Akut intermitterende porfyri: Symptomer og Diagnose

indhold

  • Porphyria: mekanisme for sygdomsudvikling
  • Mulige årsager til akut intermitterende porfyri
  • Symptomer på sygdommen
  • Sygdomsdiagnosticering


  • Porphyria: mekanisme for sygdomsudvikling

    Akut intermitterende porfyri: Symptomer og DiagnosePorphyri eller porphyrin sygdom - næsten altid en arvelig sygdom pigment metabolisme med et højt indhold af porphyriner i blod og væv.
    Manifesteret fotodermatosis, hæmolytiske kriser, mave og neuropsykologiske lidelser.

    Denne sygdom, alvorlige tilfælde, der førte til legenden om vampyr. De mest almindelige arter er dens akut intermitterende porfyri (EPP).

    Hvad er den mekanisme af sygdommen? Ikke-protein del af hæmoglobin - hæm - bliver til et giftigt stof, korroderer det subkutane væv. Huden begynder at blive brun farve, bliver tyndere og ved udsættelse for sollys brister, så patienter med tid huden er dækket med ar og sår. Sår og betændelse i bruskskader - næse og ører, deformere dem.
    Kombineret med århundreder dækket med sår og snoet sine fingre, det er utrolig skæmmende mand. Patienterne kontraindiceret sollys, hvilket bringer dem umådelige lidelser.


    Mulige årsager til akut intermitterende porfyri

    I de fleste tilfælde påvises sygdommen i perioden for forværring, som kan fremkaldes af mange faktorer. De mest almindelige er følgende:

    • medikamenter (herunder orale kontraceptiva);
    • kontakt med giftige kemikalier (fx s / handelsgødning);
    • hormonal profil af kvinder under den præmenstruelle
    • periode eller under graviditeten;
    • en skarp ændring i arten af ​​fødevarer, sult;
    • infektiøs sygdom;
    • stressede situationer;
    • alkoholindtagelse.

    Den allerførste beskrivelse af akutte anfald af porfyriDet var forbundet med sulfonala. Til dato, de mest almindelige medicinske stoffer - inducere af akut forløb af sygdommen - er analgetika, barbiturat og sulfapræparater.

    Alle patienter og latente bærere, samtklinikere står med behandling af akut porfyri, skal være i besiddelse af en liste over stoffer, der er sikre og usikre til brug i akut porfyri. Hvert år bliver disse lister opdateres og offentliggøres af den svenske centrum af porfyri.


    Som den anden meget almindelig faktor i at fremprovokere sygdommen, det er et hormon, der faktum forklarer hyppigere manifestation af akut porfyri hos kvinder sammenlignet med mænd.

    Symptomer på sygdommen


    Opsummering oplevelsen af ​​de involverede i akutte porfyri, de mest typiske kliniske symptomer på sygdommen forskere:
    • mavesmerter, sædvanligvis i epigastriske eller højre hofte region;
    • paroxysmal i naturen, nogle gange permanent;
    • varede flere timer eller dage;
    • kvalme, opkastning;
    • forstoppelse, sjældent - diarré;
    • vedvarende sinus takykardi (160 slag i minuttet);
    • hypertension;
    • muskel atonia (stigende påvirker musklerne i benene og taljen);
    • smerter i arme og ben, hoved, hals og bryst;
    • tab af følelse (mest udtalt i skulder og lår områder);
    • nederlag kranienerver;
    • overtrædelse af bækken funktioner;
    • bevægelsesforstyrrelser i form af slap parese og lammelse;
    • respiratorisk paralyse;
    • søvnløshed;
    • stærk angst;
    • depressive og hysteriske komponenter;
    • forvirring og desorientering;
    • visuelle og auditive hallucinationer;
    • tonisk-kloniske anfald;
    • mani;
    • koma;
    • anfald;
    • øget lysfølsomhed;
    • ændringer i pigmentering.


    Sygdomsdiagnosticering

    Baseret på disse symptomer, kan det værefølgende konklusion. Akutte porfyri kan mistænkes hos enhver patient ind på hospitalet med pludselige abdominal (paroxysmal) smerter, perifer neuropati, eller med psykiske lidelser. Desuden i hvert enkelt tilfælde, kan det konstateres, eller et sæt af disse symptomer eller kun nogle af dem.

    Desuden er denne funktion i patologi, såsomat der som følge polisindromnosti sine kliniske manifestationer, kan patienter komme i forskellige profiler af hospitaler, hvor mange speciallæger er involveret i behandlingsprocessen.


    Ofte patienter med akutte anfald af porfyrier flertrins prøvelse for forskellige kontorer klinikker, herunder kirurgiske, urologisk, gynækologisk, neurologiske og psykosomatisk.

    I fravær af den korrekte diagnose historiesygdommen kan sjældent have følgende trist afslutning: kvalme og opkastning, uudholdelige svære mavesmerter, manglende motilitet og afføring fejlagtigt antyder en akut kirurgisk patologi.

    Når fejldiagnose og dermed behandlingen, akutte porfyri er dødelige sygdomme (dødelighed i gennemsnit 60%).

    Tværtimod er en klar rettidig diagnose og passende behandling sparer næsten alle patienter, returnere dem til et normalt tilfredsstillende liv.

    Efterlad et svar