Diagnose af neurofibromatosis

indhold

Neurofibromatosis - en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske hudforandringer i nervesystemet, ofte i kombination med abnormiteter i andre organer og systemer.
I øjeblikket er 6 typer af neurofibromatosis, hvoraf den største betydning er neurofibromatosis type I (von Recklinghausen sygdom).
Sygdommen forårsages af en mutation af et gen - "NF1".

Moderne videnskab antyder, at genet "NF1"Det hører til de gener, der undertrykker udviklingen af ​​tumorer. Reduktion eller fravær af neyrofibromina proteinproduktion styres af en genmutation "NF1", fører til degeneration af celler.

Neurofibromatosis type I og dens symptomer


Klinisk diagnose af neurofibromatosis type I er baseret på de diagnostiske kriterier anbefalet af Den Internationale ekspertudvalg om neurofibromatosis.

Så en liste over de diagnostiske kriterier (for diagnose, skal du have mindst 2 kriterier):
  • Diagnose af neurofibromatosis6 eller flere pletter på huden farve "kaffe med mælk", hver i en diameter større end 5 mm i et barn og mere end 15 mm i den voksne;
  • 2 eller flere neurofibromer (benigne tumorer af perifer nerve) eller 1 plexiform neurofibroma;
  • forbedret plet i underarm og lysken områder;
  • Gliom (kræft) af synsnerven;
  • 2 eller flere Lisch knuder - malet hamartomer i iris;
  • udtrykt knogleabnormiteter, fx i form af primær knogle dysplasi;
  • nær slægtning diagnosticeret med neurofibromatosis type I (mor, far, bror, søster, barn).

Hos patienter med neurofibromatosis type, observerede jeg en øget risiko for maligne tumorer: neuroblastom, gangliogliomy, sarkom, leukæmi, Wilms 'tumor.


Fra fødsel eller første leveår kanDer er nogle tegn på neurofibromatosis type I, såsom store pletter, plexiform neurofibromer, skelet dysplasi. Andre symptomer kan forekomme langt senere (for 5-15 år). Graden af ​​alvoren af ​​kliniske manifestationer, kurs og fart for progression af neurofibromatosis type I i forskellige patienter varierer og svinge meget. det i øjeblikket ikke fundet, hvad der forårsagede disse forskelle.

Neurofibromer er de mestudtalt manifestation af Recklinghausen sygdom, deres antal tider når flere tusinde; Nogle neurofibromer kan være enorme, af vægt over 10 kg. Disse kosmetiske defekter er normalt mest bekymret patienter, selv dem med systemiske sygdomme. Desuden er neurofibromer forbundet med en øget risiko for malignitet (20% af tilfældene, ifølge vores data).

Med lokalisering i bughulen, i kredsløb de fører til dysfunktion af de tilstødende organer.

Fra tid til anden voksende antal og størrelseneurofibromer som respons på forskellige stimuli, blandt hvilke den førende position besat af hormonelle forandringer i kroppen: ungdomsårene, under graviditet eller efter fødslen, samt traume eller alvorlig sygdom. Meget ofte bidrager til væksten i neurofibromer kirurgi, nogle skønhedsbehandlinger, fysioterapi behandlinger (f.eks massage, opvarmning). Men ofte sygdommen skrider frem, og på baggrund af den tilsyneladende velvære.

Efterlad et svar