Næsten altid hæmofili er kun hos mænd, og det er bevist af mennesker af enhver race og social status. Sygdommen formidlede kvinder, der selv ikke har blodproblemer. Lad os forstå hvorfor så det?
Indhold
Hvem har hæmofili
Næsten altid hæmofili er kun hos mænd, og det er bevist af mennesker af enhver race og social status. Sygdommen formidlede kvinder, der selv ikke har blodproblemer.
Ofte opdages sygdommen ikke hos børn, så længe de begynder at krybe og gå. Uundgåeligt i denne periode kan udviklingen af et barn af faldende og kolliderer med objekter forårsage blå mærker på huden og blødning fra læber og sprog.
I en alder af 2-3 år i en dreng med blødning (blødning) kan musklerne og leddene påvirkes, som ledsages af smertefulde hævelse eller begrænset hånd- eller benbevægelser. Hvis på nuværende tidspunkt for at indføre injektioner (injektioner) intramuskulært, som normalt, kan det føre til dannelsen af en dyb omfattende blå mærke, som kan være farlig. For et barn med hæmofili er det meget vigtigt at vaccinere, men det kan være sikrere end dette kan gøres subkutant.
Sygdoms arvskema
Den menneskelige krop består af en række celler. Hver celle har et regulatorisk center kaldet kernen: Den indeholder kromosomer, der danner parfilamaskerende strukturer. Disse strukturer bestemmer udviklingen af individuelle karakteristika for hver person.
Den mest oplagte person karakteristisk — Det er hans tilhørende den mandlige eller kvindelige etage, og manifestationen af dette tegn påvirker kromosomet. Paret af kromosomer, som definerer en halv person, kaldes gulvkromosomer, og de betegnes stadig af latinske bogstaver x og y. Hos kvinder indeholder cellen to X-kromosomer (XX), og hos mænd – en X og en Y-kromosom (XY).
Barnet er arvet fra hver af forældrene et kromosom, som bestemmer gulvet, og resultatet er fire sandsynlige kombinationer af kromosomer modtaget fra forældre (to bestemmes af den kvindelige etage og to – han).
Hvert kromosom består af en række enheder kaldet gener, som bestemmer, hvordan kroppen fungerer. Derudover bestemmer X-kromosomet en halv person, det er også ansvarlig for dannelsen af blodkoagulationsfaktorer VIII og IX.
Dem, der lider af hæmofili, udgør disse gener et utilstrækkeligt antal blodkoagulationsfaktorer VIII og IX, hvilket forklarer børnenes fødsel med tung blødning i forskellige generationer af en familie. Samtidig lider kvinder af samme familie ikke blødning, da deres andet X-kromosom giver produktionen af et tilstrækkeligt antal nødvendige faktor.
Hos mænd (med et sæt kromosomer x og y) Y-kromosomet deltager ikke i produktionen af faktorer VIII og IX. Hvis drengen arverer beskadiget af X-kromosomet fra sin mor, vil den lider lang blødning, da dets Y-kromosom ikke kan kompensere for at kompensere for x-kromosomet for at tilvejebringe et tilstrækkeligt antal faktorer VIII og IX.
Hvis kvinden er gravid med en pige, så er der en chance for to, at barnet overføres til hæmofili-genet, og så vil denne piges sønner blive født i fremtiden med sygdommen i hæmofili, og døtterne vil blive bærere af det beskadigede gen. Med andre ord er der en chance for fire, at graviditeten vil blive løst af en dreng, der lider af hæmofili.
Hvis faderen lider af hæmofili, vil alle hans døtre blive bærere af denne sygdom. Hans sønner vil ikke arve sygdommen, de vil have et tilstrækkeligt antal blodkoagulationsfaktorer, og de vil ikke overføre sygdommens hæmofili til deres børn.
Hvis en mand, der lider af hæmofili, gifter sig med en kvinde, der er en transportør af denne sygdom, det vil sige sandsynligheden for, at de vil have en datter, der lider af hæmofili. Dette er især vigtigt at huske i tilfælde, hvor det kommer til ægteskab mellem nære slægtninge, for eksempel fætre og søstre.
Hvilke tests anvendes til påvisning af hæmofili
Alle analyser udføres kun i specialiserede laboratorier.
Hvis resultaterne af analysen viser, at en kvinde har et lavt niveau af blodkoagulationsfaktor, vil dette tyde på, at det er en hæmofilbærer, men hvis analyser indikerer et normalt niveau af faktor, udelukker det ikke sandsynligheden for, at det er en sygdomsbærer. Ca. 85% af tilfælde af hæmofilbærere kan identificeres i overensstemmelse med resultaterne af analysen af familiehistorien, niveauet af faktorer af blodkoagulation og sammensætningen af proteinet af disse faktorer. Resultaterne af disse analyser betragtes imidlertid ikke som absolut pålidelige og fortolker dem, bør være sandsynlige.
I øjeblikket er det muligt for den mest nøjagtige etablering af transport ved direkte analyse af gener (DNA-analyse). For at udføre det kan du have brug for prøver af patientens blodhemofili, såvel som flere familiemedlemmer. Hvis det er umuligt at teste testen på bopælsstedet, kan blodprøverne sendes til kliniklaboratoriet, hvor betingelserne tillader DNA-analyse. Det er vigtigt at forstå, at resultaterne af en sådan analyse skal fortolke eksperten på dette område, der kan forklare den kvinde, der ønsker at vide, er det en transportør eller ej. En analyse giver ikke absolut bevis på transport, og oftere kan kun leveres til vurderingen af sandsynligheden for risiko, og ikke et bestemt svar.
Diagnose af hæmofili
Selvom drengen har uregelmæssig blødning, og blandt dens slægtninge er der patienter med hæmofili, kan den nøjagtige diagnose kun sættes i det tilfælde, hvor niveauet af blodkoagulationsfaktorer vil blive bedømt. Denne analyse skal udføres i kliniklaboratoriet, hvor der er relevante betingelser og erfaring med at gennemføre sådanne tests.
