Hvad er glasfiber? Hvad er tegn på sygdommen? Sådan bekræftes diagnosen? Hvorfor et syge barn er født?
Indhold
Hvad er glasfiber? Hvad er tegn på sygdommen?
Historien om studiet af fibrose har kun få årtier. Men i løbet af denne tid blev det klart meget. Den genetiske natur af sygdommen blev åbnet, mekanismerne for den patologiske proces blev undersøgt, nye retninger blev åbnet ved behandlingen af denne sygdom. Sådanne væsentlige fremskridt førte til, at nogle myter om denne sygdom blev født.
Mukobovysidose - (fra latin mucus - slim, viskos - viskøs) den mest almindelige arvelige sygdom, hvor alle organer er ramt af hemmelighederne (slim). Dette er et lyst strømforsyning, bugspytkirtel, lever, svedkirtler, spytkirtler, tarmkirtler, sexkirtler. På grund af defekten (mutation) er generene af hemmeligheder i alle organer viskøse, tykke, så deres tildeling er vanskelig. I lungerne på grund af viskøs, ofte purulent hemmelighed (sputum), svært og akkumuleret i Bronchi, snarere hurtigt (nogle gange i de første måneder af livet), udvikler inflammatoriske processer - gentaget bronkitis og / eller lungebetændelse med den gradvise formation af en kronisk bronchopulmonal proces.
Børn har en permanent irriterende (undertiden cocker) hoste, åndenød. På grund af manglen på pankreas enzymer hos patienter med fibrose er fødevarer dårligt fordøjet, så sådanne børn på trods af den øgede appetit er forsinket bagved, de har en rig, fedt, fetidstol, dårligt skylning fra en ble eller en gryde Vi. På grund af stagnationen af galde i nogle børn udvikler cirrhosis af leveren, sten i galdeblæren kan dannes. Moms bemærker den salt smag af barnets hud, som er forbundet med det øgede tab af natrium og klor fra da.
Mukobovidose er den hyppigste arvelige sygdom hos patienter, der tilhører den kaukasiske (europæiske) befolkning. Hyppigheden af denne lidelse blandt nyfødte i landene i Europa og Nordamerika er i gennemsnit 1: 2500. Der er ingen overbevisende data i Rusland endnu. Vores indirekte beregning viste, at i vores region er frekvensen af fibrose 1: 3000 børn. Udbredelsen af fibrose blandt patienter med tilbagevendende og kroniske lungesygdomme i vores region er 4,5%.
Børn med fortrinsvis nederlag eller lunger (pulmonal form) eller gastrointestinalkanalen (tarmform), men oftest blandet (pulmonalintestinal) form af fibrose observeres.
Sådan bekræftes diagnosen?
Hvis lægen mistænkte fibrose, vil han helt sikkert lede dit barn til en svedprøve - det vigtigste diagnostiske kriterium for denne sygdom, baseret på bestemmelse af koncentrationen af svedchlorider. I et barn, patient med fibrose, er denne indikator normalt højere end normen. Svedprøven genanvendes nødvendigvis (2-3 gange). Derudover vil lægen sende din familie til at passere blodet til genetisk analyse. Dette er vigtigt ikke kun at bekræfte diagnosen, men også til prænatal diagnose i efterfølgende graviditeter.
Hvorfor et syge barn er født?
Mukobovysidose er lagt i gener og er arvet. Hvert 20. resident i planeten er en bærer af et defekt gen. Mukobovydose opstår i et barn, hvis han er fra begge forældre (og fra mor og fra paven) modtaget af en genering med mutation. Ingen naturlige katastrofer, forældremyndigheder, deres rygning eller tager alkoholholdige drikkevarer, stressfulde situationer har ikke. Mukobovidose findes ligeledes ofte som drenge og piger. For mere detaljerede oplysninger om arv af fibrose-generne, kan du kontakte det genetiske råd.
