Neurofibromatosis: dens form og symptomer

indhold

  • Neurofibromatosis og dens former
  • Symptomerne på neurofibromatosis
  • En undersøgelse af patienter med neurofibromatosis



  • Neurofibromatosis og dens former

    Neurofibromatosis - tumorsygdomflere neurofibromer og alder pletter, hovedsageligt på hud og slimhinder. I neurofibromatosis kan blive påvirket alle de væv og organer, men oftere huden, subkutane væv, nerve plexus, nerve kufferter og rødder. Normalt neurofibromatose knudepunkter er placeret på stammen, hals og lemmer.

    Mænd lider neurofibromatose 2 gange oftere end kvinder. Ofte i neurofibromatosis viser forskellige fødselsdefekter, demens, akromegali.

    Hvad er de to mest almindelige formerneurofibromatosis? - Det neurofibromatose type 1 (den såkaldte Recklinghausen sygdom), og neurofibromatosis type 2 (central neurofibromatosis). Neurofibromatosis type 1 er fundet i 85-90% af alle tilfælde af neurofibromatosis (ca. en i 3000 personer). Neurofibromatosis anden type er genetisk forskellig fra neurofibromatosis type 1, og diagnosticeret med en frekvens på 1:50 000.



    Symptomerne på neurofibromatosis

    Neurofibromatosis: dens form og symptomer De første symptomer på sygdommen opdages straksefter fødslen eller i barndommen, men kan forekomme hos voksne og for første gang. De er hovedsageligt forbundet med udseendet af hud, subkutane væv, og i løbet af nerve kufferter tumorknuder.

    I nogle tilfælde kan det berørte område forekommer anæstesi zoner.

    Hvad er de tidlige tegn på hudlæsioneri neurofibromatosis type 1? Først, den såkaldte kaffe pletter. De er klart defineret, lys brun, kan forekomme ved fødslen, men de fleste forekommer i 1. leveår (82%). For 4. leveår (eller før) de er registreret i alle børn med neurofibromatosis type 1.

    Perifere neurofibromer udvikle sig i ungdomsårene, men stige i mængde og antal i den tidlige voksenalder.

    De er repræsenteret ved bløde rosa farve ellernormal hud papler eller knuder, fælles på krop og ekstremiteter. Under graviditeten, at antallet af neurofibromer og deres størrelse stiger. Denne vigtige kendsgerning bør overvejes i genetisk rådgivning.



    En undersøgelse af patienter med neurofibromatosis

    Hvor ofte og hvad inspektion skal finde sted patienter neurofibromatosis type 1? Hvad omfatter det?

    Børn bør overvåges hver 6. måned, voksne - årligt. Det omfatter en fuld neurologisk undersøgelse og blodtryksmåling (udvikling af sekundær hypertension).

    Børn bør overvåges løbende på grund af faren for dannelse af kyphoscoliosis, tidlig modning eller hypogonadisme.

    Behovet for laboratorietundersøgelse afhænger af kliniske tegn. Sådanne sygdomme som akromegali, Addisons sygdom, gynækomasti og hyperparathyroidisme kan også iagttages i neurofibromatosis type 1.

    Efterlad et svar