Marfan Syndrom: Symptomer, Diagnose, Behandling

indhold

  • Farlige symptomer eller hvad truer Marfan Syndrom
  • Det vigtigste formål - at anerkende sygdommen og forebygge komplikationer


  • Farlige symptomer eller hvad truer Marfan Syndrom

    Marfan Syndrom: Symptomer, Diagnose, BehandlingMarfan syndrom - en sjælden arvelig sygdom i bindevævet, hvor nablyudayutsya anomalier i øjet, knogler, hjerte, og blodkar.

    Marfan syndrom genet dominant, men graden afmanifestationer af sygdommen varierer. Mennesker med Marfan sygdom har højere vækst end de fleste af deres jævnaldrende, og hvordan deres pårørende; afstanden mellem spidserne på fingrene skilt i hånden hånd overstiger væksten af ​​patienten. Fingrene er lange og tynde. Bugen er ofte deforme: sunkne eller udstående. Kendetegnet mobilitet i leddene og flad pukkel i kombination med en spinal krumning (kyphoscoliosis) og brok. Fedtlaget under huden er normalt tynd.

    Ofte er der en subluksation af linsen i begge øjne. En læge ved hjælp af oftalmoskop kan se kanten af ​​linsen i eleven. Patienter afslører ofte stærk nærsynethed; undertiden udvikler nethindeløsning øjne.

    Svagheden af ​​aorta væg kan være ledsaget af. Gradvis udvidelse af denne vitale arterie og dannelsen af ​​en aneurisme (bule i væggen af ​​blodkarret sker der lækker blod (spaltning af aorta mellem lagene i væggen), og hvis aneurismet brister, der er massiv blødning Som aorta udvider, aortaklappen, placeret ved afgangen fra. hjerte i aorta, begynder at passere blod - der er aortaregurgitation (blod begynder at gå baglæns) eller aortaklappen insufficiens mitralklap, der er placeret mellem det venstre atrium og den venstre ventrikel, kan også passere blod, kan det prolaps, dvs. afbøjning af flapper. . tilbage til venstre atrium i lungerne kan udvikle poser (cyster) væskefyldt cyste brud opstår Når pneumothorax - luft ophobning i rummet, der omgiver lungerne ;. vejrtrækning vanskelig.

    Risikoen for komplikationer i høj grad af denhvor tunge anomalier. Den største fare - en pludselig sprængning af aorta, som hurtigt kan føre til døden. Aorta brud er mere sandsynligt under aktive sportsaktiviteter.


    Det vigtigste formål - at anerkende sygdommen og forebygge komplikationer

    En læge kan mistænke Marfan Syndrom, hvisen meget høj tynd mand observerede de karakteristiske symptomer (som beskrevet ovenfor). Imidlertid har mange patienter med dette syndrom aldrig været nogen usædvanlig sygdom, og derefter lidelse er ikke anerkendt.

    Det vigtigste mål med behandlingen er atforebygge komplikationer på blodkarrene og øjne. Øjnene bør undersøges en gang om året. Hvis du udvikler nogen synshandicap, en person, der lider Marfan syndrom, bør konsultere en læge straks.

    For at forhindre ekspansion og delamineringaorta, normalt bruges reserpin propanol eller - præparater reducerende effekt udslyngning af blod fra hjertet. Hvis aorta udvider sig, den berørte del, i nogle tilfælde, tilbyde at reparere eller udskifte kirurgisk, som giver gode resultater.

    Børn med Marfan syndrom normalt vokser meget høj. Derfor kan pigerne på for hurtig vækst af læge anbefale hormonbehandling (østrogen og progesteron).

    Behandling påbegyndes normalt i en alder af 10 år til at forårsage tidlig pubertet og således stoppe væksten.

    Hvis patienter med Marfan syndrom at få børn, er det ønskeligt at gennemgå genetisk rådgivning, som vil vurdere risikoen for at arve syndromet for børn.

    Efterlad et svar