Denne sygdom er inspireret af, at hvis det ikke identificerer den nyfødte i tide, er det fyldt med en overtrædelse af hans mentale og fysiske udvikling. Mirsees vil fortælle læsere om symptomerne, årsagerne til forekomsten af patologi og eksisterende diagnose og behandlingsmetoder.
Hvad er phenylketonuri?
Med en given sygdom spores kroppens manglende evne til en trofast måde at opdele aminosyren af phenylalanin, så vævene akkumuleres af stoffer, der forgifter hjernen og nervesystemet. Sådanne børn er i fremtiden at udvikle små tal, med andre ord - mental retardation, idiocy, så sygdommene blev givet og anden definition - phenylpyrovinograde oligophreni. Moderne diagnostiske metoder giver mulighed for at identificere sygdommen i en tidlig alder hos børnene, så når du foretager visse foranstaltninger, kan du vokse og uddanne sund. Gem den nyfødte hjerneforanstaltninger, der observerer en særlig kost, som vil blive diskuteret senere. I lang tid studerede sygdommen Dr. Falling fra Norge, som beskrev det i 1934. For indsatsen og bidraget til medicin fra denne læge modtog sygdommen næstformularen - Fethulling-sygdom. I halvtredserne i det sidste århundrede fandt læger fra England på et børnehospital, der fandt måder at behandle. Og i perioden fra 1958 til 1961 blev Gastri-teknikken aktivt introduceret, hvilket tillod tidligt at identificere det øgede indhold af phenylalanin i blodet.
Forskere fandt ud af, at lidelsen fra FCU'en ukorrekt viser aktivitet en af leverensenzymerne, der er ansvarlige for overgangen af phenylalanin til en anden syre-tyrosin. Antallet af personer, der er født med denne patologi i forskellige lande i verden, er betydeligt anderledes. Statistikker viser, at i Rusland ser et barn fra 10.000 i denne sygdom. I Storbritannien, to gange mere født med FCU, men i Afrika er der næsten ingen sygdommelighed. I piger opdages sådanne arvelige problemer oftere end det for drenge. Hvis begge forældre har defekte gener, kan barnet føder sig syg. Ændrede gener fundet hos 2% af befolkningen, mens de er ret sunde. Men hvis der er en mand og en kvinde, der har gener med mutationer, og derefter skaber en familie, så er den fødselsrisiko, de har en patientkid, 25%. Denne type arv blev kaldt autosomal-recessiv.
Årsager til forekomst
Forskere fordeler følgende grunde, der øger risikoen for patologi på barnet:
- Mutation af et gen beliggende på det 12. kromosom. Dette fører til manglen på enzymet phenylalanin-4-hydroxylase, uden den, idet den normale transformation af phenylalanin i tyrosin er umulig, det fører til akkumulering af andre phenylalaninderivater, der er destruktivt, der påvirker de nervøse hjerneceller og celler.
- Nærliggende ægteskab.
Som phenylketonuri manifesterer sig selv?
I øjeblikket kan du i genetiske centre foretage en særlig undersøgelse, der vil vise, om forældrene har en overtrædelse i gener i tilfælde af mistanke.
I Rusland i 1993 blev en ordre af sundhedsministeriet underskrevet i 1993, hvorefter alle børn på barselsygehuset udsættes for neonatal screening, så jeg kan afsløre phenylketonuri tidligt og andre arvelige sygdomme. Til dette, fra hælen på en nyfødt tre timer efter fodringsproceduren tage noget blod. Hvis barnet er en bund, så gøres dette på den fjerde dag efter fødslen, men på den tidlige lidt senere - i den syvende. Derefter sendes testformularen med påført blod til laboratoriet, hvor den nødvendige analyse udføres i løbet af dagen. Resultaterne er fastgjort i et toddler-kort med et særligt frimærke. Og hvis der er mistanke om denne arvelige sygdom, giver barnet og forældrene en henvisning til en yderligere undersøgelse i det medicinske og genetiske center.
Yderligere forskning udføres:
- i serum og tør plet;
- DNA Diagnostics;
- co-program;
- Sweat Test.
Forældre bør vide: Jo Tidligere er sygdommen diagnosticeret, jo større er chancen for fuldstændig at forhindre den videre udvikling af sygdommen, ændringer i hjernen.
Anbefalinger til behandling
Hidtil, i Rusland forbliver diætterapi den eneste effekt af behandlingen. Pharmacologists forsøger at skabe stoffer, der vil tillade uden en kost at styre mængden af phenylalanin i blodet. Succeser i deres arbejde er, men narkotika til salg vil ikke blive tidligere end seks år.
Forskere fortsætter med at søge efter nye metoder til at håndtere patologi.
- Der er store forhåbninger på lovende genoterapi, fordi helbredt ændret gen kan slippe af med problemet.
- Forsøg på at anvende phenylalaninaliasis (plante enzym), så den deltager i splittelsen af phenylalanin i menneskekroppen.
- Prøv at indtaste direkte i cellerne i leveren phenylalanninhydroxylase-genet.
I vores land, hidtil de syge børn begrænser strengt kosten fra fødslen før forekomsten af puberteten (det er 16-18 år gammelt). For udvikling og vækst af sådanne patienter observeres flere læger nødvendigvis, især pædiatrike og neurologen. Konstant justeret antallet af proteiner, der kommer med mad, så det svarer til belastningerne og alderen.
Der er også former for FCU, som kan behandles med tetrahydrobiodin. Det er en del af et bestemt enzym, der mangler i kroppen i denne sygdom.
Om ernæringsmæssig phenylketonuria
For at beskytte barnets hjerne og nerveceller fra den skadelige indflydelse af phenylalaninderivater bør de fuldstændigt fjernes fra diætet af animalske proteiner. Hvis dette sker i de første uger af det nyfødte liv, forbliver hjernen i integritet, men hvis tiden går tabt, vil det ikke være muligt at fuldstændigt eliminere de ændringer, der skete, det vil kun være muligt at suspendere yderligere forringelse.
Læsere Vores hjemmeside kan have et rimeligt spørgsmål: Og hvordan barnet vil vokse uden aminosyrer indeholdt i proteiner? Og disse syrer vil komme til barnet i særlige medicinske produkter. Oftest er det tørt blandinger. De udstedes gratis til forældre i genetiske centre.
Brystene får sådanne blandinger, der rengøres af lactose.
Sammensætningen af proteinprodukter indbefatter:
- Allerede splittede mælkeproteiner;
- Aminosyrer i fri form (taurin, tyrosin, tryptophan, histidin, cystin).
For eksempel kan det være en blanding «Apolylak», «Phenyl skum 1», «Lofenalak», såvel som «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-Am» (og figurer), «Isifene» (Dette er klar til at bruge produktet).
Sådanne pulverblandinger bør brygges med kogt vand eller en tidligere skriftlig brystmælkskvinde.
Det er tilladt at give modermælk til barnet, men så bliver hans mor at overholde en særlig kost.
Når et barn når førskole og skolealder, kan han ikke give almindelige proteinprodukter. Frugt, grøntsager, vegetabilske olier, stivelsesprodukter, showless cirkler.
Når du laver en menu for dagen, bruger du bestemte tabeller, der viser phenylalaninstandarder for en vis alder.
Børn giver et vitamin- og mineralkompleks, hvor der nødvendigvis er pyridoxin, thiamin, riboflavin, folsyre, magnesium, calcium, jern.
Der er særlige tabeller, hvor alle produkter er opdelt i tre grupper:
- Grøn liste - de får lov til at spise uden begrænsninger;
- Orange liste - kan bruges, men i små mængder;
- Rød liste - Disse produkter er helt udelukket fra kosten (æg, kød, fisk, hytteost, nødder).
Der findes to flere grupper af produkter:
- Færdigfremstillet frugtpuré.
- Kunstige lavblokerede produkter - pasta, brød, cookies designet til kostkraft.
Barnet vil altid tage en analyse af blodet af en tom mave (om morgenen) for at bestemme antallet af phenylalanin i det:
- op til tre måneder - en ugentlig kontrol;
- fra 3 til 12 måneder - månedligt;
- fra et år til tre år - nok en gang hver anden måned
- Så er det tilladt at donere blod en gang om tre måneder.
Det skal huskes, at det er umuligt at drikke kulsyreholdige drikkevarer, især med phenylalanin (aspartam). Sørg for at læse sammensætningen af lægemidlet foran dem, nogle gange indeholder i dem også aspartam.
Nogle gange er lægemidler, der forbedrer cerebral cirkulation, foreskrives, såsom nootropyl, phenotropyl, cerebrolysin, encephol. For at forbedre mikrocirkulationen er Pentoxifillain (Trental) skrevet ud.
Børn anbefalet massage, gymnastik øvelser, helbredende fysisk uddannelse.
Denne genetiske sygdom udvikler sig meget hurtigt, kan føre til irreversible ændringer, som et resultat af, at barnet kan blive en handicappet, vokser fedt ned. Men hvis diagnosen er lavet i de første uger af livet og observeres af en specielt udviklet kost uden phenylalanin, vil udviklingen af sygdommen ophøre - barnet vil vokse sundt, vil modtage en uddannelse, erhverv. Sådanne mennesker har deres egen familie, de kan blive født normale børn.
