For første gang blev et kompleks af tegn, der er karakteristiske for syndrom, identificeret og beskrevet i 1876. Sygdommen modtog kun sit navn efter 20 år, efter at den franske doktor Martan førte patienten med et karakteristisk sæt af symptomer. Der er et forslag om, at Marfan's syndrom var på Leslie Hornbi, mere velkendt offentligt som en tviggy model, og fandt helt nøjagtigt, at den 16. amerikanske præsident lider af sygdommen. Lincoln og Virtuoso Violin Paganini.
Symptomatisk billede af sygdommen
Marfan Syndrome - Alvorlig patologi, der påvirker en række vitale organer og organismersystemer: Hjerte og skibe, lunger, øjne, hjerne.
Pathologiske eksterne manifestationer af Martha syndrom:
- Astenisk type fysik.
- Skarp uoverensstemmelse med høj vækst (mere end 180 cm) lav kropsvægt (mindre end 50 kg).
- Arahanodactilia (såkaldt «Puachge» fingre).
- Kifoscolyose.
- Deformeret bryst.
- Flad fod.
- «Flad» ansigt.
- «Gotisk» himmel.
- Antimonogoloid eye cut.
- Store ører under det sædvanlige.
- Uforholdsmæssigt stor næse.
Disse er de mest almindelige tegn på patologi, deres sæt af hver patient er individuel. Umiddelbart efter fødslen af et barn med Martan Syndrome kan det ubevæbnede øje bemærke den astheniske fysik og arachnodactylen. Andet eksternt «særegenheder» I en patient vil barnet blive dannet i løbet af de første syv år af hans liv.
Fra syndromets ødelæggende virkning er det kardiovaskulære system stærkt lidelse, hvilket bekræftes af tilstedeværelsen i historien hos patienter i mitralventilen og aorta-aneurysmer. Disse overtrædelser bliver som regel åbenlyst efter en halv eller to år efter fødslen af et barn med Marfan syndrom. På baggrund af patologier øges aortaens diameter over tid, hvilket, der begynder med ungdomsårene, op til 45 år, når kritiske størrelser (over 6 cm).
Ofte er aorta-aneurisme alvorligt kompliceret: dens vægge begynder at bosætte sig. Denne proces vil hurtigt udvikle sig og dækker hele længden af aorta, såvel som alle de fartøjer, der tager starten fra hende. Med en sådan komplikation af patientens liv truer et fatalt resultat.
Syndromets ødelæggende virkning gælder også for bronkopilsystemet, hvilket skyldes den mekaniske klemning af respirationsorganerne med et deformeret bryst, såvel som en ændring i lungevævets struktur. Ofte er Martan syndrom kompliceret ved spontan pneumothorax, pulmonal emfysem, lungeinfarkt, pulmonal form af polycyystik.
Dislokation og indsendelser af linsen i øjet - en funktion, der er typisk for denne patologi, som ofte ledsages af myopi og alvorlig hypermetropi. Flere mindre ofte kan diagnosticeres med sekundær glaukom, katarakt, retinal løsrivelse.
Intelligent kugle hos patienter med Martan syndrom, heldigvis forbliver normalt (85 - 110 enheder). Blandt folk med en sådan sygdom er der identiteter med et meget højt niveau af IQ i 115 enheder. Sygdommen bidrager imidlertid stadig til en vis originalitet i naturen af mentale processer - syndromets ofre er unødigt irriterende, plaxisk, de har ofte et urimeligt selvværd.
Alle børn, der lider af denne patologi, er fysisk svage, de bliver ofte plaget af muskelsmerter. Også observerede angreb Migrene Efter en stærk følelsesmæssig burst eller fysisk aktivitet.
Diagnose af sygdommen
Mirsets fører en kort uddrag af denne ordning:
- Beta adrenoblockers (Ophizant, atenolol) i løbet af året.
- Nootrops, især Piracetam - i 2 måneder, 3 kurser om året.
- Energotropier og antioxidanter:
- Riboxin i 1 måned, 3 kurser om året;
- Vitaminer af gruppe B - i 10 dage hver måned;
- Vitamin C - inden for 1 måned, fra 3 til 4 kurser om året;
- Vitamin E - inden for 3-4 måneder om året;
- Elkar - 3 kurser om året;
- Dimphosbon - i 1 måned, 3-4 kurser om året;
- Limontar - inden for 10 dage, op til 4 kurser om året.
Ud over narkotika viser patienten et kompleks af rehabiliteringsprocedurer, blandt andet magnetoterapi for led, elektroson, terapeutisk fysisk uddannelse, der er rettet mod muskuloskeletalsystemet, hvile i sanatoriet.
Operationel indgriben i form af thoracoplasty, fjernelse af objektiv, aorta plast, tonsilektomi og adenotomi er kun mulig med passende indikationer.
Også læger råder forældre om problemer, der vedrører fritid af en lille patient: Et barn med Marfana syndrom er kategorisk kontraindiceret af sport, deltagelse i rullende spil, lang vandreture.
Formålet med generel behandling er at opnå regression eller stabilisering i udviklingen af sygdommen. Terapi kan betragtes som effektiv, hvis patienten har et fald i følsomheden over for strømbelastninger, multiplikation af muskelstyrke, stabilisering af størrelsen af aorta. Victory over sygdommen kan anses for at forbedre den lave bevægelighed, normaliseringen af andres følelsesmæssige opfattelse, forbedring af vilkårlig hukommelse og evnen til at koncentrere opmærksomheden og forbedre mærkerne i uddannelsesinstitutionen.
Sygdommen er ikke en hindring for at fortsætte den slags, du behøver kun at overholde nogle forholdsregler. For eksempel havde gravide kvinder, der lider af en sådan patologi, 1 gang i 2 måneder for at gøre ekkokardiografi for at kontrollere dynamikken i Aorta-væksten. AORTA's lumen, der steg til 4,5 cm, er et signal for en øjeblikkelig løsning på muligheden for yderligere værktøj af barnet. Future Mama med Martan Syndrome viser driften af kejsersnit i en facilitet for gravide kvinder med kardiovaskulære sygdomme.
Forebyggelse af sygdommen
Før du kommer ud af afkom, fremtidige forældre, hvoraf den ene er lider af Marfan's syndrom, skal konsultere fra Genetik: En specialist vil besvare alle spørgsmål vedrørende risikoen for udvikling af lignende patologi i et barn. Glem også ikke om prænatal diagnose.
