Medfødt immundefekt manifesteres af krænkelser i immunsystemets arbejde, som er forbundet med forskellige genetiske defekter. Insufficiensen af den cellulære og humorale enhed af immunitet fører til udvikling af kroniske infektioner og inflammatoriske skader på organer og væv.
Indhold
Usufficiens of humoral immunitet
Usufficensen af humoral immunitet er 50-60% af al primær immundefekt og manifesteres ved krænkelse af antistofprodukter (serumproteiner, som er dannet i menneskekroppen som reaktion på at ramme fremmede midler - vira, bakterier). Denne gruppe indbefatter en isoleret mangel på immunoglobulin A, en isoleret mangel på immunoglobuliner af andre klasser, underskuddet af immunoglobuliner af flere klasser. Usufficiens of humoral immunitet er mulig ved normal koncentration af antistoffer. Dette skyldes et fald i niveauet af antistoffer mod en specifik gruppe antigener, såsom fald i niveauet af antistoffer mod kulhydratantigener af bakterier.
Isoleret immunoglobulinmangel
Isoleret immunoglobulinmangel og opfylder oftest. Det forekommer som følge af en defekt af endelig differentiering af celler, der udskiller immunoglobulin A. I de fleste patienter fungerer immunoglobulinmangel asymptomatisk. Kun et lille antal patienter har en forudsætning for fremkomsten af pulmonale og tarminfektioner.
Insufficiens af den cellulære immunitet
Usufficensen af cellulær immunitet er 5-10% af al primær immundefekt og manifesteres af en krænkelse af proliferation (vækst) og differentiering af T-lymfocytter eller stamcelleinsufficiens. Primær krænkelse af cellulær immunitet i de fleste tilfælde ledsages af en sekundær nedsat syntese af antistoffer.
Utilstrækkelig dannelse af T-celler af immunitet
T-celleinsufficiens bestemmer den øgede følsomhed af kroppen til virus og svampe, hvis ødelæggelse er baseret på reaktionen af cellulær immunitet. Dijorgi syndrom og ikke-lavt vejrsyndrom er forårsaget af underudviklingen af thymus under intrauterin udvikling. På sådanne patienter er det ikke muligt at detektere reaktionerne fra cellulær immunitet, og selvom antistoffer dannes i deres krop, svækkes et humoralt respons.
Usufficiens i celler af immunitet
Usufficiens i lymfocytter fører til medfødt Aghammaglobulinæmi af Bruton, fundet kun hos mænd. Drenge er underlagt gentagne infektioner, der er forårsaget af glottede bakterier - Staphylococci og Streptococci. Sygdommen skyldes et recessivt genom lokaliseret på X-kromosomet, og detekteres kun i drenge med et sæt genitalkromosomer xy. Med denne form for immundefekt er der ingen B-celler, i lymfoidvæv er der ingen reproduktionscentre, som følge heraf kan immunoglobuliner ikke påvises i serum. Samtidig har patienterne en normalt udviklet thymus. T-celler i kvantitativ og funktionalitet adskiller sig ikke fra sunde børn.
Reducere indholdet af gammaglobulin
Hypogammaglobulinæmi (reducerende antallet af gammaglobuliner) er også kendetegnet ved purulente infektioner. Immunoglobulinmangel findes i meget for tidlige børn, når niveauet af immunoglobuliner modtog fra moderen.
Kombineret utilstrækkelig til humoral og celleimmunitet
Kombineret insufficiens of humoral og cellulær immunitet er 20-25% af al primær immundefekt. Denne gruppe indbefatter sygdomme på grund af den primære nedsatte proliferation (vækst) og differentiering af i lymfocytter og T-lymfocytter. Reducere antallet af T-lymfocytter og niveauet af immunoglobuliner i blodet er mest udtalt med svær kombineret immundefekt. Dette er en af de mest ugunstige former for medfødt immundefekt. Det er kendetegnet ved fremkomsten af en række infektiøse (virale, svampe, bakterielle) sygdomme umiddelbart efter fødslen, hvilket fører til tidlig død (normalt i det første år af livet).
Kombineret utilstrækkelig til humoral og cellulær immunitet ledsager ofte andre medfødte sygdomme, for eksempel trombocytopeni i syndromet af Viscott-Aldrich eller medfødte defekter af hjerte og hypokalcæmi (fald i blodkalciumindholdet) i Djori's syndrom.
