Phenylketonuri er en medfødt sygdom. I de fleste uberørte patienter manifesteres sygdommen med en grad af mental retardation. Hvad er phenylketonuri? Læs om det i artiklen.
Indhold
Phenylalanin henviser til uundværlige aminosyrer (stoffer, der går til konstruktionen af proteiner i menneskekroppen), da dyrestof ikke er i stand til at syntetisere. I den menneskelige krop, hvor phenylalanin falder med mad, er processen med dens oxidation under anvendelse af den specifikke enzymphenylalanninhydroxylase til en fuldstændig udskiftelig aminosyre-tyrosin. Overtrædelse (blokering) af denne reaktion, der observeres i strid med syntesen af phenylalananhydroxylase i leveren, fører til udvikling af alvorlig arvelig sygdom - phenylketonuri.
Tyrosin bruges af kroppen til syntese af thyroidhormoner. Og melanin, tyrosin og phenylalaninderivat, tilvejebringer pigmentering (farvefarve) af huden, øje og hår.
Phenylketonuri kaldes også phenylalaninæmi, phenylpyrogradna oligophreni. Sygdommen vedrører medfødte metaboliske lidelser (metabolisme), er kendetegnet ved en stigning i niveauet af phenylalanin i blodplasma og ledsages af mental retardation. Den nøjagtige årsag til mental retardation i phenylketonuri er ukendt, men det er en konsekvens af en biokemisk defekt. Sygdommens arvelige karakter findes hos de fleste mennesker. Hyppigheden af forekomsten af FCU er 1 tilfælde af 6000-10000 nyfødte.
Symptomer på phenylketonuri
Kliniske symptomer på phenylketonuri hos nyfødte er normalt fraværende, så laboratorieafskærmning skal udføres (diagnostik). I sjældne tilfælde noteres sløvhed og vanskeligheder. I de fleste usentable patienter manifesteres sygdommen med en grad af mental retardation (oftere udtalt), hvilket er det vigtigste symptom på phenylketonuri. Normalt patienter med lysere hud, hår og øjne end deres sunde slægtninge. Nogle børn kan have hudændringer, der ligner spædbarn Ecase.
For patienter med phenylketonuri er rigelige neurologiske symptomer karakteriseret, reflekser ændres især. I ældre børn bemærkes både store og små epileptiske anfald, afvigelser på elektroencefalogrammet bemærkes i 75 - 90% af tilfældene. En udtalt stigning i aktivitet og psykose udvikler sig ofte fra patienterne ubehagelige "mus" Lugten forårsaget af tilstedeværelsen af phenyloxinsyre i urinen og sved.
Diagnose af phenylketonuri
Efter den nyfødte modtog mælk (kilden til phenylalanin) i mindst 48 timer udfører lægerne en screeningstest på phenylketonuri (undersøge blodfald). I en alder af 4 - 6 uger kan produktet af forfaldet af phenylalanin afsløres i patientens urin. På dette tidspunkt udføres en mere screeningstest på phenylketonuri. Bladet udføres efter slutningen af den nyfødte periode, og børn fra familier, hvor der er patientphenylketonuri, skal den gentages regelmæssigt i løbet af det første år af livet.
Behandling af phenylketonuri
Behandlingen er at begrænse optagelsen af phenylalanin med mad for at imødekomme behovet for denne uundværlige aminosyre, men ikke mere; Sikre normal vækst og udvikling, ikke tillader akkumulering i kroppen af phenylalanin og de endelige produkter af udvekslingen. Permanent overvågning er påkrævet for niveauet af phenylalanin i barnets blod. I USA for at erstatte mælk, anvendes produktet Lofenalk i vid udstrækning, fuld i alle henseender indeholdende en lille mængde phenylalanin. Det er tilladt at bruge lav-faculære naturlige produkter, såsom frugt, grøntsager, nogle korn og t.D. Behovet for phenylalanin er tilfredsstillende på grund af forbruget af et begrænset antal naturlige protein og den resterende mængde phenylalanin i lofenal. I øjeblikket er der produkter, der er fuldt renset fra phenylalanin. Phenylfriproduktet indeholder alle de nødvendige ingredienser undtagen phenylalanin, indeholder ikke fedt, derfor er dets energiværdi lavere end for andre produkter.
Lægebehandling bør afholdes fra de første dage af livet. Kun tidlig og konsekvent behandling forhindrer nederlaget for centralnervesystemet og alvorlig mental retardation. Hvis behandlingen er begyndt efter 2-3 års liv, kan det kun begrænses til udtalt øget aktivitet og lette kurset af konvulsiv syndrom.
