Muskeldystrofi hos børn

Muskeldystrofi hos børn: Beskrivelse, Årsager, Tegn, Symptomer

Muskeldystrofi - konceptet vedrørende en hvilken som helst medfødt muskelforstyrrelse, som er præget af et progressivt bevægelsesindtag uden passende inddragelse i nervesystemprocessen. Kan blive påvirket hjerte- og åndedrætssystem. Disse overtrædelser er sjældne.

Muskeldystrofi Duzhenna er den mest ødelæggende for alle muskeldystrofi. Dette er en progressiv sygdom, der normalt slutter med døden op til 20 år, selv om nogle patienter lever til deres 20 års jubilæum. Død af børn kommer ikke som følge af muskelforstyrrelser selv, men fra de komplikation forårsaget af dem. I de fleste tilfælde opstår døden som følge af en respiratorisk infektion, som kan begynde, så svag, men det er hurtigt forringet. Dødsårsagen kan også være hjertesvigt.

Durane muskeldystrofi udvikler kun i drenge. Det er normalt arveligt og sker på 1 ud af hver 3.500 levende drenge født. Den genetiske faktor er et ufuldstændigt gen - overføres til et barn fra moderen, men deres overtrædelser udvikler sig ikke. Der er en 50 procent chance for, at hver søn har en genetisk faktorens kvinde med en sygdom og en 50 procent chance for, at hver sin datter bliver transportøren af ​​denne faktor.

I de fleste tilfælde vises symptomerne på muskeldystrofi, indtil barnet begynder at gå. Halvdelen af ​​syge børn begynder at gå efter 18 måneder. Symptomer manifesteres sædvanligvis i en alder af 2-5, når musklerne i de nedre dele af kroppen og rygsøjlen er forbløffet over den første. Langsom intellektuel udvikling og grænsen mental retardation kan ledsage muskeldystrofi.

Symptomerne på muskeldystrofi DUZHENNA er følgende: modvilje mod at gå eller sænke walking; unormal walking, ofte walking i drejning eller svingende gang gå på fingrene i benene; manglende evne til at hoppe eller køre normalt; Vanskelighederne med at løfte trappen, på fortovet og input eller afslutte bilen; Hyppige dråber. Det berørte barn er svært at stige fra gulvet; Han skal stå op på armene og knæ og trække benene tæt på hænderne, og først efter det «gå i opfyldelse» ben stående stående. I forbindelse med at gå på fingrene på disse børn udvikler den forreste skrånende position af bækkenet og følgelig deformationen af ​​ryggen.

Et barn med muskeldystrofi af Duzhenna bliver hurtigt trætte og oplever vanskeligheder med at opretholde vægten af ​​hele kroppen på et ben. Der er normalt en stigning i muskelvolumen, især ICR; Benene har tendens til at være overrasket symmetrisk. Hænderne er normalt ikke forbløffet over, indtil sygdommen går langt. Problemer med tænder, herunder udvidelsen af ​​kæben og udvidelsen af ​​kløften mellem tænderne, opstår ganske ofte.

Knoglernes grimhed sker sjældent før den alder, indtil barnet med Duzhennas muskeldystrofi vil kunne gå længere, normalt ca. 10-13 år gammel . Da sygdommen skrider frem, svækkes musklerne, muskelreflekser forsvinder. Dårlig kropsholdning, på grund af konstante siddepladser, forårsager kompression af muskler og sener af hofter, knæ og albuer. Disse stramning fører til en unormal position af hænder, ben og stop, såsom lukning. Scoliose (spinal krumning) udvikler ofte i sådanne børn.

Hos børn med muskeldystrofi DUZHENNA sker forstoppelse ofte på grund af permanente siddepladser. Membranen (muskelpartitionen mellem brystet og bukhulen) er stadig gyldig, men andre respiratoriske muskler begynder at falde sammen. Som følge heraf, barnets evne til at trække vejret. Ændringer i hjertets helbred sker fra 60-70% af alle patienter, de har problemer fra hjertet.

Muskeldystrofi af denne type påvirker i det væsentlige musklerne i bækkenområdet. Den genetiske faktor for dystroprofi muskler i bækkenringen kan overføres til begge køn fra enhver forælder; Barnet skal få et gen fra hver forælder for at udvikle en lidelse. Derfor, når begge forældre er bærere af faktoren, har barnet en 25 procent chance for udviklingen af ​​en bækken ring muskel dystrofi. Muskeldystrofi af bækkenringen varierer i tyngdekraften - fra svag til meget stærk udmattelse.

Hvis sygdommen virker tidligt, kan denne lidelse være alvorlig og meget stærkt ligner muskeldystrofi af Duzhenna. Andre tilfælde tidligt startmuskeldystrofi af bækkenringen er meget lettere og fremskridt langsomt; Syge børn beholder evnen til at gå, bliver voksne.

Som i dystrofi DUZHENNA kan symptomerne på muskeldystrofi af bækkenringen omfatte en stigning i mængden af ​​muskler og gå på tæerne.
Hvis sygdommen begynder tidligt, respiratoriske problemer, udvikler alvorlig skoliose normalt ganske hurtigt.

Perspektivet for børn med muskeldystrofi af bækkenringen afhænger af graden af ​​sværhedsgraden af ​​muskuløs svaghed og muskeldestruktionshastigheder. Inddragelse i hjerteprocessen er ikke almindelig I denne lidelse forringes mental udvikling heller ikke. Døden ved den samme sygdom forekommer sjældnere end med Dunenery muskeldystrofi, men kan komme på grund af komplikationer.

Skulder-facial syndrom (PLLS)

Signifikant svagere form for muskeldystrofi - ansigt muskeldystrofi, knive og skuldre, primære muskler, skuldre, toppen af ​​ryggen og ansigtet. Facial muskler har en tendens til at svække skuldermusklerne. I nogle tilfælde påvirkes musklerne i de nedre ekstremiteter også. Denne type muskeldystrofi kan udvikles i drenge og piger; Ansvarlig for sygdommen Den genetiske faktor kan overføres af forældren, der lider af denne sygdom. Deres børn har en 50 procent chance for at udvikle muskuløs dystrofrofisk bruser-ansigt-ansigtsbehandling.

Muskeldystrofi skulderblad-ansigtssyndrom er normalt let og skrider langsomt frem. Symptomer synes normalt ikke til ungdom eller voksen, meget sjældent virker de som barn. Svaghed er normalt lille og fanger kun et område. I sjældne tilfælde, især når sygdommen begynder i barndommen, går svaghed i udmattelse.

For patienter med skulderblad-ansigt muskel syndrom er muskeldystrofi typisk, at de ikke kan lukke øjnene tæt, klemme hendes læber, blæse kinderne eller rynke læber for at blæse eller fløjte. Dobbeltstråle vises normalt ved hjørnet af munden, når patienten forsøger at smile.

Når der er en svaghed i skuldermusklerne og toppen af ​​ryggen, er patienten svær at hæve hænder eller objekter. Bladene er strammet op i hovedets retning, hvilket giver skuldrene en karakteristisk rækkeer.

Svagheder i skulder-Impact-ansigts muskulært dystrofi syndrom erhverver normalt ikke et mere alvorligt kursus, og patienter fører en normal, aktiv livsstil. I tilfælde af tungere lidelser kan bevægelsen af ​​hænder og skuldre konstant begrænses, ikke tillader nogle bevægelser. Hverken hjertet eller lungerne er påvirket af denne lidelse, intellektuel udvikling lider ikke.

Muskulær Becker Dystrofi er som en dunenery muskuløs dystrofi, men er betydeligt mindre almindelig og mindre alvorlig. Som i tilfælde af dystrofi DUZHENNA, drenge af mødre, der bærer ansvarligt gen, har en 50 procent chance for at udvikle denne lidelse, og piger har en 50 procent chance for at blive bærere af en genetisk faktor. Patienter med denne lidelse dør normalt mellem 30 og 50; Døden kommer sjældent op til 20 år.

Symptomerne på muskeldystrofiet af Becker ligner svage symptomer på både dystrofi af klitter og muskeldystrofi af bækkenringen. De første symptomer vises normalt i en senere alder end med Dunenery muskuløs dystrofi, men nogle gange bliver indlysende i tidlig barndom. Den ramte sygdom mister ikke evnen til at gå til voksen alder, og inddragelsen i hjertet af hjertet er mindre ofte end i tilfælde af muskeldystrofi af Duzhenna.

Behandling og forebyggelse af muskeldystrofi

Da der ikke blev observeret tilfælde af helbredelse af muskeldystrofi, fokuserede behandlingen på at opretholde barnets evne til at bruge så vidt muligt påvirket af musklerne. Børn skal modtage støtte, der giver dig mulighed for at bruge musklerne, der er involveret så meget som muligt for at undgå tab af fleksibilitet og muskeldestruktion. Selv i perioder med forværring af sygdommen bør børn forsøge at bevæge sig. Svage tilfælde af muskeldystrofi af skulderbladets ansigtssyndrom og Becker kræver ikke yderligere behandling, da overtrædelser er svage og ikke forstyrrer en normal livsstil.

Ud over brugen af ​​egne muskler skal børn med muskelforstyrrelser i et dunenery eller en bækkenring udføre forskellige øvelser, der anbefales af en læge eller fysioterapeut. Disse øvelser er designet til at holde led i alle mulige bevægelser og forhindre spaSming af muskler og sener, hvilket kan reducere evnen til at gå. På det tidspunkt, hvor barnet ikke bevæger sig og ikke udøver, skal han ligge på maven for at strække hofterne og reducere muskelnedskæringer.

Hvis musklerne begynder at falde sammen, skal specielle ortopædiske enheder bruges til at udvide muligheden for at gå - bøjler. Disse bøjler er lavet af lette plastik og nedskæring af barnets ben. Dækoverlejring for natten kan bruges til at støtte anklerne og reducere chancen for at udvikle lukning.

Hvad angår forebyggelse af muskeldystrofi, er det nu umuligt at bestemme denne sygdom før fødslen. Køn af fosteret kan dog bestemmes, og hvis det er fastslået, at moderen er en bærer af en tung, dødelig muskeldystrofi, kan risikoen for risiko bestemmes for fosteret.