Disse lidelser er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en mand i kroppen af en ekstra kvindelig seksuel X-kromosom. Samtidig falder koncentrationen af testosteron i kroppen, at aktiviteterne i kønsorganerne forringes, strukturen af de genitalorganer ændres også, især testiklerne er ukarakterisk små.
Klinfelter syndrom er medfødt, men det er ikke arvet. Trods alt er de fleste af disse patienter bare bare frugtløse. I dette tilfælde er genitalkromosomanomalien præget af tilstedeværelsen i DNA af en eller flere overskydende kvinders X-kromosomer i den mandlige karyotype XY. For eksempel er der samtidig et sæt kromosomer i kroppen, som ser XXY, XXXY eller XXXXY. Selvom i en sund krop dette sæt skal se ud som xy.
På trods af at sygdommen er medfødt, kan den ikke afsløres uden genetiske tests før begyndelsen af pubertetperioden. Derfor ved mange om dette problem omkring 12-14 år. Indtil denne alder giver drengens udvikling ikke forældre bekymringer. Et af de første tegn på Klinfelters syndrom er et fald i størrelserne af de testikler, der har udviklet sig normalt. Samtidig i teenagerens legeme mindsker antallet af celler, der producerer mænds kønshormoner i de nødvendige mængder.
Det er bemærkelsesværdigt, at denne sygdom opstår ikke så sjældent. I gennemsnit ifølge statistikker er hyppigheden af forekomsten af patologi en sag med 500 mandlige mennesker. Det skal også bemærkes, at dette syndrom er den tredje på listen over fælles endokrine sygdomme hos mænd. Oftere fundet kun diabetes og hyperfunktion af skjoldbruskkirtlen.
En sådan genetisk overtrædelse udvikler sig, når der i de indledende faser af dannelsen af spermatozoer og ægceller opstår, forekommer kromosomforskellen. Generelt er dette syndrom ifølge forskning den mest almindelige årsag til en medfødt overtrædelse af den barnebærende funktion i hanen. Mange mænd mistænker ikke engang sygdommens tilstedeværelse, indtil de synes at se lægen, og den nødvendige forskning vil ikke passere. Oftest kommer de til hospitalet med klager infertilitet og overtrædelse af erektion.
Symptomer
Hormonal terapi er normalt tildelt patienter med data fra introduktionen af testosteron. Ved hjælp af hormonmodtagelse kan det opnås, at seksuelle tegn begynder at vises rettidigt. Hormon modtagelse er ønskelig at starte fra 13-14 år, hvilket stort set vil hjælpe den normale udvikling af intelligens. Derfor blev den tidligere denne patologi afsløret, jo mere effektivt ville det være. Det er ønskeligt, at tilstrækkelig terapi startes før slutningen af puberteten. Ved hjælp af en sådan substitutionsbehandling er det muligt at undertrykke manifestationen af de eksterne tegn på sygdommen, men det er ikke nødvendigt at glemme, at dette syndrom fører til infertilitet, der er uhelbredelig.
Tilstrækkelig behandling kan forhindre muskel svaghed og udvikling Osteoporose. Hvis sådanne patologier allerede er udviklet, så ved hjælp af behandlingen kan du returnere patientens knogler og muskler til normal. Hvis stigningen i brystkirtlerne er for udtalt, er spørgsmålet om deres kirurgiske fjernelse. I behandlingen er det værd at overveje, at denne sygdom også udsætter et mærkbart spor på det psykologiske menneskers sundhed. Patienter med klanfelter syndrom kan være meget følsom og foranderlig til andre mennesker. Derfor, så folk med syndrom har mindre tænkt på deres problem, skal du skærpe opmærksomheden på deres opmærksomhed så meget som muligt. Med denne patologi er der ofte samtidige sygdomme, såsom anden type diabetes og fedme. For deres forebyggelse skal patienten overholde særlige kostvaner samt overvåge deres vægt.
Vejrudsigt
Prognosen for patienternes liv med Clanfelther syndrom er normalt gunstigt. Sådanne mennesker kan arbejde normalt. Sandt nok afhænger det i det væsentlige af deres psyke. Hvad angår prognosen vedrørende genoprettelsen af evnen til befrugtning, er det ekstremt ugunstigt. Men i dag er der information, at med hjælp af moderne medicin er sunde børn mulige hos sådanne patienter ved brug af en sådan teknologi som Ekstracorporal befrugtning. Med denne procedure tager patienten egnede celler og væv af testiklerne, så kimceller skelnes fra dem, og derefter er gødning fremstillet i røret, hvorefter det dyrkede embryo er anbragt i livmoderhulen. For at reducere sandsynligheden for børnenes fødsel med en sådan patologi, skal du minimere virkningen på kvinder under graviditeten af skadelige faktorer, såvel som om muligt, ikke føde kvinder over 35 år.
