Phenylketonuri til arv

Hver fremtidige mor i moderskabshospitalet skal passere en række obligatoriske
Analyser. Blandt dem - blodprøve på phenylketonuri. På trods af,
Denne medicin udvikler sig hurtigt, menneskeheden har endnu ikke lært at
for fuldt ud at forhindre disse arvelige patologier og helt
Heal, så meget afhænger af den rettidige tildelt
Diagnose.

Phenylketonuri eller fældningssygdom er en af ​​de alvorlige arvelige sygdomme, som hovedsagelig er præget af nederlaget for nervesystemet. Phenylketonuri manifesteres af forsinkelsen af ​​psykomotorisk udvikling, progressiv demens, lidelser af bevægelser og muskel tone. Grundlaget for denne sygdom er en overtrædelse af udvekslingen af ​​et meget vigtigt enzym, der kræves for mental aktivitet - phenylalanin.

Eksternt, sådanne børn, som regel, blond med blå øjne, meget følsomt let hud, viser de ofte eksem, dermatitis, forskellige udslæt. Fysikken er uforholdsmæssig stor, vices af udviklingen af ​​interne organer opdages ofte - hjerte, lever osv. Fra biochemistryspunktet er phenylalanin en uundværlig aminosyre, en slags «Mursten», Den nødvendige menneskelige krop til konstruktion af et proteinmolekyle. Med phenylketonuri reduceres dannelsen af ​​de vigtigste biologisk aktive stoffer, der er nødvendige for den normale drift af hjernen, især serotonin og dopamin,. De lanceres «sammenbrud» I mekanismen for mental udvikling af et barn, der fører til progressionen af ​​demens.

Phenylketonuria refererer til gruppen af ​​genetiske sygdomme, der er arvet. Sygdommen opstår kun, når begge forældre er bærere af phenylketonuriumgenet. I et sådant ægteskab er fødslen af ​​et syge barn muligt i 25% af tilfældene - hvis frugten får et syge gen og fra sin far og fra moderen. 50% kan være født bærer af phenylketonuriumgen uden eksterne manifestationer af denne sygdom: Hvis barnet modtager et patientgen fra en forælder, og fra en anden - sund. Sandsynligheden for fødslen af ​​et sundt barn er 25% i tilfælde, når han får et sundt gen fra begge forældre.

Symptomer på phenylketonuri

Eksterne tegn på phenylketonurium kan nogle gange mistænkes i de første uger og måneder af babyens liv, selv om de er meget forskellige, og nogle gange kan sådanne babyer endda adskille sig fra sunde: de er for eksempel også godt tilføjet i vægt. Og andre, tværtimod, fra de første dage efter fødslen af ​​træg, sonline eller rastløs, løser ikke et kig på varerne, vend ikke til lydkilden, det er sent at vokse og gøre det uforståeligt.

Et vigtigt og karakteristisk tidligt symptomer på sygdommen omfatter en specifik ubehagelig lugt af form eller mus, der kommer fra urin og børnehud. Sådanne børn er ofte dårligt absorberet af at skrive, de har rigelig hoppe, senere i anden halvdel af deres liv, de ligger bagved i psykomotorisk udvikling: udvikling af motoriske færdigheder, tale og t.D. Psykisk forsinkelsesforsinkelse er det vigtigste tegn på sygdommen.

Det er yderst vigtigt at bestemme diagnosen så tidligt som muligt, mindst senest den 2. måned af livet. Til dette undersøger alle nyfødte på særlige programmer, der afslører en stigning i koncentrationen af ​​phenylalanin i blodet, der allerede er i de første dage af livet - på hospitalet, undersøges alle børn for denne sygdom uden undtagelse. For at gøre dette på barselshospitalet for 4-5. dag i docking og 7-14. - for tidlige børn tager bloddråber fra hælen til en speciel papirform og sender den til det medicinske og genetiske laboratorium. På samme tid, i Exchange-kortet, er barnet, som han får, når han er ved hjælp af barselsygehuset, nødvendigvis af testen.

I tilfælde af mistænkt sygdom kommer svaret til en børne klinik, hvor et barn observeres. Også at identificere i urinen af ​​phenylpirogradinsyre og andre ketonsyrer, der fremgår af slutningen af ​​den første uge af babyens levetid, anvendes indikatorpapirerne «Phoenistix», «Biophan». De indtaster det obligatoriske sæt til udtrykkelig diagnostik af hver PLACINT PEDIATRICIAN. Prøven udføres gentagne gange i løbet af de første år af krummernes levetid i de familier, hvor børn født med phenylketonuri. Så over 4-6 uger i urinen af ​​et syge barn kan nemt afsløre produkterne af forfaldet af phenylalanin.

Disse og andre lignende metoder henviser til de kategorier af omtrentlig, med positive resultater, der kræves en særlig undersøgelse ved anvendelse af nøjagtige kvantitative metoder til bestemmelse af indholdet af phenylalanin i blodet og urinen, som udføres af centraliserede biokemiske laboratorier. Børn, der ikke er medtaget i risikogruppen (i familier, hvor der ikke var tilfælde af phenylketonurium), blev blodprøven udført en gang i barselsygehuset.