parse arvelighed

indhold

    Hvem er hæmofili

    Næsten altid hæmofili forekommer kun hos mænd, og det viste sig om mennesker af enhver race og social status. Sygdommen overføres er kvinder, der ikke har blodkoagulationsproblemer.

    Ofte sygdommen er diagnosticeret i børn somlænge, ​​før de begynder at kravle og gå. Uundgåelige i denne periode med udvikling af barnet falder og kollisioner med genstande kan forårsage blå mærker i huden og blødning fra læber og tunge.

    I en alder af 2-3 år gamle dreng med blødning(Blødning) kan blive påvirket muskler og led, som er ledsaget af smertefuld hævelse eller begrænsede håndbevægelser eller ben. Hvis der på dette tidspunkt injektioner indgives (injektion) ved intramuskulær injektion, som sædvanlig, kan dette føre til omfattende blå mærker dybde, kan være farlige. Det er vigtigt for et barn med hæmofili vaccineres, men den sikreste ting du kan gøre det subkutant.

    arv ordning sygdom

    parse arvelighedDet menneskelige legeme er sammensat af en flerhed af celler. Hver celle har en regulerende center kaldet kernen: den indeholder kromosompar danner trådformede strukturer. Disse strukturer bestemmer udviklingen af ​​de individuelle egenskaber af hver person.

    Den mest indlysende kendetegn for en person - erdet tilhører en mand eller kvinde, og manifestationen af ​​dette træk påvirker kromosomet. Den ene par af kromosomer, der bestemmer køn på den person, der kaldes kromosomer, køn, og de er også mærket med de latinske bogstaver X og Y. Kvinder celle indeholder to X-kromosomer (XX) og hanner - en X- og en Y-kromosom (XY).

    Et barn arver fra hver af deforældre på det samme kromosom, som bestemmer køn, og derfor vil en kombination af fire kromosomer afledt af forældre (definere to kvindelige og to - mænd).

    Hvert kromosom er sammensat af et antal enheder,kaldet gener, der bestemmer, hvordan kroppen fungerer. Desuden X-kromosomet, der afgør kønnet på en person, er det også ansvarligt for dannelsen af ​​blodkoagulationsfaktorer VIII og IX.

    Dem, der lider af hæmofili, disse generproducere nok blod koagulationsfaktor VIII og IX, til hvilket forklarer fødslen af ​​en dreng med alvorlig blødning i forskellige generationer af den samme familie. Samtidig, skal kvinder af samme familie ikke lider blødning, fordi deres andet X-kromosom er produktion af tilstrækkelig faktor påkrævet.

    Hos mænd, (et sæt kromosomer X og Y) Y-kromosometdeltager ikke i produktionen af ​​faktor VIII og IX. Hvis en dreng arver den beskadigede X-kromosom fra sin mor, vil han lider af langvarige blødninger, som sin Y-kromosomet ikke kan kompensere for den manglende af X-kromosomet til at levere et tilstrækkeligt antal faktorer VIII og IX.

    Hvis en kvinde er gravid med en pige, der er enén chance i to, at barnet vil blive afleveret til hæmofili gen, og derefter sønner pigerne i fremtiden vil blive født med sygdommen af ​​hæmofili, og døtre vil være bærere af den beskadigede gen. Med andre ord er der en chance på fire, at graviditeten vil blive tilladt en dreng med hæmofili.

    Hvis faderen lider af hæmofili, mens alle hansdøtre vil være bærere af sygdommen. Hans sønner ikke arve sygdommen, vil de have en tilstrækkelig mængde blod koagulationsfaktorer, og de vil ikke overføre sygdommen til deres børn med hæmofili.

    Hvis et menneske lider af hæmofili gifteren kvinde, der er bærer af sygdommen, er det sandsynligt, at de har en datter, der lider af hæmofili. Dette er især vigtigt at huske i de tilfælde, når det kommer til ægteskab mellem nære slægtninge, såsom fætre.

    Hvad test bruges til påvisning af hæmofili

    parse arvelighedAlle analyser blev udført kun i specialiserede laboratorier.

    Hvis resultaterne af analysen viser, at kvindenlave niveauer af koagulationsfaktor, ville dette indikere, at hun var bærer af hæmofili, men hvis analyserne peger på et normalt niveau af faktor, det udelukker ikke sandsynligheden for, at hun er bærer af sygdommen. Ca. 85% af bærerne af hæmofili kan identificeres ved analyse af familiens historie, blodkoagulationsfaktorer og protein sammensætning af disse faktorer. Imidlertid er resultaterne af disse tests ikke som absolut pålidelig, og de skal fortolkes som sandsynlig.

    I øjeblikket er den mest præcise muligeoprettelse luftfartsselskab ved direkte gen-analyse (DNA-test). Til hans adfærd, kan det være nødvendigt blodprøver fra patienten med hæmofili, samt flere familiemedlemmer. Hvis du ikke kan udføre denne prøvning med bopælen, kan Blodprøverne sendes til hospitalet laboratoriet, hvor forholdene tillader DNA-analyse. Det er vigtigt at forstå, at resultaterne af denne analyse bør fortolkes ekspert på området, i stand til fuldt ud forklare til kvinden, som ønsker at vide, om det er en bærer eller ej. Analysen giver ikke absolut bevis for transport, og ofte kan gives kun et skøn over sandsynligheden for risiko, ikke et konkret svar.

    Diagnose af hæmofili

    Selvom drengen observerede unormaleblødning og blandt hans slægtninge har hæmofili, kan en præcis diagnose sættes kun i tilfælde, hvor niveauet af koagulationsfaktorer vil blive vurderet. Denne analyse skal udføres i klinikken laboratorium, hvor der er passende betingelser og erfaring med sådanne prøvninger.

    Efterlad et svar