Typer af hæmofili

indhold

  • Begrebet Hæmofili
  • Typer af hæmofili
  • Symptomer på hæmofili
  • Diagnose og behandling af hæmofili



  • Begrebet Hæmofili

    Hæmofili - en arvelig sygdom forbundeti strid med koagulation (blodpropper proces). Ved denne sygdom er der blødninger i led, muskler og indre organer, både spontane og som et resultat af skade eller operation.

    I hæmofili dramatisk øger risikoen for dødved blødning i hjernen og andre vitale organer, selv en mindre skade. Patienter med alvorlig hæmofili bliver invalid på grund af hyppige blødninger i led (hemarthrosis) og muskelvæv (hæmatom). Hæmofili henviser til en hæmoragisk diatese forårsaget af en overtrædelse af plasma hæmostase (koagulopati).



    Typer af hæmofili

    Hæmofili forekommer i den tidlige barndom på grund af ændringen af ​​et enkelt gen på kromosom X. Der er tre typer af hæmofili (A, B, C).

    Hæmofili A (recessiv mutation i X-kromosomet)Det skyldes en genetisk defekt, i hvilken blodet er ikke nødvendigt protein - det såkaldte faktor VIII (antihæmofil globulin). Dette betragtes som en klassisk hæmofili, det forekommer hyppigst i 80-85% af patienter med hæmofili. Kraftig blødning med skader og operationer observeres på det niveau af faktor VIII - 5-20%.

    Hæmofili B er forårsaget af en defekt blod faktor IX (recessiv mutation i X-kromosomet), hvilket resulterede i dannelsen af ​​et sekundært koagulation brudt kork.

    Med Hemophilia er forårsaget af defekt blod faktor XI (autosomal recessiv mutation), først og fremmest kendt i Ashkenazi jøder.

    Typisk lider mænd fra hæmofili (arv,kønsbunden), kvinder også fungere som bærere af hæmofili, der gør det normalt ikke bliver syge, men patienter kan have Sønner eller døtre-bærere.

    Den mest berømte bærer af hæmofili i historien omvar dronning Victoria; tilsyneladende, denne mutation skete i hendes genotype de novo, fordi der ikke er registreret i familien af ​​hendes forældre blødere. Teoretisk set kunne det ske i tilfældet, hvis far til Victoria faktisk ikke var Edward Augustus, hertug af Kent, og enhver anden mand (hæmofili), dog findes der ingen historiske beviser for dette. Hæmofili lidt en af ​​Victorias sønner (Leopold, hertug af Albany), og en række børnebørn og oldebørn (født døtre eller børnebørn), herunder den russiske Tsarevitj Alexei Nikolaevich.



    Symptomer på hæmofili

    De førende symptomer på hæmofili A og B erøget blødning i de første måneder af livet, subkutan, intermuskulært hæmatom forårsaget af blå mærker, rifter, en række kirurgiske procedurer. Manifestationer af hæmofili er hæmaturi - blod i urinen, samt rigelige posttraumatisk blødning; hemarthrosises store led, med sekundære inflammatoriske ændringer, der fører til dannelsen af ​​kontrakturer og ankylose.



    Diagnose og behandling af hæmofili

    Typer af hæmofiliTil diagnosticering af hæmofili bliver identificeret størkningstid, tilsætning af plasmaprøver med fraværet af en af ​​koagulationsfaktorer.

    Selvom sygdommen er uhelbredelig til dato, detUnder kontrolleret ved at injicere den manglende koagulationsfaktor, ofte isoleret fra donorblod. Nogle blødere udvikler antistoffer mod proteinerstatning, hvilket øger den nødvendige dosis af faktor eller betjene substitutter såsom porcin faktor VIII. Generelt moderne blødere med den rette behandling lever lige så meget som raske mennesker.

    Efterlad et svar