Downs syndrom

indhold


Downs syndromDowns syndrom - kromosomal sygdompå grund af overtrædelse af autosomer (kromosomer pun intended). Sygdommen er ikke arvelige, genetiske sygdomme opstår, når den reproduktive proces. Sandsynligheden for fødslen af ​​syge børn steget c alder forældre. I øjeblikket er det muligt at detektere abnormiteter i begyndelsen af ​​graviditeten.

Down Syndrom (trisomiya på kromosom 21) eren form for genomisk human patologi, hvor der er 47 i genotypen af ​​kromosomerne under normal - 46. I stedet for to kromosomer 21 minutter, er der tre par kromosomer (trisomiya).


Årsager til Down Syndrom

Mekanismen for genetisk sygdom

Patologien begynder at udvikle sig i den embryoniskeperiode. Tilsluttet ekstra kromosom svækker REST gen, som derefter fremkalder en række ændringer i andre gener, der regulerer udviklingen af ​​organismen på niveauet af embryonale stamceller.

udførelsesformer læsioner

Simple fuld trisomiya (ikke-arveligudgave) er observeret i 95% af patienterne, er det på grund neraskhozhdeniem kromosomer under meiose. 1% observeres mosaicisme - den ekstra kromosom indeholder ikke alle celler i kroppen. I andre tilfælde kan syndrom være forårsaget af en arvelig translokatsiey kromosom 21, der opstår som følge af fusionen tsentromery kromosom 21 og en anden kromosom akrotsentricheskoy.


C Børn Down Syndrom

Sandsynligheden for et sygt barn fødsel

Downs syndrom forekommer i én ud af 700levering. Dette forhold er ikke afhængig af de lande, klimaer, racer og sociale klasser. Ingen effekt er også en livsstil af forældrene. Ekstra kromosom er en tilfældig resultat i dannelsen af ​​kønsceller - æg eller sæd - enten i den første afdeling af den nye kroppens celler efter befrugtningen. Forholdet mellem piger og drenge blandt nyfødte med unormalt forholdet er 1: 1.

Hvis den syge en af ​​identiske tvillinger, denpatienter uundgåeligt anden. I raznoyaytsevyh tvillinger eksisterer ikke en sådan sammenhæng. Dette faktum bekræfter på ny det kromosomale sygdommens oprindelse. Men Downs syndrom, arvelig sygdom er ikke, det defekte gen er gået i arv fra generation til generation er ikke - Disorder opstår, når den reproduktive proces.

Faktorer, der skaber risikoen for Downs syndrom

Sandsynligheden for fødslen af ​​syge børn afhængeralder af barnets far og mor og graden af ​​indavl af ægtefællerne. Den største effekt har en alder af moderen. For kvinder op til 25 år er sandsynligheden for at få et barn med en patologi er 1/1400, fra 25 til 30 år - 1/1000, nemlig fra 30 til 35 - 1/350. Risikoen øges goda 42 til 1/60, og sandsynligheden i 49 år allerede 1/12. Ifølge nogle undersøgelser sandsynligheden for et sygt barn fødsel afhænger også af alder af mormor. Den ældre hun var på tidspunktet for fødslen af ​​sin datter, jo mere sandsynligt fødslen af ​​syge børnebørn.

Downs syndrom behandling

På nuværende tidspunkt er der ingen effektive lægemidler til behandling af Downs syndrom. Under udvikling er fremstillet på basis af hormoner i hypofysen og skjoldbruskkirtlen.

sygdomsforebyggelse

Gravide kvinder over en alder af 35 åramniotsenteza rådes til at gennemgå proceduren - en analyse af det kromosomale sammensætning af cellerne indeholdt i fostervandet. Denne metode gør det muligt at få de nøjagtige resultater af genotypen af ​​barnet og i tilfælde af påvisning af patologi - at afslutte graviditeten. I øjeblikket kan takket være prenatalnoy diagnose næsten halvere antallet af fødslen af ​​syge børn - 1/1100.


Symptomer på Downs Syndrom

Refleksion af genetisk sygdom på patientens udseende

For mennesker med Downs syndrom er karakteriseret ved en række ydre tegn:

  • "Flat face" - omkring 90%;
  • skrå form af øjnene - 80%;
  • forkortet skull (brachycephaly) - 81%;
  • flad hals - 78%;
  • afkortet næse - 40%;
  • flad næseryg - 52%;
  • kort og bred hals, dårligt udviklet vedhængende øreflipper - 45%;
  • hypotoni og giperpodvizhnye samlinger - 80%;
  • strabismus - 29%;
  • Brushfilda pletter (mørke pletter på kanten af ​​iris) - 19%;
  • bueformet gane - 58%;
  • dental anomalier - 65%;
  • rillede tungen - 50%;
  • korte ben - 70%;
  • brahimezofalangiya (forkortede fingre) - 70%;
  • snoet lillefinger - 60%;
  • tværgående palmar krølle - 45%;
  • kilevidnaya eller tragt bryst deformitet - 27%.

Symptomer på Downs SyndromPå grund af den særlige struktur ganen og lav tonemuskler i 65% af patienterne er konstant åben mund. Karakteristiske træk er hæs stemme, korte statur, og mental retardering. IQ Down Syndrom ligger i intervallet 30-50.

co-morbiditet

I 66% af alle børn over en alder af 8 år på at udviklegrå stær kan forekomme medfødt hjertesygdom (40%), gastrointestinale abnormiteter (15%), epicindrom (8%) og medfødt leukæmi (8%). Patienter med Downs syndrom er mere modstandsdygtige over cancer. Ved antagelse, forskere, kromosom 21 har evnen til at hindre ukontrolleret cellevækst, og en tredje kopi af genet øger denne evne.

Efterlad et svar