Symptomer og behandling af seglcelleanæmi

indhold

  • Begrebet seglcelleanæmi
  • Årsager til anæmi
  • De vigtigste symptomer på sygdommen
  • Diagnosticering af sygdommen
  • Behandling og forebyggelse af seglcellesygdom



  • Begrebet seglcelleanæmi

    Symptomer og behandling af seglcelleanæmiSeglcelleanæmi er en alvorligarvelig blodsygdom, som er karakteriseret ved perioder med relativ sundhed, afbrudt af kriser (perioder med forværring af sygdommen). Ofre for denne sygdom er der en konstant anæmi, og de er meget modtagelige for en række af alvorlige infektioner. Anæmi - en tilstand, hvor blodet ikke har nok stof, der transporterer ilt til væv i kroppen. Det kan føre til svaghed og endog udvikling af gulsot.

    Seglcelleanæmi er kun observeret idem, der har arvet 2-genet (defekt gen, en fra hver forælder), som forårsager produktion af defekt hæmoglobin kaldet hæmoglobin Seglcelle. Hæmoglobin - er den røde pigment, der giver farve erythrocytter (røde blodlegemer), som transporterer ilt til væv i kroppen. Hæmoglobin capture ilt i blodcirkulationen i lungerne. Under cirkulationen af ​​iltet blod (blod, ilt-rige) gennem kroppen mister hæmoglobin ilt, der går ind i kroppens celler. Selvom seglcelle hæmoglobin kan fungere normalt i transporten af ​​oxygen, oxygen underskud efter det har en tendens til at koagulere segl. Som et resultat af den normale runde og dækket med røde blodlegemer villi bliver halvmåne eller segl-celle. Som lys cirkulerer gennem blodet og mere oxygenabsorberende hæmoglobin igen genvinder sin normale form.

    Røde blodlegemer indeholder hæmoglobinSeglcellekriser er meget skrøbelige. Denne skrøbelighed betyder, at de røde blodlegemer let ødelægges, hvilket forårsager vedvarende anæmi. Røde blodlegemer indeholder hæmoglobin, seglcelle-, og kan også tilstoppe coalesce små kapillærer (små blodkar, der forbinder de vener og arterier) og dermed forhindre adgang af oxygen og essentielle næringsstoffer til det omgivende væv.

    Et positivt aspekt af denne sygdom er at seglcelle-hæmoglobin beskytter mod malaria infektion.

    Genet af seglcelle-hæmoglobin merealmindelig i den sorte befolkning, men nogle gange er der indbyggerne i Middelhavet, folk fra Indien og Asien. I USA, omkring 1 ud af hver 10 sorte indbyggere bærer et gen af ​​seglcelle-anæmi. Bærerne af et gen som regel perfekt sunde og ikke har nogen symptomer, de skal bare have en disposition for sygdommen.

    Generelt mennesker med seglcelleanæmi kan føre et fuldt liv og til at udføre noget arbejde, har en familie og til at deltage fuldt ud i det sociale og politiske liv, eller for eksempel, engageret i undervisningen. Mange mennesker lever til 40 og 50 år, og nogle endda op til 70.



    Årsager til anæmi

    Hvis begge forældre bærer seglcelle-genetanæmi, så deres børn med 25 procent sandsynligvis seglcelleanæmi, og der er 50 procent chance for at arve en prædisposition for det alene. Hvis genet af seglcellesygdom har kun en af ​​forældrene, der er absolut ingen risiko for, at barnet vil have seglcelleanæmi, selv om der er en 50 procent chance for, at barnet arver et gen af ​​seglcelle-anæmi.



    De vigtigste symptomer på sygdommen

    Symptomer på seglcellesygdom er opdelt ito hovedkategorier. På grund af skrøbelighed røde blodlegemer anæmi er der altid, hvilket kan føre til tab af bevidsthed, hvilket gør patienten fysisk mindre hårdføre og kan forårsage gulsot (forbundet med overdreven nedbrydning af hæmoglobin).

    Desuden periodisk blokering af småkapillærer overalt i kroppen kan føre til en lang række symptomer. Det er næsten umuligt at beskrive den "typiske patient" lider seglcellesygdom, fordi symptomerne og deres sværhedsgrad varierer meget. Nogle kendetegn er fælles for næsten alle patienter med seglcelleanæmi.

    Normalt babyer er helt raske, harnormal vægt og udvikle sig normalt, har ingen symptomer ikke manifesteret indtil 3 måneder. De første tegn på seglcelleanæmi i en baby er normalt hævelse og ømhed i hænder eller fødder, træthed og fordrejning af lemmer og nogle gange, lidt senere, opgiver afstand. Dette symptom er et resultat af blokering af røde blodceller af kapillærerne af små knogler i hænder og fødder og blodsygdomme. Erythrocytter dråbe af den flydende del af blodet i kapillærerne og deponeret som et bundfald. Cluster af røde blodlegemer løser sig efterhånden, men så længe det ikke kræver lægens hjælp til at lindre smerter og opdage eventuelle co-morbiditet. Barn med seglcelleanæmi normalt ser bleg muligvis lidt jaundiced, men ellers normalt godt.

    Kun meget alvorlig komplikationseglcelleanæmi i et barn under 5 år er en infektion. Klynge af røde blodlegemer og tilstopning af kapillærer i milten, det organ, der normalt filtrerer bakterier fra blodbanen, forekommer i de første leveår, som gør børn særligt modtagelige for dødelige blodforgiftning - sepsis. Derfor småbørnsforældre med seglcellesygdom, advare dem til at passe på ikke at gå glip af de tidlige symptomer på infektion, såsom irritabilitet, nervøsitet, feber og dårlig appetit.

    Forældre bør gælde straks forlægehjælp, hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer. Når blodforgiftning tidligt nok til at begynde at bruge antibiotika, kan undgås fatale komplikationer. Efter 5 år, når et barn allerede har udviklet de tilsvarende naturlige antistoffer mod bakterierne, sandsynligheden for en dødbringende bakterieinfektion begrænses væsentligt.

    Problemet med børn i skolealderenSeglcelle sygdom er normalt episodisk obstruktion af røde blodceller af kapillærerne af store knogler. I de fleste tilfælde forekommer disse episoder relativt let, er der kun lille ømme i knoglerne.

    Med alderen, okklusion af kapillærer proces kanog påvirke andre organer. Hvis det sker, for eksempel i lungerne, svær luftvejssygdom udvikler sig. Det er en sjælden komplikation hos patienter med seglcellesygdom - blokering af hjernen fartøjer, der fører til slagtilfælde.

    Teenagere med seglcelleanæmiOplever angst og bekymring på grund af det faktum, at deres fysiske udvikling normalt er forsinket i 2-3 år. Disse teenagere er som regel mindre i størrelse end deres klassekammerater, er de ofte drillet for en forsinkelse i seksuel udvikling. Men over tid puberteten er stadig kommer, og undersøgelser viser, at kvinder med seglcellesygdom kan udføre deres normale reproduktive funktion. Kvinder med seglcellesygdom, selvfølgelig, i stand til at bære og føde normale børn, men under graviditeten har en forøget risiko for komplikationer, der kan føre til abort, for tidlig fødsel eller styrkelse af anæmi hos moderen. Sådanne gravide kvinder skal være under tilsyn af en gynækolog, der har særlig erfaring i højrisiko-graviditeter. Under graviditet, kan blodtransfusioner kræves sådanne kvinder.

    Hos voksne med seglcelleanæmi kanopdages symptomer på kronisk (langvarig eller permanent) blokering af lunge kapillærer og nyrer, og kan udvikle kronisk pulmonal eller nyresvigt. Disse to komplikationer medføre en tidlig død hos nogle patienter med seglcelleanæmi.

    Andre patienter med okklusion af de retinale kapillærer i øjet kan forekomme, hvilket i sidste ende kan føre til blindhed.



    Diagnosticering af sygdommen

    Selvom seglcelle anæmi symptomer sjældentmøde for 3 måneder, kan diagnosticeres på alle alderstrin. Foster seglcelleanæmi kan detekteres ved hjælp af amniocentesis (prøveudtagning føtale vandområder med en nål injiceres i livmoderen gennem bugvæggen). Den fostervand indeholder føtale celler og i celler er de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​hæmoglobin, så du kan udforske de direkte føtale gener. Denne test er meget vigtigt for at forhindre fatale komplikationer, der er fælles for børn med seglcellesygdom er i de tidlige leveår.

    Raske bærere karakteristiske seglcelleanæmi kan også nemt påvises ved en simpel blodprøve.



    Behandling og forebyggelse af seglcellesygdom

    En fremgangsmåde til behandling af seglcelleanæmi er ikkeDen findes. Imidlertid har den samlede forbedring af sundhedsvæsenet bliver en mulighed for at en længere og sundere liv for børn, der lider af denne sygdom. I øjeblikket er opmærksomhed på ernæring, oplysende foranstaltninger og forebyggelse af infektioner. Det er vigtigt at opretholde kontakt med den praktiserende læge, som er bekendt med de tidlige tegn på komplikationer som følge af seglcelle anæmi.

    Det er især vigtigt konstant medicinsk check-upsmå børn med seglcellesygdom, for at forhindre tidlig livstruende infektiøse komplikationer. Anæmi kan stige som følge af en infektion eller en pludselig stigning i milten, kan barnet kræve hospitalsindlæggelse til behandling af infektion eller smerte. Graviditet og kirurgi, samt sygdomme i øjet, kræver opmærksomhed specialister med særlig erfaring med patienter med seglcelleanæmi.

    Brugen af ​​vacciner mod pneumokokker og tidligAntibiotikabehandling reddet livet for mange unge børn med seglcelleanæmi. Med kan styres mild ømme i knoglerne derhjemme med hjælp fra resten, indtagelse af tilstrækkelige mængder af væske og smertestillende medicin sælges uden recept. Sommetider disse anfald af smerte kan være ganske alvorlige, og for at komme af med dem kan kræve hospitalsindlæggelse af barnet. De fleste børn med seglcellesygdom normalt udviklet mentalt, kan lykkes i skole, passerer ganske få dage på grund af smertefulde kriser.

    Når alvorlig respiratorisk sygdom, der kræver hospitalsindlæggelse at give barnet ilt og om nødvendigt, for blodtransfusioner.

    Til behandling af patienter med tilstoppede kapillærerkan bruges nethinden nye behandlingsmetoder ved hjælp af en laser. Anbefalet observation øjenlæge til at afsløre læsioner i de tidlige stadier, før de fører til blindhed.

    Seglcelleanæmi kan ikke forhindres. Men ægtepar med et tegn på seglcelleanæmi, er det tilrådeligt at søge genetisk rådgivning.

    Efterlad et svar