Shizentsefaliya og heterotopia

indhold

  • Begrebet shizentsefalii
  • Begrebet heterotopia
  • Standarder for diagnosticering af børn med shizentsefaliey og heterotopia



  • Begrebet shizentsefalii

    En slags hjerneafvigelse ershizentsefaliya - total patologi, der optager det meste af hjernen og strækker sig fra ventriklerne til hjernebarken. Denne misdannelse gøres godt på tomogrammer af hjernen i form af slidser af forskellig sværhedsgrad.

    I denne vice højttaler til cirkulation af cerebrospinalvæsken hjertekamrene ikke er brudt, er det fuldt kompenseret. Manifestationer shizentsefalii forbundet med mange neurologiske symptomer i form af:

    • hemiplegi (lammelse af højre eller venstre halvdel af kroppen)
    • tetraparese (lammelse af alle fire lemmer)
    • anfald
    • brutto psykomotorisk retardering



    Begrebet heterotopia

    Den mest almindelige variant af migration lidelseren heterotopia - klynge af neuroner (hjerneceller), opholder sig i forskellige steder på unormal måde at hjernebarken. Dette stop er senest den 5. måned af fosterudviklingen. Isolerede websted nodulare masser af neuroner (nerveceller i hjernen), der ligger i det forkerte sted, kaldet "geterotopion". I øjeblikket er følgende muligheder beskrevne heterotopier:

    • subependymal nodulær (nodulær) heterotopia
    • Band (lagdelt, laminar) heterotopia
    • isolerede (single) heterotopia
    • "Dobbelt cortex" syndrom

    Shizentsefaliya og heterotopiaSubependymale nodulær (nodulær)heterotopia forbundet med en mutation af genet FLN1. Samtidig drengene bliver dræbt, og piger er født med nodulær heterotopia. Subependymale heterotopia kan være enkelt og multiple. Ofte lokaliseret i de tidsmæssige og occipital horn hjertekamrene af hjernen. Ofte visualiseret læsioner subependymale heterotopia hensyn som fokale iskæmiske hjernelæsioner eller forkalkninger (klynger af tætte væv), hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere sygdommen.

    Hos patienter med isolerede subependymalheterotopia kramper opstår normalt i det andet årti. Når lokalisering geterotopiona i subkortikal område (direkte under den cerebrale cortex) af hjernen cortex er ofte unormal struktur, tynde og små vindinger. Sådanne patienter har varierende grader af psykomotorisk retardering, afhængigt af størrelsen og placeringen geterotopiona. Anfald udvikler i næsten alle patienter.

    For tape (lagdelt, laminar) heterotopiakarakteriseret ved ophobning af den påståede parallel geterotopionov cortex. Denne version heterotopier kaldet syndrom "dobbelt skorpe". Det kan påvises ved X-bundet Lissencephaly, udvikler sig som et resultat af mutationer i DCX (XLIS). Samtidig pigerne er født med syndromet af "dobbelt skorpe".



    Standarder for diagnosticering af børn med shizentsefaliey og heterotopia

    I diagnosen hjernen anomalier (shizentsefalii og heterotopia) skal tage hensyn til følgende standarder:

    • mangel på den kritiske periode, herunderalvorlig hypoxi (iltmangel) i den tidlige periode efter fødslen, tilstedeværelsen af ​​neurologisk status gør det muligt at antage abnormitet i hjernens udvikling, især i sigt nyfødte
    • fokuserer på forøgelse af størrelsenventrikler af hjernen: en for tidligt født spædbarn ofte denne patologi er en følge af hypoxi (dvs. opstår, når ilt sult), skader på nervesystemet. I langsigtede spædbørn denne patologi tegn på hjernen abnormiteter
    • for en mere præcis diagnose af hjernen abnormiteter hjælp specifikke immunologiske studier af CSF
    • i nærvær af anfald i den tidlige periode efter fødslen, skal barnet gennemgå radiologisk undersøgelse for forekomst af hjerneafvigelser
    • hypotension (lavt blodtryk) i den neonatale periode er et almindeligt symptom på grove misdannelser af hjernens udvikling
    • Forsinkelse af satserne for psykomotorisk udvikling og nedsat udvikling af postural reflekser er også ofte syndromer af hjernen abnormiteter

    Påvisning af defekter i hjernens udvikling som endet tidligst mulige tidspunkt i livet forbedrer livskvaliteten for børn. Uden rettidig diagnose af misdannelser af et sygt barn, vil blive dømt til at få behandling for hypoxisk (dvs. som følge af ilt sult), hjerneskade eller intrauterin infektion, så længe diagnosen af ​​en hjerne defekt blive synlige i den ældre alder af barnet.

    Efterlad et svar