Familie adenomatose (diffus polypose)

Indhold

  • Svulst
  • Bestemmelse af sygdomsfamilien adenomatose af tyktarm
  • Årsager til familiens adenomatose kolon
  • Manifestationer af familie adenomatose kolon
  • Diagnose af familiens adenomatose af tyktarm
  • Komplikationer af familiens adenomatose af tyktarm
  • Behandling med familiens adenomatose af tyktarm
  • Prognose med familie adenomatose af tyktarm



  • Svulst

    Svulst — Denne patologiske proces, der præsenteres af et nyindrettet væv, hvor ændringer i cellens genetiske apparat fører til en overtrædelse af reguleringen af ​​deres vækst og differentiering. Af arten af ​​væksten af ​​tumoren er opdelt i godartet og maligne.


    Bestemmelse af sygdomsfamilien adenomatose af tyktarm

    Familiens adenomatose af tyktarmen er kendetegnet ved udviklingen af ​​et stort antal adenomer (fra 100 til flere tusinde) på kolonens slimhinde med progressiv vækst og obligatorisk malignation i mangel af rettidig behandling. Sygdommen er arvet og kan detekteres fra flere familiemedlemmer og de nærmeste pårørende i flere generationer. Det overvældende flertal af forskere mener med rette, at kræft (adenocarcinom) af tykke (straight and colon) tarm i det overvældende flertal af sager stiger fra en godartet polypa (adenom).


    Årsager til familiens adenomatose kolon

    Det blev konstateret, at udviklingen af ​​adenomatose af tyktarmen skyldes mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for den normale proliferation af slimhinden i mave-tarmkanalen. Mutation af genet kan arviseres uanset køn. Ved fødslen af ​​et barn er tegn på sygdom ikke klinisk manifesteret. I fremtiden, da organismen vokser, udseendet af små polypper på Fat Intestine Mucosa.

    Polypper med adenomatose af tyktarmen kan repræsenteres af adenom af forskellige eller samme type: små jernpolypper med et ben eller uden det, store polypper mere end 1 cm i diameter med en pillelig eller porcedulær overflade, polyps har et langt ben eller bredt overflade. grundlag. På baggrund af polypose med små polypper opdages kræfttumorer i 30% af tilfældene.


    Manifestationer af familie adenomatose kolon

    Kliniske manifestationer af sygdommen forekommer oftest 15-19 år. De hyppigste og permanente symptomer er: En hurtig stol (op til 5-6 gange om dagen), blodfrigivelse fra bageste passage og mavesmerter.

    Familie adenomatose (diffus polypose)Blodafsnit fra bagpasset har normalt karakteren af ​​urenheder til en væske eller halvmonteret kalor. Bevægelse af blødning observeres meget sjældent. Studentfremkringelse, blanding af blod og slim, flydende opkaldere betragtes ofte som symptomer på dysenteri, og patienter er indlagt på hospitalet i smitsomme hospitaler. Dette sker med hver femtedel, lider af familie adenomatose.

    Mavesmerter — Hyppigt symptom på sygdommen, lokaliseringen af ​​den, intensiteten og tidspunktet for udseende kan være anderledes. Ofte, når man behandler en patient om mavesmerter, fokuserer lægerne på undersøgelsen af ​​kun de øverste afdelinger i mave-tarmkanalen, især da denne patientgruppe ofte klager over gastrisk ubehag. I de senere stadier af sygdom er smerte primært på grund af udviklingen af ​​kræft.

    Sådanne symptomer på sygdommen, som træthed, generel svaghed, anæmi, begynder oftest at manifestere sig med 20 år. I denne alder øges antallet og størrelsen af ​​polyps, store polypper af en årvågen natur, blodtabet stiger fra tarmene. Ændringer i absorption og sekretion i tyktarmen fører til udtalte metaboliske lidelser. Hos de fleste patienter falder det sammen med tiden med en stigning i belastningen: Begyndelsen af ​​arbejdet, tjenesten i hæren, hos kvinder — Graviditet og fødsel.

    Med udviklingen af ​​kræft fra polypper er patientens generelle tilstand forværret, og der forekommer nye symptomer: En skarp pallor af huden på grund af udtalt anæmi, nogle gange en stigning i kropstemperaturen, periodisk alvorlig smerte i maven og tegn på intestinal obstruktion.

    Mange års erfaring med at observere og behandle patienter med familie adenomatose tillod mig at identificere nogle funktioner i det kliniske forløb af sygdommen og tildele tre hovedmuligheder: klassisk, tung og svækket eller dæmpet, formularer.

    Den klassiske form for sygdomsforløbet forekommer oftest (mere end 70% af de undersøgte patienter). De første symptomer vises under puberteten, t. E. Med 14-16 år forekommer fejlstiftningen af ​​polypper i 30—40 år.

    Sommetider fortsætter sygdommen ekstremt aggressivt: kliniske manifestationer vises allerede i 5—6 år af patienten, på dette tidspunkt er hundreder og endda tusindvis af polypper fundet i alle tyktarmsafdelinger. Med 18—25 år forekommer kræftforvandling af polypper. Udvekslingsforstyrrelser udvikler sig tidligt. Denne form for sygdommen — Tung.

    En svækket eller dæmpet form af adenomatose er kendetegnet ved en roligere strøm, der er mindre end 100 polypper i tyktarmen, oftere, de er lokaliserede i de rigtige afdelinger. Kliniske symptomer vises hos patienter i alderen 40 år—45 år gammel og fejlstiftningen af ​​polypper — over 50 år.


    Diagnose af familiens adenomatose af tyktarm

    I betragtning af de svagt udtalte symptomer på familiens adenomatose af tyktarmen i de tidlige stadier af sygdommen, bliver den manglende bevidsthed om befolkningen om eksistensen af ​​arvelige sygdomme af denne art, åbenlyst, at hovedrollen i den rettidige identifikation af sygdommen tilhører lægen.

    Identifikationen af ​​sygdommen er sandsynligvis i grupper af patienter:

    • At have kliniske tegn på polypose: passerer fra barndomsstolen med blod og slim, mavesmerter, anæmi og t. D.;
    • Hvem er slægtninge til patienter med familie adenomatose (børn, forældre, brødre, søstre, herunder fætre).

    Klinisk diagnose udvikler sig fra at præcisere klager, familiehistorie, omhyggelig undersøgelse af patienten til identifikation af ekstraintestinens manifestationer af polypose (tilstedeværelsen af ​​bløde vævstumorer, oste). Når man undersøger området på bagpasset, er opmærksomheden trukket til tilstanden af ​​perianal huden, tæthedens tæthed.

    Allerede ved fingerstudiet af endetummet detekteres polypper, de kan være små eller store afhængigt af polyposefasen. Fingerstudiet tillader diagnosticering og kræftforvandling af polypper i endetarmen.

    Ved hjælp af rektoromanoskopi, en visuel vurdering af forekomsten og grad af skade på polyperne af den lige og distale del af sigmoidkolonen, tilstedeværelsen af ​​malignitet.

    Det er nødvendigvis en endoskopisk undersøgelse af hele tyktarmen (koloskopi) med flere biopsi. Kolonoskopi suppleres ofte med en radiologisk undersøgelse ved hjælp af Barium Clean.

    Obligatorisk for patient med familie adenomatose er undersøgelsen af ​​de øvre afdelinger i mave-tarmkanalen. Mere end 50% af patienterne har patologiske ændringer i maven: gastritis, polypper og undertiden maligne tumorer.

    Familie adenomatose (diffus polypose)Allerede nævnt behovet for en omhyggelig undersøgelse af patienten til påvisning af blødt væv og knogle tumorer. I en del af patienter med familiens adenomatose kombineres polypose af tyktarmen med tilstedeværelsen af ​​ather, desm (stærkt differentierede bindingstumortumorer, der udvikler sig fra intermusculære mellemlag), oste. Nogle gange er disse tumorer en grund til den første appel til lægen, og nogle af patienterne er underlagt operationel indgriben for at fjerne dem, mens kolonens nederlag forbliver ukendte.

    For at øge effektiviteten af ​​foranstaltninger rettet mod rettidig diagnosticering af adenomatose af tyktarmen er det nødvendigt at udføre en fingerstudie af endetarmen, reorganosososkopi, en kolonoskopi (irrigoskopi) til alle nære slægtninge til de familier, der er identificeret ved familie adenomatose, som såvel som dem, der appellerede til anæmi, en hyppig stol med blod og blod urenhed og slim, til alle, der hospitaliseres om dysenteri i smitsomme hospitaler, men diagnosen ikke bekræftet af bakteriologisk. Studiet af tyktarmen skal udføres patienter med en polypose af maven og tolvfingertarmen, patienter med fibromer og atheromer (især flere).

    I øjeblikket bruges genetiske metoder til at diagnosticere de tidlige (prækliniske) stadier af sygdommen, forudsige sygdomsforløbet. Genetiske metoder anvendes. Til molekylære genetiske undersøgelser tages blod af en patient med familie adenomatose (det første element i familien med klinisk diagnosticeret polypose kaldes bevist) og dets blodrelaterede. En variant af sygdoms kliniske forløb i prøven kan spille en afgørende rolle i et familiemedlems skæbne, der arvede sygdommen.


    Komplikationer af familiens adenomatose af tyktarm

    Famous colon adenomatose er en binding fordomme. I mangel af tilstrækkelig behandling slutter sygdommen med udviklingen af ​​tyktarmskræft, ofte flere.

    Hos patienter med familiens adenomatose, oftere end i en konventionel befolkning, er der en uddannelse af desmoid fibre i den forreste abdominalvæg, retroperitoneal-rummet med inddragelsen af ​​fint og tyktarmens mesenter, såvel som i andre dele af kroppen. Desmonds klem de omkringliggende organer og stoffer og kan forårsage ugunstige resultater.


    Behandling af familiens adenomatose af tyktarm

    I øjeblikket er den eneste metode til behandling af familiens adenomatose af tyktarmen kirurgisk.

    Princippet om familie adenomatose kirurgi — Fjernelse af alle tyktarmafdelinger, hvor der er polypper, fordi tidligere eller senere udvikler kræft tumor.

    Hos de fleste patienter findes den største mængde polypper i en lige og sigmoid kolon, hos patienter i ung alder ganske ofte er der ingen polypper i den blinde og stigende kolon. Nogle gange er polypper i nogle segmenter single, og de kan fjernes gennem et endoskop. Hvis der er guts fri for polypper, slettes hele tykkens tarmen ikke. I disse tilfælde udføres operationer, hvilket gør det muligt at opretholde tarmkontinuiteten og målet for sphinteren på bagpassen.

    Oftest kan sådanne operationer udføres, hvis der ikke er nogen kræfttransformation af polypper. I nærværelse af kræft på baggrund af polypose er det nødvendigt at fjerne hele tyktarmen.

    For at skabe gunstigere betingelser for patientens liv efter fjernelse af hele kolonen er det muligt at danne en tank fra en tyndtarme. Det skal bemærkes, at denne operation udføres med en lagret sphincter i endetarmen og fraværet af kræfttransformation af polypper i endetarmen.

    Kirurgisk behandling af patienter med familie adenomatose må uden tvivl udføres i coloproktologiske kontorer. Disse er komplekse, de kræver en kirurg og anæstesiolog færdighed, du har brug for at kende funktionerne i postoperativ forvaltning af sådanne patienter. Fjernelse af hele tyktarmen eller omfattende resektion af det kan føre til alvorlige dreg af homeostase.


    Prognose med familie adenomatose af tyktarm

    Hvis ikke behandlet med en patient med familiens adenomatose af tyktarmen, er udviklingen af ​​kræft fra en eller flere polypper uundgåelig. Sphincing-operationer udføres af 85% af patienterne, der anvendte malignitet af polypper, med kræftudvikling sådanne operationer er kun mulige i 30% af patienterne.

    Den patient, der har undergået operation, skal overholdes af lægen, det er nødvendigt for endoskopisk kontrol af de resterende tyktarmsafdelinger, mave, regelmæssig overvågning af salt og proteinmetabolisme.

    I mangel af komplikationer lever patienter årtier, fører en aktiv livsstil, arbejde, lære.

    Det er meget svært at have spørgsmålet om muligheden for at have børn i familien, hvor der er fare for at passere sygdommen ved arv. Lægeens opgave er meget taktfuld og konkurrencedygtige essensen af ​​sygdommen og konsekvenserne af visse løsninger. Retten til valg forbliver for patienten selv.

    Leave a reply