tegn på seglcelleanæmi kan også let identificeres ved hjælp af en simpel blodprøve.
Behandling og forebyggelse af seglcelleanæmi
Metoderne til behandling af seglcelleanæmi eksisterer ikke. Den samlede forbedring af lægehjælp var imidlertid muligheden for et længere og sundt liv for børn, der lider af denne sygdom. I øjeblikket er opmærksomheden betalt til korrekt ernæring, uddannelsesmæssige foranstaltninger og forebyggelse af infektioner. Det er meget vigtigt at opretholde kontakt med en primærplejelæge, der er bekendt med de tidlige tegn på komplikationer som følge af seglcelleanæmi.
Specielt vigtig permanent dispensær observation af små børn med seglcelleanæmi for at forhindre tidlige livstruende infektiøse komplikationer. Anæmi kan intensiveres som følge af infektion eller pludselig stigning i milt, det kan være nødvendigt at indlagt et barn til behandling fra infektion eller smerte. Graviditet og kirurgiske indgreb, såvel som øjenlidelse, kræver opmærksomhed hos specialister, der har særlig erfaring med patienter, der lider af seglcelleanæmi.
Brugen af vaccine mod pneumokokker og tidlig antibiotikabehandling reddede livet for mange små børn med seglformet anæmi. Med svækkende knoglesmerter kan du klare dig hjemme med fred, forbrug af tilstrækkelig væske og smertestillende midler udgivet uden opskrift. Nogle gange kan disse smerter af smerte være tilstrækkeligt tung, og hospitalsindlæggelsen af barnet kan være forpligtet til at slippe af med dem. De fleste børn med seglformet anæmi udvikles normalt i mentale termer, kan med succes lære af skolen, mangler ganske få dage på grund af smertefulde kriser.
Med alvorlige respiratoriske sygdomme kræves hospitalsindlæggelse til havet af iltbarnet og om nødvendigt for blodtransfusion.
Til behandling af patienter med tilstopningskapillærer af øjenhovedetheden kan nye metoder til terapi påføres ved anvendelse af laser. Det anbefales at observere en øjenlæge for at identificere læsioner i startfasen, før de fører til blindhed.
Sickle-celle anæmi kan ikke advares. Imidlertid bør ægtepar med et tegn på seglcelleanæmi være passende for genetisk rådgivning.
